Hội chứng QT dài bẩm sinh (LQTS) là một nhóm các bệnh tim nghiêm trọng liên quan đến rối loạn dòng chảy của các ion qua màng tế bào của tế bào cơ tim. Mặc dù có cấu trúc bình thường của tim và chức năng cơ học của nó, nó có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim và ngừng tim đột ngột. Tìm hiểu những người có nguy cơ phát triển LQTS, các triệu chứng của họ là gì và cách ngăn ngừa rối loạn nhịp tim.
Mục lục:
- Khoảng QT - nó là gì?
- Tầm quan trọng của khoảng QT đã hiệu chỉnh
- Các hội chứng bẩm sinh của khoảng QT dài
- Hội chứng QT dài - triệu chứng và chẩn đoán
- Hội chứng QT dài - điều trị
Hội chứng QT dài bẩm sinh rất hiếm. Nó được gây ra bởi một căn bệnh di truyền và hầu hết thường xuất hiện cùng với các khuyết tật khác, chẳng hạn như điếc.
Bệnh này là kết quả của sự phá hủy các kênh ion, là các protein màng, do đó làm gián đoạn dòng chảy của các ion trong các tế bào cơ tim. Nguy cơ rối loạn hoạt động điện của cơ tim này liên quan đến nguy cơ loạn nhịp tim nghiêm trọng và ngừng tim.
Triệu chứng đầu tiên là ngất do rối loạn nhịp tim, do đó cần tìm QT kéo dài ở thân nhân của những người đã từng bị đột tử do tim hoặc được chẩn đoán mắc bệnh LQTS.
Liệu pháp dược dự phòng được sử dụng trong điều trị, và nếu không đủ, một máy khử rung tim sẽ được cấy ghép. Sau khi chẩn đoán khoảng QT kéo dài, cần phải theo dõi liên tục bác sĩ tim mạch, trong số những người khác, để đánh giá các chỉ định cấy máy khử rung tim.
Khoảng QT - nó là gì?
Đường cong EKG ghi lại hoạt động điện của cơ tim. Đường ngang biểu thị điện thế nghỉ, tức là thiếu hoạt động điện. Một kích thích tác động lên tế bào làm thay đổi tính chất của màng tế bào, nó trở nên thấm các ion và điện tích của tế bào thay đổi - xảy ra quá trình khử cực. Quá trình điện tích này trở lại bình thường là do sự dịch chuyển lại ion và được gọi là sự tái phân cực. Chính những thay đổi này trong điện tích của tế bào (khử cực hoặc tái phân cực) được phản ánh khi đường cong ECG thay đổi trong quá trình thực hiện thử nghiệm này.
Khoảng QT là một phần của đường cong ECG giữa đầu sóng Q và cuối sóng T, nó là bản ghi của toàn bộ hoạt động điện của tâm thất. Nó bao gồm toàn bộ phức hợp QRS, phản ánh sự khử cực của tâm thất, cũng như đoạn ST và sóng T, lần lượt nói lên sự tái phân cực, tức là sự trở lại của cơ tâm thất về điện thế nghỉ của nó. Độ dài của khoảng QT phụ thuộc vào nhịp tim, hiệu quả của các chất mang ion và ở một mức độ nhỏ, cũng phụ thuộc vào giới tính và tuổi tác.
Sự bất thường trong khoảng QT có thể góp phần vào sự phát triển của rối loạn nhịp tim nghiêm trọng. Điều này là do kéo dài QT bất thường cho thấy sự tái phân cực không đều và do đó kéo dài thời gian quá mẫn điện cơ tim khác nhau.
Quá mẫn cảm này là một hiện tượng sinh lý, bình thường, nó được đặc trưng bởi một phản ứng điện quá mạnh đối với kích thích hoạt động và xảy ra sau mỗi lần kích hoạt các tế bào cơ tim. Sự tăng phản ứng tim này góp phần vào sự phát triển của rối loạn nhịp thất.
Ở những bệnh nhân có bệnh, việc kéo dài thời kỳ tái cực và quá mẫn tạo điều kiện cho kích thích điện tiếp theo của cơ tim xảy ra trong quá trình quá mẫn này, sẽ gây ra rối loạn nhịp tim.
Đây có thể là nhịp nhanh thất, rung thất và xoắn đỉnh, có thể biến mất tự phát hoặc phát triển thành rung thất. Tất cả những rối loạn nhịp tim này đều nguy hiểm đến tính mạng và dẫn đến tử vong nếu không được cấp cứu ngay lập tức.
Những rối loạn nhịp tim này hiếm gặp, nhưng vì sự nguy hiểm của chúng, nên việc khám và điều trị cho những người có khoảng QT dài là điều cấp thiết.
Điều đáng nói là ở người khỏe mạnh thì thời gian trơ không đổi và không thể “chồng” một kích thích khác lên những kích thích trước.
QT kéo dài có thể do:
- dùng một số loại thuốc, đặc biệt là một số loại thuốc có thể có tác dụng như vậy, ví dụ như thuốc hướng thần, thuốc chống dị ứng, thuốc kháng khuẩn hoặc một số loại thuốc ảnh hưởng đến chức năng tim
- rối loạn điện giải - thiếu canxi, thiếu kali hoặc magiê
- thiếu máu cục bộ cơ tim
- dị tật bẩm sinh liên quan đến chất vận chuyển ion - thường là kali, ít natri
- bệnh của hệ thần kinh trung ương gây tăng áp lực nội sọ
- phaeochromocytoma
- thuốc độc
- Hội chứng Brugada
Tầm quan trọng của khoảng QT đã hiệu chỉnh
Việc chẩn đoán khoảng QT kéo dài dựa trên việc tính toán khoảng QT đã hiệu chỉnh, điều này là cần thiết vì như đã đề cập, độ dài của nó phụ thuộc vào nhịp tim. Trên thực tế, công thức Bazett được sử dụng trong đó khoảng QT đo được chia cho gốc của khoảng cách sóng R. Khoảng QT kéo dài xảy ra khi tính toán lại lớn hơn 460 mili giây đối với nữ hoặc 450 ms đối với nam.
Các hội chứng bẩm sinh của khoảng QT dài
Đây là một nhóm gồm 15 bệnh di truyền trong đó các kênh ion bị hư hỏng do nhiều đột biến khác nhau (hơn 500 bệnh đã được mô tả). Điều này dẫn đến sự không đồng nhất trong tái phân cực, kéo dài QT, dẫn đến xoắn đỉnh và đột tử do tim.
Các bệnh phổ biến nhất là:
- Hội chứng Jervell-Lang-Nielsen - di truyền lặn trên NST thường. Nó xảy ra trên 40% bệnh nhân kéo dài QT bẩm sinh. Ngoài ra, nó có liên quan đến điếc và kém phát triển lời nói. Việc gắng sức hoặc một kích thích cảm xúc mạnh dẫn đến sự xuất hiện của rối loạn nhịp điệu. Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các tiêu chí của Schwartz bao gồm phân tích điện tâm đồ, sự hiện diện của ngất, điếc hoặc nhịp tim chậm.
- Hội chứng Andersen-Tawila - di truyền trội autosomal
- Hội chứng Romano và Ward - di truyền trội autosomal
Tìm hiểu thêm: Bệnh lý kênh tim: nguyên nhân, loại, triệu chứng, cách điều trị
Hội chứng QT dài - triệu chứng và chẩn đoán
Sự xáo trộn hoạt động điện của tâm thất như vậy có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào, nhưng nếu có tiền sử gia đình về đột tử do tim hoặc hội chứng QT dài, chẩn đoán là cần thiết. Đặc trưng nhất là ngất xỉu kèm theo co giật hoặc ngừng tim đột ngột do xúc động, gắng sức hoặc tiếng ồn. Đây thường là lần đầu tiên nó xảy ra ở trẻ em và những đợt này có xu hướng tái phát. Những người mắc hội chứng Andersen-Tawil cũng có những thay đổi về ngoại hình, chẳng hạn như khiếm khuyết trong vòm miệng hoặc tầm vóc thấp bé.
Tiên lượng sống sót ở những người bị LQTS xấu hơn trong trường hợp ngất nhiều lần (mất ý thức), ngừng tim, QT kéo dài đáng kể, các triệu chứng ở tuổi rất trẻ, hoặc đột tử do tim trong gia đình.
Chẩn đoán không chỉ được thực hiện trên cơ sở phân tích hồ sơ điện tâm đồ, các triệu chứng, mà còn cả xét nghiệm di truyền, sau đó phần lớn quyết định việc xử trí và tiên lượng sau này. Thật không may, khả năng nghiên cứu các gen gây ra căn bệnh này bị hạn chế và tốn kém. Do vô số các đột biến có thể gây ra chúng, cần phải tham khảo ý kiến của bác sĩ - nhà di truyền học, người sau khi phân tích tất cả các triệu chứng sẽ chỉ ra đột biến nào nên được tìm kiếm.
Trước khi chẩn đoán hội chứng QT dài bẩm sinh, cần loại trừ các nguyên nhân mắc phải của rối loạn chức năng điện này: rối loạn điện giải (natri, kali, magie), tác dụng của thuốc và trong trường hợp ngất, chẩn đoán các nguyên nhân có thể khác (kể cả thần kinh).
Hội chứng QT dài - điều trị
Điều quan trọng nhất là phải tích cực tìm kiếm những người có nguy cơ mắc bệnh, tức là trong gia đình có người thân bị bệnh hoặc đột tử do tim. Nếu chẩn đoán được thực hiện, điều trị chủ yếu dựa trên việc tránh các tình huống có lợi cho sự xuất hiện của rối loạn nhịp tim:
- tránh các loại thuốc kéo dài khoảng QT (có rất nhiều loại thuốc này, danh sách có tại https://crediblemeds.org)
- tránh gắng sức
- tránh tình trạng rối loạn điện giải: tiêu chảy, nôn trớ
- loại bỏ các âm thanh đột ngột có thể gây loạn nhịp tim: đồng hồ báo thức, chuông
Ngoài ra, điều trị bằng thuốc với các loại thuốc ảnh hưởng đến dẫn truyền thần kinh và làm giảm nhịp tim là cần thiết. Trong trường hợp ngất xỉu, ngừng tim hoặc nhịp nhanh thất mặc dù đã được điều trị bằng thuốc, nhưng cũng có thể xảy ra đột biến đặc biệt nguy hiểm ở những bệnh nhân không có triệu chứng, một máy khử rung tim sẽ được cấy ghép để làm gián đoạn các rối loạn nhịp tim đang xảy ra. Sự khử thần kinh giao cảm của tim được thực hiện ở một số bệnh nhân.
Đề xuất bài viết:
Dextrocardia: khi trái tim ở bên trái
.jpg)
