Chẩn đoán, triệu chứng và điều trị bệnh hemochromatosis

Hemochromatosis là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hấp thụ quá nhiều chất sắt từ thực phẩm. Nó thường lành tính khi còn nhỏ, nhưng có thể gây tử vong nếu được chẩn đoán từ 50 đến 60 tuổi.

Bệnh hemochromatosis là gì?

Hemochromatosis là một bệnh di truyền dẫn đến sự tích tụ một lượng lớn chất sắt trong cơ thể và đặc biệt là ở một số cơ quan như tim, gan, da và tuyến tụy. Thông thường, cơ thể sử dụng sắt theo nhu cầu của chính mình và phần dư thừa được loại bỏ một cách tự nhiên. Hình ảnh của bệnh hemochromatosis là một sự bất thường về di truyền cho thấy sự thiếu hụt nghịch lý của chất sắt có lợi cho sự hấp thu qua đường tiêu hóa của nó. Đối với một người để phát triển bệnh, cần phải có cả cha mẹ là người mang gen khiếm khuyết. Các bệnh khác có thể là cơ sở của sự xuất hiện của bệnh này, chẳng hạn như huyết học và gan, ví dụ như xơ gan trong giai đoạn tiến triển.

Bệnh hemochromatosis di truyền là gì?

Hemochromatosis di truyền, còn được gọi là hemochromatosis cổ điển, là một bệnh di truyền rất phổ biến, chủ yếu ảnh hưởng đến cư dân ở Bắc Âu. Nó ảnh hưởng đến gan, tim và tuyến tụy. Gen chịu trách nhiệm cho bệnh này, gen HFE, được tìm thấy trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 6. Nó cũng có thể gây ra bệnh tiểu đường và xơ gan.

Bệnh hemochromatosis thứ phát là gì?

Loại bệnh này được truyền dựa trên tình trạng quá tải sắt trong cơ thể. Không giống như hemochromatosis di truyền (hemochromatosis nguyên thủy) có nguồn gốc khác. Hemochromatosis thứ phát có thể được gây ra bởi bệnh máu (bệnh máu), viêm gan, xơ gan, truyền máu hoặc bổ sung sắt . Chảy máu (loại bỏ sắt dư thừa) đại diện cho điều trị khả thi đầu tiên, đi kèm với chế độ ăn uống hợp lý để tránh quá tải sắt trong cơ thể.

Bệnh hemochromatosis dị hợp tử là gì

Nó được xác định khi bệnh nhân bị bệnh hemochromatosis có hai nhiễm sắc thể của cùng một cặp với hai gen khác nhau ở cùng một nơi.

Hemochromatosis hợp chất dị hợp tử là gì

Không giống như bệnh hemochromatosis dị hợp tử đơn giản, hợp chất chỉ định bệnh đồng thời biểu hiện dị tật di truyền H63D và dị tật di truyền C82Y.

Nguyên nhân gây bệnh hemochromatosis

Thông thường, hemochromatosis có nguồn gốc di truyền, trong khi quá tải sắt, cũng được xác định bởi thuật ngữ hemosiderosis, có nguyên nhân khác nhau. Chúng bao gồm truyền máu nhiều lần (mặc dù sự bài tiết sắt tăng lên, nó vẫn còn cao trong cơ thể vì nó tích lũy trước đó) và một lượng thức ăn giàu chất sắt. Bệnh thalassemia, làm cho các tế bào hồng cầu dễ vỡ gây ra sự phá hủy của chúng, có thể dẫn đến việc giải phóng sắt, dẫn đến sự gia tăng của chúng. Tương tự, sự bất thường này của các tế bào hồng cầu thường gây ra thiếu máu cần truyền máu, một tình huống có thể làm trầm trọng thêm tình trạng quá tải sắt.

Bất thường tế bào hồng cầu cũng có thể được gây ra, tự nguyện hoặc không tự nguyện, bằng hóa chất hoặc thuốc. Tương tự, thiếu máu tán huyết tạo ra các tế bào hồng cầu mỏng manh, gây ra sự phá hủy của chúng. Do các vấn đề, tủy xương không thể cung cấp đủ hồng cầu hoặc sắt thâm nhập vào các tế bào hồng cầu trong quá trình hình thành. Ngay cả por porria da muộn gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme gây ra tình trạng quá tải sắt ở nguồn gốc của bệnh hemochromatosis. Điều này gây ra sự xuất hiện của các mụn nước trên da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, chẳng hạn như tay, vai và mặt.

Trong số các bệnh khác gây ra sự gia tăng chất sắt trong cơ thể, là hội chứng chuyển hóa, gây ra thừa cân, tiểu đường, tăng triglyceride và cholesterol bất thường, cũng có thể dẫn đến tăng sắt. Ngay cả các bệnh gan mạn tính như xơ gan, viêm gan, viêm gan mạn tính, viêm gan C và các bệnh liên quan đến rượu thường liên quan đến sự gia tăng chất sắt.

Triệu chứng thừa sắt

Bệnh dường như không có triệu chứng trong vài năm. Sự tích lũy của sắt, trong thực tế, là tiến bộ. Các dấu hiệu lâm sàng là khác nhau và phụ thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng. Cảm giác mệt mỏi, da rám nắng, gan to (tức là mở rộng gan) có thể tiến triển thành xơ gan, các vấn đề về nhịp tim, phù mắt cá chân, đau khớp hoặc tiểu đường có thể là dấu hiệu cảnh báo.

Nghiên cứu gia đình Hemochromatosis

Sàng lọc gia đình có thể giúp chẩn đoán bệnh, thường là nghiêm trọng và cho phép bạn cung cấp trước phương pháp điều trị cần thiết để có hiệu quả chống lại bệnh hemochromatosis. Tất cả người thân độ một (cha mẹ, anh chị em, v.v.) của bệnh nhân mắc bệnh hemochromatosis đều có liên quan. Trong trường hợp xét nghiệm di truyền dương tính, các xét nghiệm bổ sung được thực hiện nhằm cố gắng kiểm soát cân bằng sắt, hệ số bão hòa của transferrin và ferritin, để đánh giá giai đoạn bệnh.

Xét nghiệm di truyền Hemochromatosis

Các xét nghiệm di truyền được khuyến nghị trong trường hợp bất thường về cân bằng sắt, được ghi nhận với sự gia tăng độ bão hòa transferrin, thường là dưới 50% ở nam và 45% ở nữ. Gen hemochromatosis cũng bị giảm tốc và đột biến có trách nhiệm được chứng minh . Trong 95% các trường hợp, bệnh hemochromatosis điển hình có hai đột biến chính: đó là gen C282Y hoặc C282Y / H63D. Thử nghiệm cho phép theo dõi giai đoạn không có triệu chứng.

Làm thế nào dư thừa sắt được chẩn đoán

Xét nghiệm máu cho phép bạn gọi quá tải sắt, đo cả tốc độ sắt trong máu và lượng sắt có trong các mô .

Phân tích sắt huyết thanh

Trong trường hợp hemochromatosis, tỷ lệ sắt huyết thanh tăng. Giá trị này, tuy nhiên, không xác nhận chẩn đoán hemochromatosis.

Transferrin chỉ ra điều gì

Xét nghiệm có khả năng xác nhận hemochromatosis là sự gia tăng transferrin trong máu, một loại protein kết hợp với sắt vận chuyển nó đến các cơ quan. Hệ số bão hòa sắt, trong trường hợp hemochromatosis, tăng. Nếu kết quả dưới 45% thu được từ các xét nghiệm, cần phải xác nhận nó với các xét nghiệm máu khác, nếu kết quả lớn hơn 45%, nên tìm kiếm bệnh hemochromatosis di truyền.

Ferritin chỉ ra điều gì

Ferritin là một loại protein cho phép tích lũy sắt trong lá lách, tủy xương và gan. Nó cũng cho phép đặt tiền gửi dự trữ sắt trong cơ thể. Ferritin huyết thanh tăng trong trường hợp hemochromatosis. Tuy nhiên, nó cũng có thể tăng lên với sự tích lũy bình thường của sắt trong cơ thể, do đó, nó không chuyển thành hệ thống quá tải sắt . Theo cùng một cách, một lượng sắt dư thừa không nhất thiết chỉ ra bệnh hemochromatosis di truyền.

Biến chứng do dư thừa sắt

Sự tích tụ chất sắt trong cơ tim sẽ gây ra các vấn đề về nhịp tim hoặc suy tim. Một sắc tố da quan trọng (giảm sắc tố da) xảy ra ở 90% bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh hemochromatosis, có vẻ như có màu xám kim loại đặc trưng của sự hiện diện của sắt trong da hoặc gần như tan màu.

Thường xuyên, bệnh hemochromatosis đi kèm với rụng tóc. Sự khởi đầu của bệnh tiểu đường xảy ra ở 2 trên 3 bệnh nhân trung bình do sự hiện diện của sắt trong tuyến tụy . Thông thường, gan to xảy ra, cụ thể là sự tăng thể tích gan, trong 35% các trường hợp mắc bệnh hemochromatosis. Tương tự, xơ gan hoặc ung thư biểu mô gan có thể xảy ra. Ngay cả lách to, một lá lách mở rộng, thường được quan sát.

Cuối cùng, các biến chứng khác có thể phát sinh trong trường hợp của bệnh này bao gồm: các vấn đề về khớp, đặc biệt là khi bắt đầu bệnh (ảnh hưởng đến bàn tay, phalanx thứ hai và thứ ba, metacarpus); các vấn đề tình dục, chẳng hạn như giảm ham muốn tình dục, bất thường trong chu kỳ kinh nguyệt và suy sinh dục, nghĩa là các tuyến tình dục của cơ thể sản xuất ít hoặc không có hormone.

Điều trị bệnh Hemochromatosis

Thông thường, việc chữa trị xảy ra với điều trị chảy máu, có khả năng làm giảm nồng độ sắt . Trên thực tế, bạn có thể thu thập khoảng 500 ml máu. Nó diễn ra mỗi tuần và sau đó từng chút một mỗi tháng, tùy thuộc vào số dư đã xuất hiện. Việc điều trị, tuy nhiên, được thực hiện cho cuộc sống. Thay vào đó, một phương pháp điều trị ngăn chặn hoạt động của ghép sắt hoặc gan có thể được xem xét khi bệnh ở trạng thái tiến triển.

Ảnh: © Nerthuz