Các nhà khoa học Tây Ban Nha phát hiện ra một gen liên quan đến bệnh Alzheimer

Thứ Sáu, ngày 19 tháng 7 năm 2013. - Các nhà khoa học của Viện Khoa học thần kinh ứng dụng Catalan thuộc Tổ chức Barcelona-ACE đã xác định được một gen liên quan đến các chức năng thần kinh thiết yếu như kiểm soát tiêu thụ năng lượng của não, do đó, cũng có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh. Bệnh Alzheimer

Nghiên cứu, được xuất bản bởi tạp chí 'Phân tử tâm thần', đã được tạo ra sau khi phân tích toàn bộ bộ gen nhờ các công nghệ genomic độ phân giải cao (GWAS).
Agustín Ruiz cho biết: "Chưa bao giờ một nghiên cứu về cường độ này được thực hiện dẫn đến từ đây. Loại gen mới được phát hiện là" không thể thay đổi "theo quan điểm thống kê, vượt xa ngưỡng khả năng được thiết lập bởi cộng đồng khoa học quốc tế"., tác giả của nghiên cứu.
Nghiên cứu trước đây đã mô tả rằng căng thẳng tế bào góp phần vào sự lão hóa của sinh vật và cũng liên quan đến sự phát triển của một số bệnh như Alzheimer.
Các alen được mô tả bởi nhóm của Ruiz có vai trò rất quan trọng trong việc sản xuất năng lượng của ty thể và siêu phân cực tế bào thần kinh trong các quá trình như thiếu oxy và thiếu glucose, diễn ra trong quá trình oxy hóa.
Một trong những giả thuyết được chấp nhận nhiều nhất là sự suy giảm hoặc thay đổi các cơ chế kiểm soát stress oxy hóa và quản lý năng lượng tiêu thụ trong não có thể là nguyên nhân gây ra bệnh. Tuy nhiên, cho đến nay, không có nghiên cứu genom thế hệ mới (GWAS) đã tìm thấy một gen liên quan đến giả thuyết này.
"Kết quả của chúng tôi xác nhận ý tưởng này, định vị việc quản lý năng lượng của các tế bào thần kinh là một vòng xoáy của vấn đề", Ruiz chỉ ra. Theo kiến ​​thức hiện tại, từ 60 đến 80 phần trăm khả năng mắc bệnh Alzheimer là do yếu tố di truyền.
Tổng cộng, mẫu bao gồm 11.649 đối tượng mắc bệnh Alzheimer và 27.245 đối tượng khỏe mạnh. Về phần mình, Quỹ ACE đã phân tích 2.000 người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, sử dụng một phần trong bộ sưu tập mẫu DNA của mình.
Cho đến ngày nay, chỉ có 11 gen ảnh hưởng trực tiếp đến bệnh Alzheimer. Công trình mới đã tìm cách mở rộng số lượng gen có liên quan đến sự di truyền của căn bệnh này.
"Việc phát hiện ra các gen liên quan đến bệnh Alzheimer giúp chúng tôi thiết kế các thử nghiệm lâm sàng sáng tạo", Mercè Boada, trưởng phòng lâm sàng của Đơn vị mất trí nhớ của Bệnh viện Đại học Vall d''nebron ở Barcelona và giám đốc y tế của Fundació ACE cho biết.
Về vấn đề này, Quỹ ACE chuẩn bị một thử nghiệm lâm sàng được thiết kế trên cơ sở khám phá này, được tài trợ bởi Bộ Y tế, Dịch vụ Xã hội và Bình đẳng.
Nguồn: