Xơ nang - Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Xơ nang là một bệnh di truyền, điều trị đã có những cải thiện đáng kể. Tiếp theo chúng tôi sẽ giải thích các nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị có thể của tình trạng lâu dài này ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau.

Xơ nang là gì?

Xơ nang là một bệnh di truyền di truyền ảnh hưởng đến hoạt động tế bào của các cơ quan khác nhau như phổi, hệ thống tai mũi họng, đường tiêu hóa, gan và ống mật, tuyến tụy ngoại tiết và nội tiết và cơ quan sinh sản.

Thống kê

Khoảng 80% các trường hợp xơ nang được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh trước một tuổi và khoảng 20% các trường hợp được chẩn đoán sau đó, ở trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn.

Nguyên nhân và hậu quả

Xơ nang là do sự thay đổi của một gen có tên CFTR nằm trên nhiễm sắc thể 7. Nó có thông tin cần thiết để sản xuất protein điều chỉnh sự vận chuyển clo qua màng tế bào biểu mô.

Đột biến gen CFTR gây ra hai tình huống tùy thuộc vào trường hợp:

Protein vắng mặt.
Protein là bất thường.

Do sự bất thường này, clo không đi qua màng tế bào một cách chính xác. Rối loạn chức năng này làm thay đổi việc sản xuất các chất tiết của các tế bào khác nhau của sinh vật, gây ra tình trạng hô hấp (nhiễm trùng) và rối loạn tiêu hóa (do liên quan đến tuyến tụy).

Các triệu chứng cần cảnh báo

Mất nước (nổi bật trong thời kỳ nắng nóng mạnh).
Đau bụng dữ dội
Táo bón
Hiện diện máu khi khạc.
Nôn ra máu
Tăng nặng chức năng hô hấp.

Bệnh liên quan

Xơ nang có liên quan đến các bệnh lý khác nhau ảnh hưởng đến một số cơ quan. Các triệu chứng có thể thay đổi theo độ tuổi.

Hệ hô hấp

Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính.
Giãn phế quản
Nhiễm trùng mãn tính.
Viêm đại tràng mũi
Viêm xoang mãn tính

Cơ quan sinh dục

Vô sinh ở người đàn ông (thiếu hai bên ống dẫn tinh). Hypofertility liên quan đến một chất nhầy cổ tử cung dày lên.

Hệ tiêu hóa

Suy tụy ngoài (ảnh hưởng đến phần lớn bệnh nhân).
Tắc ruột
Xơ gan

Chậm phát triển

Chậm phát triển xảy ra.

Chẩn đoán

Ở em bé, phát hiện liên quan đến việc đo enzyme tuyến tụy, trypsin miễn dịch. Trong trường hợp dùng liều cao, một nghiên cứu di truyền nhằm làm nổi bật sự thay đổi của gen CFTR (từ viết tắt của tiếng Anh Cystic Fibrosis Transmembrane điều chỉnh, "điều chỉnh độ dẫn xuyên màng của xơ nang") được thực hiện.

Kỹ thuật thứ hai có sẵn: kiểm tra mồ hôi (không đau), cho phép bạn đo nồng độ muối (chủ yếu là clo) trong mồ hôi.

Nồng độ lớn hơn 60 millimole mỗi lít được coi là dương tính.

Điều trị

Không có điều trị chữa bệnh hiện đang có sẵn. Hai phương pháp trị liệu cho phép cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân:

Ngăn ngừa suy dinh dưỡng, bằng chế độ tăng calci cũng bao gồm một số chất bổ sung: vitamin A, D, E và K, sắt, kẽm, selen và magiê.
Phòng chống nhiễm trùng đường hô hấp.

Hy vọng điều trị hiện đang dựa trên liệu pháp gen, bao gồm đưa gen CFTR, hoạt động chính xác, vào các tế bào bị bệnh.