Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne: nguyên nhân và triệu chứng. Phục hồi chức năng ở bệnh loạn dưỡng Duchenne

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền gây ra tình trạng hao mòn cơ tiến triển và không thể phục hồi (teo). Nó là một bệnh liên quan đến giới tính - nó chủ yếu được kích hoạt ở các bé trai. Nguyên nhân và triệu chứng của chứng loạn dưỡng Duchenne là gì? Bệnh Duchenne có chữa được không? Phục hồi chức năng ở bệnh loạn dưỡng Duchenne như thế nào?

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh di truyền, là một trong những rối loạn thần kinh cơ phổ biến nhất và tiến triển nhanh ở thời thơ ấu. Nó ảnh hưởng đến một trong ba nghìn trẻ em trai.

Chứng loạn dưỡng Duchenne: nguyên nhân

Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng này là một khiếm khuyết di truyền, cụ thể là các đột biến khác nhau trong gen DMD chịu trách nhiệm mã hóa một loại protein (dystrophin) giúp duy trì cấu trúc bình thường của tế bào cơ. Hậu quả của bất thường di truyền này là các cơ bị thiếu dystrophin, dẫn đến teo và liệt, dần dần gây khó khăn hơn trong việc đi lại và vận động chung.

Gen khiếm khuyết chỉ được di truyền từ người mẹ mang nó.

Chứng loạn dưỡng Duchenne: các triệu chứng

Triệu chứng đầu tiên của bệnh là trẻ bắt đầu tập đi muộn (khoảng 18 tháng tuổi). Sau đó, bạn có thể thấy cơ bắp chân to ra, hoặc giả phì đại, rất dễ bị nhầm với cơ bắp khỏe và thường xuyên lăn lộn khi cố gắng thực hiện những bước đầu tiên.

Yếu cơ đáng kể xuất hiện khoảng 2-3. năm của cậu bé bị bệnh và bao gồm các cơ của thân, chân và tay. Về sau, dáng đi giống vịt là đặc trưng. Cậu bé cũng có thể có xu hướng nhón gót, liên quan đến việc đẩy bụng về phía trước và tư thế với độ cong phía trước của cột sống, được gọi là Chúa tể.

Một bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng Duchenne gặp khó khăn khi tự đứng dậy khỏi sàn - anh ta phải dùng tay để duỗi thẳng chân, được gọi là triệu chứng Gowers. Các triệu chứng này xuất hiện trong 3 năm đầu đời của cậu bé và tiếp tục phát triển cho đến khi cậu bé 12 tuổi. Sau đó anh ta phải sử dụng xe lăn.

Ngoài ra, mô tim bị tổn thương, dẫn đến bệnh cơ tim.

Chỉ một số trẻ em trai mắc chứng DMD gặp khó khăn về trí tuệ và học tập. Những khó khăn này có thể liên quan đến sự sắp xếp lại của dystrophin trong não.

Chứng loạn dưỡng Duchenne: chẩn đoán

Chẩn đoán ban đầu có thể được thực hiện trên cơ sở khám sức khỏe. Trong trường hợp nghi ngờ, các xét nghiệm đặc biệt được thực hiện: đo điện cơ hoặc xét nghiệm dẫn truyền thần kinh. Mục đích của các bài kiểm tra là đo hoạt động điện của các cơ và kích thích các dây thần kinh để tìm xem vấn đề là ở cơ hay dây thần kinh.

Xét nghiệm ADN được thực hiện để chẩn đoán cuối cùng, trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm này cung cấp thông tin về bất thường di truyền gây ra DMD.

Khi các xét nghiệm DNA không có kết quả, sinh thiết cơ thường được thực hiện (một phần nhỏ của mô cơ được lấy để kiểm tra protein dystrophin). Nếu thiếu protein, bệnh Duchenne là nguyên nhân gây ra tình trạng hao mòn cơ bắp.

Chứng loạn dưỡng Duchenne: điều trị

Không có cách chữa trị cho DMD. Trong một số trường hợp (ví dụ khi co cứng xảy ra ở khớp mắt cá chân), một thủ thuật phẫu thuật có thể được thực hiện, ví dụ như ổn định khớp hoặc cân bằng sức căng của các cơ đối lập, để cải thiện bệnh nhân.

Ở giai đoạn nặng của bệnh, khi cảm thấy hạn chế vận động ở khớp cổ chân thì có thể dùng nẹp chỉnh nha vào ban đêm. Nẹp mắt cá chân giúp giữ khớp ở vị trí bình thường và ngăn ngừa co cứng.

Trong trường hợp có vấn đề về tim, có thể cấy máy tạo nhịp tim hoặc sử dụng thuốc chống loạn nhịp tim.

Chứng loạn dưỡng Duchenne: phục hồi chức năng

Bất kể mức độ nghiêm trọng của bệnh, cần phải phục hồi chức năng để ngăn chặn tình trạng cơ bắp bị hao mòn thêm. Phục hồi chức năng ở bệnh loạn dưỡng Duchenne bao gồm các bài tập chủ động và thụ động.

Các bài tập thụ động nên được bắt đầu càng sớm càng tốt. Một tập hợp các bài tập để ngăn ngừa co cơ nên được phát triển bởi một nhà vật lý trị liệu. Các bài tập này nên được thực hiện hàng ngày và cần có sự tham gia của cha mẹ / người giám hộ của cậu bé bị bệnh.

Trong tất cả các bài tập tích cực, bơi lội (tốt nhất là trong hồ bơi nước nóng) là tốt nhất.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD)

Chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là một dạng DMD nhẹ hơn. Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện ở lứa tuổi thanh thiếu niên - thường người bệnh không được vận động trong các giờ học thể dục. Người bệnh bắt đầu đi những bước ngập ngừng, nhón gót hoặc đưa bụng về phía trước. Quá trình loạn dưỡng của Becker diễn ra chậm hơn và đồng thời, khó dự đoán hơn ở bệnh DMD. Không phải lúc nào bệnh nhân cũng cần ngồi xe lăn vì có thể đi nạng.

Bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và các bệnh hiếm gặp khác không được điều trị đúng cách ở Ba Lan

Nguồn: lifestyle.newseria.pl