Tôi là một phụ nữ 27 tuổi. Đã 3 năm tôi biết mình bị thiếu vitamin B12 - kết quả là 88 sau tuần 80. Tôi thường xuyên được bổ sung. Có sự cải thiện về sức khỏe, tức là buồn nôn, suy giảm khả năng phối hợp vận động và rối loạn trí nhớ đã biến mất. Vào tháng 9, con gái tôi 4 tuổi cũng có triệu chứng tương tự - nôn mửa, sụt cân, suy giảm khả năng phối hợp, ngã, vấp ngã. Sau khi kiểm tra, kết quả không tệ - là 150, nhưng bác sĩ chỉ định cô uống 1 tab 5 mg và các triệu chứng đã qua. Vào đêm Giáng sinh, cô ấy bắt đầu nôn trở lại, sau vài ngày kết quả của cô ấy là 160, tôi bật tab thứ hai và bây giờ đã bình tĩnh. Kết quả hình thái học là tuyệt vời. Có khả năng là chúng ta mắc bệnh giống nhau? Nhà miễn dịch học của đứa trẻ nói rằng ở Ba Lan sẽ không có ai làm xét nghiệm di truyền cho chúng tôi, chúng tôi chỉ có thể suy đoán.
Thật không may, có thể con gái bị rối loạn tương tự (không thể loại trừ di truyền trội), vì vậy tôi đề nghị tiến hành chẩn đoán theo hướng này; Đối với các xét nghiệm di truyền - trên thực tế, các phân tích như vậy không được thực hiện như một phần của việc cung cấp các xét nghiệm có sẵn thường xuyên.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
GS. thêm. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, Tiến sĩÔng đã chuyên về di truyền học lâm sàng trong vài năm. Hiện tại, ông là phó giáo sư tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em ở Warsaw. Liên kết vĩnh viễn với Silesia nơi, trong số những người khác hợp tác với testDNA Laboratorium Sp. vườn bách thú. cung cấp dịch vụ tư vấn qua điện thoại cho những bệnh nhân muốn thảo luận về kết quả xét nghiệm di truyền hoặc nói về sự lây truyền các bệnh di truyền trong gia đình. Trong thực tế, ông đề cập đến việc chẩn đoán các nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển và suy thai.
Bệnh nhân có cơ hội nhận được thông tin về ảnh hưởng của một kết quả xét nghiệm DNA nhất định, nhu cầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa và chỉ định các xét nghiệm cần thiết để thực hiện và sau đó chẩn đoán bệnh. Cô Docent được đánh giá cao không chỉ về kiến thức, chuyên môn mà còn có thái độ tốt với bệnh nhân, điều mà họ thường xuyên nhấn mạnh trên các diễn đàn mạng.
