Xét nghiệm tiền sản xâm lấn

Cụm từ "xét nghiệm xâm lấn trong thai kỳ" nghe có vẻ khủng khiếp và có thể là một yếu tố cản trở việc xét nghiệm. Nhưng nguy cơ biến chứng từ xét nghiệm tiền sản xâm lấn là tối thiểu, và việc phát hiện bệnh hiệu quả 100%. Bạn chỉ cần biết bạn đang tìm kiếm gì và tại sao.

Sàng lọc trước sinh xâm lấn đánh giá nguy cơ thai nhi phát triển dị tật bẩm sinh khi nguy cơ xuất hiện của chúng cao hơn bình thường. Tất nhiên, chúng không phải là bắt buộc, nhưng việc xác nhận tình trạng khuyết tật không thể chữa khỏi sẽ mang lại quyền đình chỉ thai nghén một cách hợp pháp. Nếu bạn tính đến một giải pháp như vậy - thì nghiên cứu này rất đáng để thực hiện. Tuy nhiên, bạn nên biết rằng ngay cả một xét nghiệm xâm lấn cũng sẽ không đưa ra câu trả lời rõ ràng liệu đứa trẻ có hoàn toàn khỏe mạnh hay không, bởi vì các xét nghiệm chỉ được thực hiện cho những dị tật phổ biến nhất hoặc mang tính gia đình. Nhưng kết quả không còn chỗ để nghi ngờ: độ chính xác của các nghiên cứu này được ước tính là 99,9%.

TROPHOBLAST BIOPSY (KOSMÓWKI)

" Khi nào? Giữa 11 và 14 tuần của thai kỳ. Xét nghiệm này có thể chẩn đoán các bệnh tương tự như chọc dò ối, nhưng được thực hiện sớm hơn. NFZ hoàn lại tiền? Có, nếu có dấu hiệu
và giới thiệu đến bác sĩ có hợp đồng với Quỹ Y tế Quốc gia.
"Nó đang tiến triển thế nào? Sinh thiết nguyên bào nuôi bao gồm việc lấy một đoạn màng đệm (màng ngoài của thai nhi) dưới hướng dẫn của siêu âm. Màng đệm có thể được lấy qua ổ bụng (kim chọc vào thành bụng) hoặc qua âm đạo (qua ống thông đưa qua cổ tử cung vào tử cung). Kết quả thử nghiệm sẽ được biết sau vài ngày.
»Chúng được tạo ra để làm gì? Để biết được thai nhi có đang mắc phải một số bệnh lý hay không. Màng đệm là một vật liệu tốt để nghiên cứu cho phép phát hiện hoặc loại trừ sự tồn tại của đột biến gen (chẩn đoán, trong số những người khác, bệnh xơ nang, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne). Mặt khác, xét nghiệm karyotype cho phép phát hiện thể tam nhiễm, tức là tình huống có quá nhiều nhiễm sắc thể (chẩn đoán hội chứng Down, Edwards, Patau).
"Rủi ro? Nguy cơ sẩy thai là khoảng 1%. (1 trong 100 thử nghiệm được thực hiện).

Cũng đọc: Các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn - khi nào cần thực hiện và chúng bao gồm những gì?

CORDOCENTESIS

" Khi nào? Từ tuần thứ 18 của thai kỳ, khi thai phụ xảy ra xung đột về huyết thanh.
NFZ hoàn lại tiền? Có, nếu có chỉ định và giấy giới thiệu của bác sĩ hợp tác với Quỹ Y tế Quốc gia.
"Nó đang tiến triển thế nào? Xét nghiệm bao gồm chọc thủng dây rốn qua thành bụng và lấy máu từ tĩnh mạch rốn (dưới hướng dẫn của siêu âm). Quá trình khám kéo dài vài phút, sau đó thai phụ phải được chăm sóc y tế trong vài giờ. Bạn đợi khoảng 7 ngày là có kết quả.
»Chúng được tạo ra để làm gì? Phân tích máu thai nhi có thể cho nhiều thông tin. Bạn có thể xác định, trong số những người khác một karyotype (một bộ nhiễm sắc thể) và DNA để tìm xem đứa trẻ có tình trạng di truyền hay không. Khi có nguy cơ xung đột huyết thanh sẽ kiểm tra số lượng thai nhi và nhóm máu, cũng như số lượng kháng thể trong máu của người mẹ phá hủy hồng cầu của thai nhi - nếu có nhiều thì có thể thực hiện truyền máu cho thai nhi khi còn trong bụng mẹ. Trong trường hợp thiếu máu nặng hoặc thai nhi bị phù nề toàn thân, truyền máu trong tử cung được thực hiện cứ 10–14 ngày một lần. Các thủ tục như vậy được thực hiện cho đến khi thai nhi trưởng thành, xảy ra vào khoảng tuần thứ 35 của thai kỳ - sau đó sẽ tiến hành chuyển dạ.
"Rủi ro? Cordocentesis là xét nghiệm xâm lấn khó nhất, nguy cơ biến chứng cao hơn khoảng hai lần so với các xét nghiệm khác - sẩy thai xảy ra trung bình một lần trong 50 thủ thuật được thực hiện.

Cũng đọc: Kiểm tra Coombs: Kiểm tra PTA và BTA

AMNIOPUNCTION

»Nó được thực hiện khi nào? Trong khoảng thời gian từ 16 đến 19 tuần thai kỳ, nếu thai phụ sẽ tăng nguy cơ mắc các bệnh di truyền.
NFZ hoàn lại tiền? Có, nếu giấy giới thiệu đến phòng khám di truyền do bác sĩ phụ khoa có hợp đồng với Quỹ Y tế Quốc gia cấp.
"Nó đang tiến triển thế nào? Việc kiểm tra bao gồm chọc thủng tử cung và túi ối qua thành bụng (dưới sự kiểm soát của siêu âm) và lấy nước ối. Chất lỏng chứa các tế bào sống của thai nhi,
nước ối, da, bộ phận sinh dục và đường tiêu hóa có thể được kiểm tra
hướng tới các bệnh cụ thể. Bạn có thể đợi 10 - 20 ngày để có kết quả xét nghiệm.
»Chúng được tạo ra để làm gì? Chọc ối, giống như sinh thiết nguyên bào nuôi, cho phép bạn:
- kiểm tra karyotype, tức là kiểm tra tất cả các nhiễm sắc thể trong mọi tế bào của cơ thể dưới kính hiển vi; điều này cho phép bạn phát hiện thể tam nhiễm, tức là tình huống có quá nhiều nhiễm sắc thể (đó là nguyên nhân của, ví dụ, hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner)
và các sai lệch nhiễm sắc thể khác
- Xét nghiệm DNA cho các đột biến gen gây ra các bệnh cụ thể (ví dụ: bệnh xơ nang, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh teo cơ tủy sống, hội chứng Di George)
- xét nghiệm các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm cho thai nhi (ví dụ như bệnh rubella, bệnh to, bệnh giang mai).
"Rủi ro? Nguy cơ sẩy thai và sinh non là 1%.

FETAL TISSUE BIOPSY

" Khi nào? Việc kiểm tra chỉ được thực hiện trong một số trường hợp hiếm hoi của các bệnh mà chỉ có thể được chẩn đoán trên cơ sở kiểm tra sinh hóa hoặc hiển vi của các mô của thai nhi.
»NFZ hoàn tiền? Có, nếu có chỉ định và giấy giới thiệu của bác sĩ hợp tác với Quỹ Y tế Quốc gia.
Nó đang tiến triển thế nào? Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một phần da, cơ hoặc gan của thai nhi sẽ được lấy ra.
»Chúng được tạo ra để làm gì? Các lát cơ được thực hiện, trong số những người khác trong chẩn đoán bệnh Duchenne, khi xét nghiệm ADN không trả lời được đứa trẻ có bị bệnh hay không. Sinh thiết gan có thể cần thiết trong các khuyết tật chuyển hóa của cơ quan này, chẳng hạn như rối loạn chu trình ornithine, một số bệnh dự trữ (nếu các xét nghiệm sinh hóa của nước ối không đưa ra câu trả lời chắc chắn). Mẫu da có thể cần thiết trong nhóm bệnh phồng rộp, khi không thể phân tích ADN.
"Rủi ro? Nguy cơ sẩy thai và sinh non là khoảng 1%.

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC

" Khi nào? Sau khi thụ tinh ống nghiệm, trước khi cấy phôi vào tử cung. Xét nghiệm được thực hiện ở một số trung tâm sinh sản và chỉ khi có nguy cơ trẻ bị khuyết tật di truyền nghiêm trọng.
»NFZ hoàn tiền? Không.
"Nó đang tiến triển thế nào? Khi phôi thai đạt đến giai đoạn 6-8 tế bào (phôi bào), 1-2 tế bào được lấy từ nó để kiểm tra di truyền.
»Chúng được tạo ra để làm gì? Để đảm bảo rằng một phôi khỏe mạnh sẽ được đặt vào tử cung - tránh trường hợp thai bị dị tật nghiêm trọng phải chấm dứt thai kỳ.
Các dấu hiệu cho những chẩn đoán như vậy là:
- tuổi của người mẹ tương lai và sự hiện diện của các bệnh di truyền trong gia đình cô ấy (Down, Patau, Edwards, Turner, hội chứng Klineferter)
- tình huống mà cha mẹ là người mang gen khiếm khuyết gây ra các bệnh như thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đông, bệnh xơ nang, teo cơ tủy sống, bệnh beta-thalassemia, hội chứng Smith-Lemli-Opitz, v.v.
"Rủi ro? Việc thu thập các tế bào không ảnh hưởng đến sự phát triển thêm của phôi.