Hemophilia - một bệnh máu di truyền

Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến rối loạn đông máu. Bệnh máu khó đông là một căn bệnh hiếm gặp, cứ 10.000 người thì có 1 người bị bầm tím thường xuyên và chảy máu kéo dài. Chỉ có phụ nữ là người mang gen khiếm khuyết, nhưng chủ yếu là nam giới mắc bệnh.

Nếu ở một người khỏe mạnh, thành mạch máu (bên ngoài hoặc bên trong) bị tổn thương và vết thương chảy máu, trong vài giây cơ thể bắt đầu sản xuất các chất dính vào các tiểu cầu trong máu trong cái gọi là thuốc thông mũi của các tàu bị hư hỏng. Đây là cách quá trình đông máu (cầm máu) bắt đầu và máu ngừng chảy sau một thời gian. Đây không phải là trường hợp của những người bị bệnh máu khó đông.

Mục lục

1. Bệnh máu khó đông - nó là gì?
2. Hemophilia - các triệu chứng
3. Bệnh máu khó đông - di truyền
4. Hemophilia - ba loại bệnh
5. Hemophilia - ba mặt của căn bệnh
6. Bệnh máu khó đông - điều trị
7. Hemophilia - tình hình ở Ba Lan
8. Bệnh máu khó đông. Sự thật và huyền thoại

Nghe về bệnh máu khó đông, một chứng rối loạn máu di truyền. Điều gì đáng để biết về nó? Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.

Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video

Bệnh máu khó đông - nó là gì?

Những người mắc bệnh máu khó đông không (hoặc làm như vậy với một lượng rất nhỏ) các chất đông tụ, là một trong những yếu tố đông máu. Do đó, tình trạng chảy máu ở họ kéo dài và có thể nguy hiểm đến tính mạng.

Người mang bệnh máu khó đông nổi tiếng nhất là Nữ hoàng Victoria, người đã truyền bệnh này cho một nửa các gia đình quý tộc của châu Âu. Bệnh nhân nổi tiếng nhất là Alexander, con trai của Sa hoàng cuối cùng của Nga.

Tuy nhiên, rất hiếm khi phụ nữ có thể bị bệnh máu khó đông. Thiếu hụt yếu tố đông máu đôi khi cũng gặp trong một số bệnh lý về gan. Sau đó, triệu chứng đầu tiên là kinh nguyệt kéo dài và chảy máu cam thường xuyên.

Hemophilia - các triệu chứng

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, nhưng thường được nhận thấy nhiều nhất vào cuối năm đầu đời, khi trẻ bắt đầu biết bò - nó trở nên hiếu động hơn. Cha mẹ kinh hoàng quan sát thấy đứa trẻ luôn có những vết bầm tím mới.

Những vết xuất huyết nhỏ dưới da này không gây hại cho sức khỏe của bạn. Nhưng khoảng hai hoặc ba tuổi, chảy máu có thể bắt đầu ở các cơ quan nội tạng, cơ, khớp và thậm chí trong não. Một chấn thương do xuất huyết có thể xảy ra trong những tình huống tầm thường nhất, chẳng hạn như trong khi nhảy, một cái ôm chân thành mạnh mẽ hơn. Chảy máu não là mối đe dọa trực tiếp đến tính mạng. Sau đó, số phận của đứa trẻ phụ thuộc vào thời gian mà chất được tiêm để cầm máu.

Triệu chứng phiền toái nhất của bệnh là chảy máu vào khớp. Đây được gọi là bệnh khớp máu khó đông phá hủy nghiêm trọng hoặc hoàn toàn khớp. Không chỉ sụn khớp bị thoái hóa dần mà còn cả màng, dịch khớp và xương.

Nếu bệnh nhân không được dùng thuốc thích hợp, các sự cố sẽ tự lặp lại. Chỉ sau một vài lần chảy máu vào cùng một khớp, tổn thương nghiêm trọng đến mức một người trở nên phụ thuộc. Càng ngày, nó càng cần được chăm sóc và hỗ trợ bằng các hoạt động đơn giản như ăn uống, mặc quần áo, chưa nói đến việc đi lại. Anh ta trở thành một kẻ vô hiệu.

Đề xuất bài viết:

Bệnh máu khó đông mắc phải - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh máu khó đông - di truyền

Bệnh máu khó đông là một căn bệnh di truyền đã được sinh ra trong thế giới và không thể bị lây nhiễm. Nó được di truyền trong gen của cha mẹ, chứa thông tin về cách các tế bào của cơ thể sẽ hoạt động.

Nếu người nam mắc bệnh máu khó đông và người nữ không mang gen gây bệnh thì không người con trai nào trong mối quan hệ của họ mắc bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, mỗi đứa con gái sẽ thừa hưởng gen bị tổn thương, những phụ nữ này được gọi là người mang bệnh máu khó đông. Họ có thể truyền hoặc không thể truyền gen này cho con cái của họ. Xác suất để con trai của một người phụ nữ sinh ra bị bệnh là 50%. Tỷ lệ phần trăm tương tự được áp dụng nếu con gái của một người vận chuyển cũng sẽ là một người vận chuyển.

Cũng có những phụ nữ mắc bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, điều này chỉ xảy ra khi bố bị bệnh và mẹ là người mang mầm bệnh. Tuy nhiên, trong y học, đây là một trường hợp cực kỳ hiếm. Cũng có trường hợp đứa trẻ sinh ra bị bệnh máu khó đông, mặc dù không ai trong gia đình mắc bệnh này. Trong trường hợp này, một đột biến trong gen yếu tố đông máu là nguyên nhân gây ra bệnh. Tuy nhiên, nó chỉ là 30 phần trăm. tất cả những người mắc bệnh máu khó đông.

Các tài liệu đầu tiên về bệnh máu khó đông xuất hiện trong các tác phẩm từ thế kỷ 1 và 2 sau Công nguyên.

Hemophilia - ba loại bệnh

• Loại A: dạng phổ biến nhất của bệnh. Những người khác biệt không có đủ yếu tố đông máu VIII.
• Loại B: ít phổ biến hơn. Trong trường hợp này, có sự thiếu hụt yếu tố IX. Bệnh máu khó đông loại A và B chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.
• Loại C: Có sự thiếu hụt yếu tố đông máu XI ở đây. Loại bệnh ưa chảy máu này chủ yếu ảnh hưởng đến người Do Thái Ashkenazi - cả phụ nữ và nam giới

Cả ba dạng bệnh này đều giống nhau, nhưng phải được điều trị khác nhau do sự thiếu hụt của các yếu tố đông máu khác nhau.

Hemophilia - ba mặt của căn bệnh

Có ba loại bệnh ưa chảy máu: nhẹ, vừa và nặng. Hình thức của bệnh phụ thuộc vào mức độ của yếu tố đông máu. Ở một người khỏe mạnh, mức độ yếu tố VIII hoặc IX dao động từ 50 đến 150 phần trăm.

• Dạng bệnh ưa chảy máu nhẹ - trong trường hợp này, mức độ dao động từ 5 đến 30%. hoạt động bình thường của yếu tố đông máu. Những người này có thể bị chảy máu kéo dài sau khi phẫu thuật hoặc do chấn thương nghiêm trọng. Tuy nhiên, với dạng bệnh máu khó đông này, tình trạng chảy máu nghiêm trọng có thể không bao giờ xảy ra hoặc có thể trở nên không phổ biến. Chảy máu chỉ xảy ra do chấn thương.
• Dạng bệnh ưa chảy máu trung bình là 1-5 phần trăm. hoạt động bình thường của yếu tố đông máu. Trong trường hợp này, cuộc sống của bệnh nhân phức tạp hơn. Chảy máu kéo dài có thể xảy ra sau phẫu thuật hoặc chấn thương nghiêm trọng. Chảy máu cũng có thể xảy ra khi phẫu thuật nha khoa đơn giản. Chảy máu thường xảy ra mỗi tháng một lần. Tuy nhiên, chúng hiếm khi xuất hiện mà không có lý do rõ ràng.
• Dạng bệnh ưa chảy máu nghiêm trọng - tỷ lệ này là 1%. hoạt động bình thường của yếu tố đông máu. Trong trường hợp này, thường xuyên xảy ra chảy máu vào khớp và cơ. Các khớp đầu gối, mắt cá chân và khớp khuỷu tay đặc biệt dễ bị tổn thương. Chảy máu có thể xảy ra mà không có lý do rõ ràng và có thể xảy ra một hoặc hai lần một tuần.

Bệnh máu khó đông - điều trị

Có phương pháp điều trị bệnh máu khó đông hiệu quả. Bệnh nhân nên liên tục nhận được chất cô đặc yếu tố đông máu. Nhưng điều trị có hiệu quả nhất khi bắt đầu dùng thuốc trước khi xuất hiện lần chảy máu đầu tiên, tức là thời thơ ấu. Những biện pháp dự phòng như vậy không chỉ có thể cứu khỏi tình trạng khuyết tật mà còn mang lại cơ hội được học hành, có cuộc sống độc lập và hoàn toàn độc lập. Ngoài ra, khi một đứa trẻ lớn lên và học cách sống chung với bệnh tật của mình, có thể cho phép sử dụng một yếu tố đông máu theo yêu cầu, tức là khi đột quỵ. Điều này có thể được thực hiện vì nó được báo trước bởi các triệu chứng đặc trưng của nó.

Ngày nay, việc điều trị bệnh máu khó đông đã trở nên dễ dàng hơn với các chất cô đặc tái tổ hợp. Kết quả của việc tìm hiểu cấu trúc của gen, người ta đã phát hiện ra rằng có thể tạo ra một yếu tố đông máu không phải từ máu người, mà từ việc nuôi cấy các tế bào thích hợp bằng cách đưa một gen thích hợp vào chúng. Đây là những tế bào động vật bắt đầu sản xuất protein cần thiết sau khi gen được đưa vào. Kể từ đầu những năm 1990, các chất cô đặc tái tổ hợp như vậy đã thay thế các loại thuốc có nguồn gốc từ huyết tương. Người hiến máu chưa được nghiên cứu, và do đó - bệnh nhiễm trùng máu ở người bệnh ưa chảy máu bắt đầu lây lan nhanh chóng.

Đề xuất bài viết:

Hemophilia - phục hồi chức năng. Tập thể dục cho người bị bệnh máu khó đông

Hemophilia - tình hình ở Ba Lan

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và Liên đoàn Hemophiliacs Thế giới đã thiết lập một tiêu chuẩn điều trị cho các đơn vị yếu tố đông máu cần được sử dụng thường xuyên. Kết quả là cuộc sống của người bệnh không khác nhiều so với cuộc sống của người khỏe mạnh. Tuy nhiên, bệnh nhân ở Ba Lan chỉ được cấp hơn một nửa định mức này. Tại sao? Vì các bác sĩ có một số lượng hạn chế các yếu tố đông máu theo ý của họ, họ phải sử dụng phương pháp điều trị rất tiết kiệm để đảm bảo rằng có đủ cho tất cả mọi người. Điều này có nghĩa là bệnh nhân phải chịu đựng việc điều trị dưới mức. Không được điều trị, vì không có cách nào khác để điều trị bệnh ưa chảy máu. Yếu tố đông máu không thể thay thế bằng bất kỳ tính đặc hiệu nào khác.

Vì vậy, mức sống của những người mắc bệnh máu khó đông ở nước ta phụ thuộc hoàn toàn vào đồng tiền. Dữ liệu chính thức cho thấy hơn 2.000 người mắc bệnh máu khó đông ở Ba Lan. người (số người ốm thực có thể vượt quá 3,5 nghìn người). Vì nó là một bệnh bẩm sinh, nó biểu hiện ngay từ khi còn nhỏ. Việc sử dụng dự phòng một yếu tố đông máu cho một đứa trẻ nặng 20 kg có chi phí là 4.800 PLN mỗi tháng. Điều này là quá nhiều, nói rằng các quan chức quyết định về việc phân bổ quỹ. Và họ lập luận: chỉ sử dụng liệu pháp theo yêu cầu, tức là khi đột quỵ đã xảy ra, ví dụ như trong khớp, chỉ sử dụng PLN 1600. Nhưng "phương pháp điều trị" này - mặc dù rẻ hơn - chỉ cầm máu chứ không ngăn chặn nó. Do đó, cơ quan này thường bị tổn thương nghiêm trọng, và điều này đòi hỏi một cuộc điều trị chuyên khoa lâu dài. Tại sao chi phí nằm viện, cấy ghép khớp nhân tạo và cuối cùng là quyền lợi chăm sóc và tàn tật lại không được tính đến? Các chi phí tinh thần mà bệnh nhân và gia đình phải gánh chịu cũng không được ước tính.

Hemophilia - Bảng chú giải thuật ngữ

Bệnh máu khó đông A - là do đột biến ở vị trí Xq28, gây ra sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII (yếu tố chống tan máu).

Hemophilia B - đột biến ở vị trí Xq27.1-q27.2, thiếu hụt yếu tố đông máu IX (yếu tố giáng sinh).

Cổng mạch máu - tiếp cận vĩnh viễn dưới da đến các mạch máu tĩnh mạch.Nó bao gồm một buồng có màng silicon và một ống thông được gắn vào mà kết thúc ở tĩnh mạch chủ gần lối ra của nó đến tâm nhĩ phải. Buồng cảng thường nằm ở khu vực cận đô thị. Bằng cách đưa một kim đặc biệt vào buồng cảng, các mạch tĩnh mạch trung tâm được tiếp cận, qua đó có thể truyền và hút máu. Màng silicone có thể bị thủng hơn 2.000 lần. Một cổng được thiết lập và vận hành đúng cách có thể được sử dụng trong vài năm.

Chất ức chế - kháng thể (protein) được tạo ra bởi cơ thể con người để chống lại những gì họ tìm thấy là "ngoại lai". Một người bị bệnh máu khó đông có thể phát triển một chất ức chế chống lại tác nhân được đưa vào cơ thể. Nếu các chất ức chế hoạt động mạnh, liều thông thường của thuốc có thể mất tác dụng. Chất ức chế không phổ biến lắm. Chúng thường xuất hiện ở những người bị bệnh máu khó đông nặng. Trước khi phẫu thuật hoặc phẫu thuật nha khoa lớn, các bác sĩ nên kiểm tra xem người muốn trải qua quy trình không có chất ức chế yếu tố đông máu. Thuốc đặc biệt được sử dụng để điều trị chảy máu ở bệnh nhân bằng thuốc ức chế yếu tố đông máu. đông máu - một quá trình sinh lý tự nhiên ngăn ngừa mất máu do tổn thương mạch máu. Bản chất của quá trình đông máu là sự đưa fibrinogen hòa tan trong huyết tương vào mạng cục máu đông (fibrin) dưới ảnh hưởng của thrombin. Đông máu là một trong những cơ chế bảo vệ của cơ thể khi mô bị phá vỡ.

Yếu tố đông máu - một nhóm các chất (chủ yếu là protein và polypeptit) có trong huyết tương, chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu. Mười hai trong số chúng được đánh dấu bằng chữ số La Mã, ví dụ yếu tố II - prothrombin, III - thromboplastin, IV - ion canxi. Những người khác, được phát hiện sau đó, không có đánh số. Mỗi yếu tố đông máu protein (ngoại trừ i-fibrinogen) được hoạt hóa bởi một phản ứng enzym liên quan đến yếu tố đã được hoạt hóa trước đó (quá trình thác nước).

Thuốc tái tổ hợp - kết quả từ kỹ thuật di truyền.

Thuốc huyết tương - làm từ máu người.

Bệnh máu khó đông. Sự thật và huyền thoại

• Lầm tưởng 1 Nếu một người mắc bệnh máu khó đông tự làm mình bị thương, anh ta sẽ chảy máu đến chết

Ở những người mắc bệnh máu khó đông, máu không đông đúng cách và do đó chảy máu kéo dài. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị thích hợp, chúng ta có thể dễ dàng kiểm soát tình trạng chảy máu. Nói chung, những người mắc bệnh máu khó đông thường bị chảy máu trong. Tuy nhiên, không thể nói rằng một người mắc bệnh máu khó đông chảy máu nhanh hơn. Đôi khi cần lâu hơn một chút để ngừng chảy máu kéo dài. Các vết cắt nhỏ đôi khi đòi hỏi áp lực ở vết cắt và điều này nói chung hoàn toàn giải quyết được vấn đề.

• Lầm tưởng 2 Người bị bệnh máu khó đông không thể chơi thể thao

Những người bị bệnh máu khó đông biết rằng bằng cách tăng cường cơ và khớp của họ, chúng sẽ bảo vệ họ khỏi chảy máu. Tất nhiên, nên tránh những môn thể thao liên quan đến chấn thương rất nghiêm trọng. Đây là những cái gọi là thể thao liên hệ. Những người mắc bệnh máu khó đông phải học cách sống chung với căn bệnh của mình và khám phá ra điều gì có lợi cho họ. Tuy nhiên, họ có thể - và nên - tham gia vào các môn thể thao có lợi cho sức khỏe và giữ dáng.

• Lầm tưởng 3 Trẻ em mắc bệnh máu khó đông phải học ở các trường đặc biệt

Đây là một trong những lầm tưởng tai hại nhất, vì trẻ em mắc bệnh máu khó đông phát triển giống như các bạn cùng trang lứa và cần được đối xử theo cách tương tự.

• Lầm tưởng 4 Trẻ em mắc bệnh máu khó đông phải luôn đội mũ bảo hiểm và đeo miếng đệm

Điều này hoàn toàn không đúng sự thật. Mọi trẻ em, cho dù có hay không mắc bệnh máu khó đông, nên sử dụng thiết bị bảo hộ và đội mũ bảo hiểm khi chơi những trò chơi có nguy cơ gây thương tích, chẳng hạn như đi xe đạp hoặc trượt băng nghệ thuật. Người trượt tuyết cũng phải đội mũ bảo hiểm.

• Lầm tưởng 5 Bệnh máu khó đông dễ lây lan

Không có cơ sở để chấp nhận một quan điểm như vậy. Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền, có tính chất di truyền. Tuy nhiên, khoảng 30 phần trăm. sự xuất hiện của bệnh máu khó đông có liên quan đến đột biến gen và không phải do cái gọi là lịch sử gia đình.

Đề xuất bài viết:

CÁC BỆNH VỀ MÁU: thiếu máu, bệnh đa hồng cầu, bệnh bạch cầu, bệnh máu khó đông