Một gen BRCA1 bị lỗi có thể là mối đe dọa nghiêm trọng đối với sức khỏe và tính mạng. Đột biến BRCA làm tăng nguy cơ ung thư lên 30-80 phần trăm ở ung thư vú, ở ung thư buồng trứng từ 11 đến 40 phần trăm, và ở ung thư ống dẫn trứng và ung thư phúc mạc khoảng 10 phần trăm. Điều gì khiến một gen BRCA1 khiếm khuyết trở nên nguy hiểm như vậy?
Gen BRCA1 khiếm khuyết làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú và / hoặc ung thư buồng trứng. Tại sao? Do đột biến của gen này khiến nó không còn kiểm soát được quá trình phân chia tế bào, có thể nhân lên quá mức mà không bị trừng phạt. Mặc dù tổn thương BRCA 1 được cho là do sự phát triển của ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ và ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới, nhưng đột biến này không xảy ra ở hầu hết các bệnh nhân. Tổn thương BRCA1 ngày càng thường xuyên hơn liên quan đến những thay đổi tân sinh trong phúc mạc và ruột kết.
Gen BRCA1: cấu trúc và vai trò
Gen BRCA1 là một trong những gen lớn nhất được tìm thấy trong cơ thể con người. BRCA1 tham gia vào việc sửa chữa DNA bị hư hỏng - nó được bao gồm trong cái gọi là gen ức chế. Nhóm các gen này chịu trách nhiệm ức chế các quá trình tăng sinh tế bào (gen gated) và ổn định các quá trình giúp duy trì sự cân bằng di truyền của tế bào (được gọi là gen giám hộ). Đột biến BRCA1 (và BRCA2) gây ra sự phân chia tế bào quá mức có thể gây ung thư.
Làm gì khi gen BRCA1 đột biến?
Một phụ nữ biết mình mang gen BRCA1 nên chăm sóc dự phòng: từ bỏ các biện pháp tránh thai bằng nội tiết tố, khám sức khỏe định kỳ và chụp nhũ ảnh sau 35 tuổi. Cắt bỏ vú dự phòng cũng có thể là một giải pháp. Nhiều nhà di truyền học tin rằng những người mang gen này phát triển thành ung thư vú cũng nên được khuyến khích cắt bỏ vú khỏe mạnh của họ trong lần phẫu thuật đầu tiên. Ngoài ra, các nhà di truyền học khuyến nghị thắt ống dẫn trứng hoặc cắt bỏ buồng trứng cho phụ nữ trên 40 tuổi. Những phương pháp điều trị này được thiết kế để giảm tác động của estrogen, có thể góp phần gây ra bệnh ung thư mới.
Xem thêm: Cắt bỏ vú dự phòng: chỉ định, liệu trình và hiệu quả của phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng ... Thảo dược chữa bệnh phụ nữ Cắt bỏ vú - Angelina Jolie đã phẫu thuật như thế nào, người đã đầu hàng ... "Phòng mổ": mùa 1, tập 10
