BỆNH BẠCH CẦU MYELOMONOCYTIC VỊ THàNH NIêN (JMML) - NGUYêN NHâN, TRIỆU CHỨNG Và ĐIỀU TRỊ

Chủ YếU / SứC KhỏE / 2020

Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên (JMML) - Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên (JMML) là một loại bệnh bạch cầu hiếm gặp, xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thường là những trẻ dưới 2 tuổi, thường gặp ở trẻ em trai. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh bạch cầu myelomonocytic ở vị thành niên là gì? Điều trị là gì?

Mục lục

Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên (JMML) - nguyên nhân
Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên (JMML) - các triệu chứng
Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên (JMML) - chẩn đoán
Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên (JMML) - điều trị
Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên (JMML) - tiên lượng

Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên (JMML) là một loại bệnh bạch cầu hiếm gặp, xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thường là những trẻ dưới 2 tuổi, thường gặp ở trẻ em trai.

Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên thuộc nhóm bệnh tân sinh myelodysplastic / myeloproliferative (MDS / MPN, myelodysplastic syndro-mes / myeloproliferative neoplasms), cũng bao gồm:

bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính (CMML)
bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính không điển hình (aCML)

Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên (JMML) - nguyên nhân

Đột biến ở gen PTPN11 xảy ra trong 34% trường hợp. Những đột biến này là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của hội chứng Noonan, nhưng ở 1/3 số bệnh nhân mắc JMML, mặc dù có đột biến ở gen PTPN11, hội chứng này không xảy ra. Đổi lại, 25 phần trăm. trường hợp có đột biến gây ung thư trong gen RAS.

25 phần trăm nữa. bệnh nhân mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 (còn được gọi là bệnh u xơ thần kinh loại 1, NF1, bệnh Recklinghausen), nguyên nhân là do đột biến gen NF1.

Ngoài ra, một số bệnh nhân có thể được chẩn đoán mắc chứng đa nhiễm sắc thể (mất một nhiễm sắc thể trong một cặp) của nhiễm sắc thể số 7 hoặc các bất thường khác (ví dụ: tam nhiễm sắc thể 8 và 21, hoặc hội chứng Down).

Những bất thường này dẫn đến sự nhân lên không kiểm soát của các tế bào bệnh bạch cầu.

Cũng đọc: Lymphoma: nguyên nhân, triệu chứng, loại, điều trị Bệnh bạch cầu tế bào lông: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh - nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên (JMML) - các triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến nhất của JMML là:

Trong 10-15 phần trăm bệnh nhân có thể chuyển bệnh thành bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML)

xanh xao
sốt
dấu hiệu nhiễm trùng, ví dụ như viêm phế quản hoặc viêm amidan
dấu hiệu của rối loạn chảy máu trên da (bầm tím dưới da hoặc bầm tím dưới da)
ho
mở rộng lá lách
gan to
mở rộng các hạch bạch huyết

Bệnh bạch cầu myelomonocytic ở tuổi vị thành niên, không giống như bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML), hiếm khi ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương.

Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên (JMML) - chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh, người ta tiến hành công thức máu ngoại vi (tăng bạch cầu, thiếu máu và giảm tiểu cầu), sinh thiết tủy và xét nghiệm gen.

Trong khi chẩn đoán, bác sĩ nên loại trừ các phản ứng bệnh bạch cầu và các khối u tủy khác, cũng như nhiễm vi rút Epstein-Barr, cytomegalovirus, vi rút herpes ở người 6 và vi rút parvovirus B19.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng việc phát hiện các bệnh nhiễm trùng này không loại trừ chẩn đoán JMML.

Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên (JMML) - điều trị

Phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất đã được chứng minh cho bệnh nhân JMML là cấy ghép tế bào tạo máu. Nó nên được thực hiện càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán.

Không có phương pháp điều trị trước khi cấy ghép nào được chứng minh là có hiệu quả, nhưng liệu pháp hóa trị nên được cân nhắc ở những trẻ có bệnh tiến triển nặng hơn.