Thêm bằng chứng về nguyên nhân di truyền của tâm thần phân liệt

Thứ Hai ngày 30 tháng 6 năm 2014.- Tâm thần phân liệt là một rối loạn tâm thần nghiêm trọng, trong đó bệnh nhân gặp ảo giác, ảo tưởng, thờ ơ và khó khăn về nhận thức. Tình trạng y tế này tương đối phổ biến (ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100 người) và nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt cao hơn nhiều nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh.

Các nhà nghiên cứu cũng có thể xác minh hai đột biến có hại chính trong một gen có tên là SETD1A, cho thấy gen này đóng góp đáng kể vào căn bệnh này.
SETD1A tham gia vào một quá trình gọi là sửa đổi nhiễm sắc. Chromatin là cơ chế phân tử đóng gói DNA vào một không gian nhỏ hơn để nó có thể nằm gọn trong tế bào và điều chỉnh vật lý cách thức gen được biểu hiện. Do đó, sửa đổi nhiễm sắc thể là một hoạt động quan trọng của tế bào.
Phát hiện này phù hợp với bằng chứng, thu được trong các nghiên cứu trước đây, rằng thiệt hại đối với các gen điều hòa nhiễm sắc thể là đặc điểm chung của các rối loạn tâm thần và sự phát triển thần kinh khác nhau. Kết hợp dữ liệu của các đột biến thu được trong nghiên cứu này và các nghiên cứu khác về tâm thần phân liệt, các tác giả của nghiên cứu mới phát hiện ra rằng "quy định nhiễm sắc thể" là mô tả phổ biến nhất cho các gen có đột biến có hại.
Nguồn: