Tăng cholesterol máu gia đình (tăng lipid máu): nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Tăng cholesterol máu gia đình (tăng lipid máu gia đình) là bằng chứng cho thấy cholesterol cao không phải lúc nào cũng là kết quả của những sai lầm trong chế độ ăn uống và lười vận động. Nó có thể do các bệnh khác gây ra hoặc - và không hiếm - do khiếm khuyết trong cấu trúc của một trong các gen ... Những triệu chứng nào có thể cho thấy chúng ta đang đối mặt với mức cholesterol cao trong gia đình? Làm thế nào để Điều trị Cholesterol Cao Di truyền?

Mục lục:

1. Gia đình tăng cholesterol máu (tăng lipid máu): nguyên nhân
2. Tăng cholesterol máu gia đình (tăng lipid máu): các triệu chứng
3. Tăng cholesterol máu gia đình (tăng lipid máu): chẩn đoán
4. Tăng cholesterol máu gia đình (tăng lipid máu): điều trị
5. Điều trị chứng tăng cholesterol máu - liệu pháp gen và vắc xin

Tăng cholesterol máu gia đình (tăng lipid máu gia đình), tức là cholesterol cao di truyền, là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất do tổn thương một gen.

Người ta ước tính rằng có khoảng 200.000 người mắc bệnh này ở Ba Lan và từ 14 đến 34 triệu người trên toàn thế giới. Hình ảnh lâm sàng của nó bao gồm sự hiện diện của mức cholesterol toàn phần và LDL-cholesterol cao trong gia đình, cũng như bệnh tim mạch sớm.

Gia đình tăng cholesterol máu (tăng lipid máu): nguyên nhân

Nguyên nhân của tăng cholesterol máu có tính chất gia đình không phải do chế độ ăn uống nghèo nàn hoặc béo phì. Cholesterol cao là do khiếm khuyết trong gen chịu trách nhiệm hình thành thụ thể cho phần LDL, thụ thể này chịu trách nhiệm vận chuyển các hợp chất béo.

Cách di truyền có nghĩa là bệnh ảnh hưởng đến 50 phần trăm. các thành viên trong gia đình và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Thay vì đi đến nơi cần thiết, tức là đến các mô của cơ và tuyến thượng thận, chúng sẽ ở lại trong mạch máu và bắt đầu quá trình xơ vữa động mạch.

Nếu trẻ em di truyền bệnh từ cả cha lẫn mẹ, chúng có thể bị xơ vữa động mạch ngay khi còn nhỏ. May mắn thay, có rất ít người như vậy - một trong một triệu. Thông thường, khuynh hướng này được di truyền từ cha mẹ - cứ 500 người thì có một người mắc dạng này. Các triệu chứng của xơ vữa động mạch thường xuất hiện sớm hơn, trong 3-4 năm. thập kỷ của cuộc đời.

Tăng cholesterol máu gia đình (tăng lipid máu): các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh mỡ máu cao di truyền hiếm khi được nhìn thấy bằng mắt thường. Ở những người có mức cholesterol cao do di truyền, các cục cứng màu vàng có thể xuất hiện xung quanh mắt và các nơi khác trên da - đây là những chất lắng đọng cholesterol, được gọi là búi màu vàng. Màu vàng gân cũng xuất hiện. Một triệu chứng khác là sự hiện diện của giác mạc giác mạc.

Tăng cholesterol máu gia đình (tăng lipid máu): chẩn đoán

- Tăng cholesterol máu gia đình vẫn là một bệnh chưa được chẩn đoán. Nhiều người bị ảnh hưởng hoàn toàn không nhận thức được tình trạng của họ. Thông thường, việc chẩn đoán và điều trị chỉ bắt đầu sau khi đã xảy ra các biến chứng, chẳng hạn như nhồi máu cơ tim hoặc các dạng bệnh tim mạch khác - GS. Maciej Banach, Chủ tịch Hiệp hội Dịch tễ học Ba Lan.

Một xét nghiệm cho điểm được WHO chấp thuận được sử dụng để chẩn đoán ban đầu về chứng tăng cholesterol máu di truyền. Đây là một loại bảng câu hỏi mà bạn hoàn thành với bác sĩ của mình. Đặc biệt là những người trẻ tuổi trong gia đình có người bị nhồi máu cơ tim, đột quỵ hoặc các bệnh tim mạch khác. Trên cơ sở của xét nghiệm, có thể xác định xác suất của một khiếm khuyết di truyền gây ra mức độ tăng cholesterol, và do đó - nguy cơ phát triển nhanh chóng của chứng xơ vữa động mạch.

Tăng cholesterol máu trong gia đình dẫn đến sự phát triển nhanh chóng của chứng xơ vữa động mạch, và do đó có nguy cơ bị đau tim và đột quỵ.

Ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh, cần xác định hồ sơ lipid hoàn chỉnh, tức là nồng độ cholesterol toàn phần (CHC), cholesterol LDL, cholesterol HDL và triglyceride (TG) trong máu. Chẩn đoán tăng cholesterol máu dựa trên mức độ cao của cholesterol toàn phần (CHC) và cholesterol LDL, với mức bình thường của HDL cholesterol và triglyceride. Cần phải loại trừ các bệnh khác có thể làm tăng mức cholesterol "xấu" trong máu, ví dụ:tuyến giáp kém hoạt động, bệnh thận và bệnh gan, hoặc sử dụng một số loại thuốc làm tăng cholesterol LDL.

Cholesterol toàn phần trên 230 mg / dl ở trẻ em và trên 310 mg / dl ở người lớn, trong khi bệnh nhân hoặc gia đình của họ bị bệnh mạch vành sớm, vàng da gân hoặc nồng độ cholesterol tăng cao nên nghi ngờ tăng cholesterol máu gia đình.

Tăng cholesterol máu gia đình (tăng lipid máu): điều trị

Bệnh nhân được khuyến cáo tuyệt đối tránh hút thuốc, tập thể dục (ít nhất 30 phút thể lực ít nhất 5 ngày một tuần - đi bộ nhanh, chạy hoặc đạp xe), huyết áp phải dưới 140/90 mmHg và chỉ số khối cơ thể <25 kg / m2.

Bệnh nhân cũng nên thực hiện chế độ ăn kiêng giảm cholesterol.

Việc thực hiện các liệu pháp dược lý thích hợp có tầm quan trọng hàng đầu trong điều trị tăng cholesterol máu gia đình. Các loại thuốc được lựa chọn là statin (thuốc có hiệu quả làm giảm cholesterol LDL, ức chế sự hình thành của nó trong gan) ở liều tối đa dung nạp được.

Có sự thay đổi giữa các cá thể trong phản ứng với liệu pháp statin có liên quan đến, giữa những người khác, với loại đột biến của thụ thể LDL. Mặc dù statin hiện là thuốc hạ lipid máu mạnh nhất hiện nay cho nhiều bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình, nhưng chúng sẽ không đạt được mục tiêu LDL-cholesterol khi dùng đơn trị liệu.

Trong những trường hợp này, cần đạt được mức giảm LDL-cholesterol tối đa với liệu pháp phối hợp thích hợp ở liều dung nạp cao nhất: statin với chất ức chế hấp thu cholesterol (ezetimibe) hoặc chất cô lập acid mật.

Cần nhớ rằng bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch ngay từ khi còn nhỏ.

Đó là lý do tại sao chẩn đoán theo tầng, có thể được sử dụng để phát hiện các trường hợp tiếp theo từ thế hệ này sang thế hệ khác, rất quan trọng trong việc chăm sóc bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình.

Việc chẩn đoán và xác nhận bệnh ở một người cho phép sàng lọc trong gia đình, để bệnh nhân - kể cả trẻ em ngay từ khi còn nhỏ - được chăm sóc và tư vấn chuyên khoa.

Một hình thức điều trị rất hứa hẹn cho bệnh tăng cholesterol máu gia đình là các loại thuốc mới từ nhóm chất ức chế men chuyển subtilisin / kexin-9 proprotein (chất ức chế PCSK9).

Vào tháng 7 năm 2015, Ủy ban Châu Âu đã phê duyệt (evolocumab) kháng thể đơn dòng đầu tiên trong điều trị người lớn bị tăng cholesterol máu nguyên phát (gia đình dị hợp tử và không gia đình) hoặc rối loạn lipid máu hỗn hợp dưới dạng thực phẩm bổ sung:

• kết hợp với statin hoặc statin và các thuốc hạ lipid khác ở những bệnh nhân không thể đạt được mục tiêu LDL-cholesterol với liều statin dung nạp cao nhất
  
  
• Một mình hoặc kết hợp với các thuốc hạ lipid khác ở bệnh nhân không dung nạp statin hoặc chống chỉ định sử dụng statin. Ngoài ra, thuốc có thể được sử dụng kết hợp với các loại thuốc hạ lipid máu khác ở người lớn và thanh niên trên 12 tuổi

Năm nay, Ủy ban về các sản phẩm thuốc dùng cho người tại Cơ quan dược phẩm châu Âu cũng đã khuyến nghị ở châu Âu phê duyệt việc bào chế (alirocumab) để điều trị chứng tăng cholesterol máu.

- Gần đây, đã có một bước đột phá trong liệu pháp điều trị bệnh nhân không kiểm soát được mức cholesterol. Một phương pháp sinh học đã được tìm thấy để kiểm soát mức cholesterol cao bằng cách ngăn chặn cái gọi là GS cho biết protein PCSK9 thông qua việc sử dụng các kháng thể đơn dòng. Maciej Banach, Chủ tịch Hiệp hội Dịch tễ học Ba Lan.

- Có những loại thuốc mới, được đăng ký là một tiến bộ rất lớn trong cuộc chiến chống lại các bệnh về hệ tim mạch. Các loại thuốc mới chủ yếu mang lại hy vọng cho bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình - GS cho biết thêm. Banach.

Trong 10 năm, Đại học Y khoa Gdańsk đã vận hành và phát triển một cách có hệ thống Sổ đăng ký bệnh nhân gia đình tăng cholesterol máu của Ba Lan. Nó cho phép chẩn đoán sớm và ngăn ngừa tử vong sớm ở những người bị tăng cholesterol máu gia đình ở Ba Lan. Những người tạo ra cơ quan đăng ký đang cố gắng tiếp cận các bác sĩ gia đình, hợp tác với các bác sĩ chuyên khoa trong nước và với các trung tâm khác giải quyết các rối loạn chuyển hóa và lipid.

Ở những bệnh nhân không đáp ứng với liệu pháp hạ cholesterol máu, một lựa chọn điều trị khác, LDL-apheresis, được sử dụng.

Đây là một phương pháp được sử dụng ở những bệnh nhân bị tăng cholesterol máu gia đình, với LDL cholesterol> 300 mg / dl mà không có bệnh tim mạch hoặc LDL-C> 160 mg / dl ở những bệnh nhân bị bệnh mạch vành đã được ghi nhận, trong đó, mặc dù có chế độ ăn uống và liệu pháp dược dung nạp tối đa, không có cải thiện trong hồ sơ lipid trong ít nhất 6 tháng.

Điều trị chứng tăng cholesterol máu - liệu pháp gen và vắc xin

Trong trường hợp tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, các nhà khoa học cũng đang cố gắng sử dụng liệu pháp gen. Nó bao gồm việc lấy các tế bào gan (tế bào gan) từ bệnh nhân và sau đó đưa các gen mã hóa protein thụ thể vào chúng.

Các tế bào biến đổi được đưa vào cơ thể qua tĩnh mạch cửa để đến gan. Các nghiên cứu trước đây cho thấy sau vài tuần hàm lượng cholesterol trong máu giảm đáng kể.

Tuy nhiên, việc sử dụng rộng rãi phương pháp này vẫn còn được xem xét. Một ý tưởng khác để chống lại chứng tăng cholesterol máu bẩm sinh là vắc-xin chống cholesterol. Mặc dù kết quả nghiên cứu trên động vật đầy hứa hẹn nhưng vẫn còn một chặng đường dài để đi đến thành công trọn vẹn.

Có thể tìm thêm thông tin về căn bệnh này trên trang web của Hiệp hội: www.hipercholesterolemia.pl.

Bài viết có sử dụng tư liệu báo chí của Hiệp hội bệnh nhân mỡ máu gia đình.

"Zdrowie" hàng tháng