Các triệu chứng của bệnh xơ nang - một bệnh di truyền không thể chữa khỏi - không phải lúc nào cũng được các bác sĩ đọc đúng cách - và chẩn đoán quá muộn làm giảm đáng kể chất lượng và tuổi thọ của bệnh nhân. Các triệu chứng của bệnh xơ nang là gì?
Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Người ta ước tính rằng khoảng 1.500 người ở Ba Lan mắc bệnh này (theo số liệu cứ 2.500 trẻ sơ sinh thì có một trẻ sinh ra bị bệnh). Bệnh xơ nang là do đột biến gen điều hòa xuyên màng (CFTR) của bệnh xơ nang. Bệnh xuất hiện ở những người được thừa hưởng gen bất thường từ cả bố và mẹ. Sự rối loạn này dẫn đến sự tích tụ của chất nhầy đặc và dính, đặc biệt là trong hệ hô hấp và trong các ống dẫn mang enzym từ tuyến tụy đến đường tiêu hóa. Bệnh xơ nang là một bệnh toàn thân, do đó nó biểu hiện ra bên ngoài, ngoài ra, trong rối loạn hoạt động của hệ thống hô hấp và tiêu hóa, vô sinh và sự gia tăng nồng độ clorua trong mồ hôi.
Nghe về các triệu chứng của bệnh xơ nang, một bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.
Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video
Các triệu chứng của bệnh xơ nang trên một phần của hệ thống hô hấp
Chúng xảy ra trên 90 phần trăm. đau ốm:
- chất nhầy đặc và dính đọng lại trong phế quản và là nơi sinh sản của vi khuẩn
- có một cơn ho khó chịu, đôi khi khó thở (đã ở giai đoạn sơ sinh)
- viêm phế quản tái phát và viêm phổi,
- viêm xoang mãn tính mũi có polyp
- có thể có polyp mũi và ho ra máu
- nhiễm trùng mãn tính với mủ của loài gặm nhấm và tụ cầu vàng
- viêm phế quản tắc nghẽn có thể
Các triệu chứng của bệnh xơ nang trong đường tiêu hóa
Chúng xảy ra với tỷ lệ khoảng 75 phần trăm. đau ốm:
- chất nhầy đặc và dính làm tắc nghẽn ống tuyến tụy và thức ăn bạn ăn không được tiêu hóa và hấp thụ đúng cách, dẫn đến rối loạn ăn uống
- có nhiều phân, không định hình, hôi, béo (thường xảy ra ở thời thơ ấu)
- mở rộng thể tích ổ bụng, đôi khi sa trực tràng
- tắc nghẽn phân su ở thời kỳ sơ sinh (thường là triệu chứng đầu tiên của bệnh xơ nang)
- bệnh sỏi mật có thể
- viêm tụy tái phát
- xoắn ruột trong thời kỳ bào thai
- Sự tắc nghẽn của các ống tuyến nước bọt với chất tiết nhầy dày
- xơ gan mật thứ phát do tắc nghẽn đường mật (trong 4-5% trường hợp)
Một người bị xơ nang, tùy thuộc vào các triệu chứng của bệnh, cần vật lý trị liệu hàng ngày, liệu pháp kháng sinh, chế độ ăn nhiều năng lượng và thường xuyên nhập viện.
Ở Ba Lan, bệnh nhân xơ nang sống ngắn hơn
Nhờ sự tiến bộ của y học và vật lý trị liệu, bệnh nhân xơ nang có thể có cuộc sống lâu hơn và thoải mái hơn, và theo ước tính của Quỹ MATIO, số lượng bệnh nhân trên 18 tuổi ở Ba Lan là khoảng 30%. tất cả đều được chẩn đoán. Ở Tây Âu, tuổi thọ của những người mắc bệnh xơ nang đã tăng lên hơn 50 tuổi. Ở Ba Lan, thật không may, nó vẫn thấp hơn một nửa. Sự khác biệt này chủ yếu là do chẩn đoán muộn của bệnh, nhưng cũng do hạn chế tiếp cận với dịch vụ chăm sóc chuyên khoa toàn diện, ví dụ: liệu pháp kháng sinh, phòng bệnh cách ly, vật lý trị liệu, phục hồi chức năng, hỗ trợ. Bệnh xơ nang là một bệnh đa cơ quan, gây ra những biến đổi không hồi phục trên cơ thể người bệnh và trở nên phức tạp theo tuổi tác (đái tháo đường, các bệnh về gan, các biến đổi ở hệ hô hấp ngày càng gia tăng) nên cần phải điều trị toàn diện. Ghép phổi là một phương pháp điều trị phổ biến cho tình trạng suy hô hấp nặng do xơ nang ở nhiều quốc gia. Chúng kéo dài thời gian sống của bệnh nhân lên đến 7 năm. Sau đó, thể chất đầy đủ của những người, chẳng hạn, không thể sống mà không có máy tạo oxy, được phục hồi.
Bạn phải học cách sống chung với bệnh xơ nang
Xơ nang là một bệnh cần phục hồi chức năng và điều trị hàng ngày, cũng như dùng thuốc thường xuyên và chế độ ăn uống hợp lý. Thực hiện liệu pháp thích hợp ở trẻ em là công lao của cha mẹ, đối với họ, căn bệnh di truyền của đứa trẻ không có nghĩa là cảm giác cam chịu.
- Chúng tôi phát hiện ra bệnh khi Kuba được 5 tháng tuổi, thời gian đó bé bị đột quỵ và suy sụp. Chúng tôi đã dành nhiều thời gian ở bệnh viện hơn ở nhà. Chẩn đoán là một cú sốc! 16 năm trước, có rất ít thông tin về căn bệnh này, may mắn thay, chúng tôi đến IMiD, nơi chúng tôi được động viên và hy vọng - Anna Sławianowska-Morawiec, mẹ của Kuba, 16 tuổi bị bệnh xơ nang cho biết. - Với bệnh xơ nang, bạn không ngừng chiến đấu để sinh tồn, cho sự sống.
Ngày đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang, cha mẹ phải đối mặt với những thách thức vô cùng lớn. Trên hết, họ cần phải làm quen với căn bệnh này và chấp nhận nó như một lẽ tự nhiên của cuộc sống mới.
- Sẽ không có bà mẹ nào chịu được bệnh tật của con mình. Nhưng anh ấy phải học cách sống chung với nó, một điều không hề dễ dàng, cả về tài chính. Chi phí điều trị cao: chế độ dinh dưỡng hợp lý, kháng sinh, men tụy, khám, phục hồi chức năng. Anna Sławianowska-Morawiec cho biết nhiều hoạt động cần thiết cũng nên được thực hiện hàng ngày: cho trẻ hít thở, vỗ nhẹ hỗ trợ dẫn lưu phế quản, dùng thuốc để loại bỏ dịch đặc trong đường hô hấp của trẻ bị bệnh và tuân theo chế độ ăn kiêng - Anna Sławianowska-Morawiec nói. - Không có vấn đề gì về một công việc chuyên nghiệp - chỉ qua một đêm, tôi đã phải chuyển đổi từ một kế toán thành một bác sĩ, y tá, nhà vật lý trị liệu và chuyên gia dinh dưỡng.
