Mặc dù các bệnh di truyền rất hiếm, nhưng chúng ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới. Gần 30 triệu người ở châu Âu mắc chứng bệnh này, bao gồm 1,3 đến 2,6 triệu người Ba Lan. Y học có thể đối phó với một số bệnh di truyền, nhưng vẫn bất lực khi đối mặt với hầu hết chúng. Nguyên nhân của các bệnh di truyền là gì? Cơ nghiệp của họ như thế nào? Và bệnh di truyền có chữa được không?
Các bệnh di truyền vẫn là một nguyên nhân đáng lo ngại vì mặc dù có những tiến bộ về y học, chúng ta vẫn biết rất ít về chúng. Các bệnh hiếm gặp (mồ côi) là những bệnh ảnh hưởng đến ít hơn 5 người trong 10.000 người. cư dân. Ở gốc rễ của chúng, có một khiếm khuyết di truyền, có nghĩa là cơ thể - thường là từ khi sinh ra - không sản xuất hoặc tích lũy quá mức các chất cần thiết cho hoạt động bình thường. Một số bệnh di truyền trên toàn thế giới chỉ ảnh hưởng đến một vài người, những người khác - vài nghìn người. Thông thường, những bệnh này xuất hiện trong thời thơ ấu và trong 65% trường hợp. trường hợp nặng. Chúng thường dẫn đến sự gián đoạn các chức năng cơ thể cá nhân. Nhiều như 35 phần trăm trẻ em bị bệnh chết trong năm đầu đời, 12% - trước 15 tuổi. Các bác sĩ chỉ ra rằng các bệnh di truyền được thực hiện riêng lẻ dường như hiếm gặp, nhưng khi được xem như một vấn đề y tế, chúng nghiêm trọng đến mức đòi hỏi các giải pháp cụ thể. Do quá trình nghiêm trọng và ảnh hưởng nguy hiểm đến sức khỏe, và hầu hết trong số đó là không thể điều trị khỏi, các bệnh hiếm gặp đã được xác định là lĩnh vực ưu tiên của hành động y tế công cộng ở Liên minh Châu Âu. Mục đích là để những bệnh nhân bị ảnh hưởng được tiếp cận với liệu pháp bình đẳng, bất kể mức độ hiếm gặp của một căn bệnh nhất định và điều kiện kinh tế và xã hội ở một quốc gia nhất định của cộng đồng. Bạn sẵn sàng tin rằng bạn không quan tâm đến vấn đề di truyền bệnh tật. Đôi khi nó thành ra khác. Vì vậy, bạn cần biết đó là những bệnh gì, ai có nguy cơ mắc bệnh và tìm kiếm sự trợ giúp ở đâu khi chúng xuất hiện trong gia đình.
Bệnh di truyền do đâu mà có? Nguyên nhân của các bệnh di truyền
Như trong khoa học máy tính có các đơn vị thông tin được gọi là bit, trong di truyền học, khối xây dựng thông tin như vậy là gen. Thông tin di truyền liên quan đến cấu trúc, sự phát triển và hoạt động của một sinh vật. Các gen được sắp xếp tuyến tính (lần lượt) trên các cấu trúc giống như sợi chỉ được tạo ra từ DNA và protein, được gọi là nhiễm sắc thể. Họ chiếm một vị trí cố định ở đó và thực hiện các chức năng được xác định nghiêm ngặt. Chúng ta có 46 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha mẹ - 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha (hai cặp nhiễm sắc thể 23). Các nhiễm sắc thể được đánh số từ 1 đến 22 (NST thường) ở nam và nữ trông giống nhau. Cặp số 23 khác nhau ở mỗi giới tính (nhiễm sắc thể giới tính). Có hai loại nhiễm sắc thể giới tính: X và Y. Một người phụ nữ bình thường có hai nhiễm sắc thể X (XX) - một cô thừa hưởng từ mẹ và một từ cha cô. Con đực thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha (XY). Một căn bệnh di truyền luôn là kết quả của những sai sót trong việc ghi hoặc thực hiện thông tin di truyền có trong DNA. Chúng có thể liên quan đến một hoặc nhiều gen. Đôi khi đây là những thay đổi trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể - thiếu một nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner), sự hiện diện của thêm một nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down). Những thay đổi trong gen được gọi là đột biến, trong nhiễm sắc thể - quang sai. Hầu hết các bệnh di truyền là bệnh đa yếu tố, xuất phát từ một yếu tố di truyền được điều hòa bởi các đột biến ở nhiều gen. Nó biểu hiện dưới tác động của các yếu tố môi trường khác nhau. Chúng bao gồm cái gọi là các bệnh của nền văn minh, ví dụ như tăng huyết áp, tiểu đường, trầm cảm hoặc tâm thần phân liệt và cái gọi là dị tật bẩm sinh biệt lập. Trong số những bệnh được gọi là di truyền các bệnh chuyển hóa đơn gen hiếm gặp chiếm ưu thế.
Nguy cơ lây truyền bệnh di truyền
Việc thừa hưởng một gen bình thường hay bị thay đổi luôn là một hiện tượng ngẫu nhiên, hoàn toàn độc lập với chúng ta. Đôi khi một bệnh di truyền không xuất hiện trong một thế hệ nhất định. Nhưng đôi khi nó chỉ dường như đối với chúng ta. Nó xảy ra khi một người có các triệu chứng nhẹ đến mức họ hoàn toàn không nhận thấy chúng. Cũng có những trường hợp khi đứa trẻ là người đầu tiên trong gia đình bị ảnh hưởng bởi một căn bệnh di truyền (cả cha và mẹ đều không phải là người mang bệnh). Điều này có thể xảy ra khi một phôi thai được hình thành bằng cách thụ tinh của trứng hoặc tinh trùng từ cái gọi là một đột biến mới trong gen trội, có nghĩa là có các triệu chứng của bệnh. Sau đó, nếu cha mẹ khỏe mạnh, đứa con tiếp theo của họ khó có thể bị tình trạng tương tự. Tuy nhiên, một đứa trẻ đã có gen bị thay đổi có thể truyền nó cho con cái của họ. Nguy cơ người bệnh có thể di truyền gen khiếm khuyết là 50%. không phân biệt giới tính của trẻ. Đây là trường hợp di truyền trội trên NST thường. Hầu hết các bệnh lây truyền theo cách này (ví dụ như loạn sản xương, bệnh Huntington) là kết quả của một đột biến mới. Một số bệnh di truyền trội biểu hiện từ khi mới sinh, một số bệnh khác muộn hơn một chút hoặc muộn nhất là khi trưởng thành (bệnh khởi phát muộn). Trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh chuyển hóa có di truyền lặn trên NST thường chiếm ưu thế. Trong trường hợp di truyền lặn (ví dụ như bệnh Pompe, bệnh Gaucher), các triệu chứng của bệnh chỉ bộc lộ khi đứa trẻ nhận được hai bản sao bị thay đổi của cùng một gen từ cả cha và mẹ (một từ bố và mẹ). Nguy cơ lặp lại bệnh ở đời con tiếp theo là 25%. và không đổi trong mỗi lần mang thai tiếp theo, cho cả bé trai và bé gái. Khi một đứa trẻ thừa hưởng một bản sao gen xấu và một gen tốt (50% cơ hội), thì nó sẽ là người mang gen khỏe mạnh, giống như cha mẹ của nó. Nếu một đứa trẻ thừa hưởng cả hai bản sao tốt của gen, chúng sẽ không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này hoặc người mang gen bệnh.
Đi đâu để được giúp đỡ
Giúp đỡ ở đâu?
- Dịch vụ thông tin trực tuyến về các bệnh hiếm gặp, thử nghiệm lâm sàng, thuốc, liên kết đến các hiệp hội và nhóm hỗ trợ trên khắp Châu Âu,
- Diễn đàn quốc gia về trẻ mồ côi về điều trị các bệnh hiếm gặp,
- Hiệp hội các gia đình có bệnh Fabry,
- Hiệp hội bệnh nhân mắc bệnh Mucopolysaccharidosis và các bệnh liên quan,
- Hiệp hội Di truyền Người Ba Lan,
- Một cổng thông tin về di truyền và công nghệ sinh học với thông tin về các bệnh di truyền cho bác sĩ, bệnh nhân và cha mẹ.
Khi con gái mắc bệnh di truyền, và khi con trai
Bệnh di truyền liên kết X là do sự thay đổi một gen trên nhiễm sắc thể đó. Nam giới mắc các bệnh lặn có liên quan đến nhiễm sắc thể X (ví dụ như bệnh máu khó đông, bệnh mucopolysaccharidosis loại II), trong khi nữ giới là người mang đột biến gen. Nếu người mẹ mang đột biến gen về một bệnh cụ thể, xác suất người mẹ truyền nhiễm sắc thể X có gen sai cho con trai là 50%. không phụ thuộc vào số lượng thai. Đối với mỗi cô con gái, nguy cơ thừa hưởng gen khiếm khuyết từ mẹ cũng là 50%. Khi con gái thừa hưởng gen sai, giống như mẹ sẽ là người lành mang đột biến gen bệnh. Một người đàn ông sẽ luôn truyền gen đã thay đổi cho con gái mình, vì vậy tất cả các con gái của anh ta sẽ là người mang gen bệnh. Các bệnh liên quan đến X di truyền tính trạng trội là rất hiếm. Một phụ nữ mang đột biến có thể có các triệu chứng rất nhẹ của bệnh. Xác suất truyền đột biến cho đời con đực và cái là 50%. Tuy nhiên, ở các bé trai, diễn biến của bệnh có thể rất nặng, đôi khi thai tự chết. Ở trẻ em gái, các triệu chứng thường nhẹ hơn.
Tư vấn di truyền chẩn đoán
Đôi khi một đứa trẻ được sinh ra với các triệu chứng của bệnh di truyền, nhưng thường thì tình trạng di truyền nghiêm trọng sẽ phát triển dần dần, và các dấu hiệu đầu tiên là thờ ơ, giảm vận động, rối loạn ăn uống và chậm tăng cân. Tất cả các tín hiệu đáng lo ngại, cho dù là trong quá trình phát triển hoặc hành vi của một đứa trẻ, không được biện minh về mặt khoa học, đều cần phải tham khảo ý kiến di truyền. Các trung tâm tư vấn di truyền hoặc khoa di truyền phân tử được đặt tại mọi học viện y tế ở Ba Lan.Các bác sĩ di truyền, dựa trên kết quả của các xét nghiệm chuyên biệt, không chỉ thiết lập chẩn đoán mà còn đưa ra cái gọi là tư vấn di truyền. Nó phục vụ, ngoài ra, đánh giá rủi ro di truyền, tức là trả lời câu hỏi về xác suất bệnh sẽ tái phát ở một đứa trẻ khác. Trong một số trường hợp, phải mất một tháng để chẩn đoán bệnh, những trường hợp khác thì lâu hơn. Ví dụ, bệnh mucopolysaccharidosis loại I thường được chẩn đoán trước khi trẻ được một tuổi. Nó tồi tệ hơn với chẩn đoán ở người lớn. Một người Đức được chẩn đoán mắc bệnh Fabry chỉ 44 năm sau khi những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện. Trên đường đi, anh ta đã được điều trị cho nhiều chứng bệnh khác nhau, thậm chí là tâm thần. Nhưng nó là một căn bệnh cực kỳ khó chẩn đoán. Các trung tâm thu thập báo cáo trường hợp hiếm gặp đang được thành lập trên khắp thế giới để giúp các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán. Bác sĩ luôn bắt đầu bằng một cuộc phỏng vấn (đặt câu hỏi về các triệu chứng của bệnh), tiến hành khám bệnh và phân tích phả hệ (thông tin về các bệnh di truyền trong gia đình). Nếu cô ấy nghi ngờ một căn bệnh di truyền, cô ấy khuyên bạn nên xét nghiệm gen.
Các loại nghiên cứu di truyền
Bạn nên biết rằng không có xét nghiệm di truyền phổ biến và loại của nó phụ thuộc vào loại bệnh, nền tảng di truyền của nó và báo cáo sức khỏe (ví dụ như bệnh ưa chảy máu, mucopolysaccharidosis loại II) ảnh hưởng đến nam giới, phụ nữ là người mang đột biến gen. Nếu người mẹ mang đột biến gen về một bệnh cụ thể, xác suất người mẹ truyền nhiễm sắc thể X có gen sai cho con trai là 50%. không phụ thuộc vào số lượng thai. Đối với mỗi cô con gái, nguy cơ thừa hưởng gen khiếm khuyết từ mẹ cũng là 50%. Khi con gái thừa hưởng gen sai, giống như mẹ sẽ là người lành mang đột biến gen bệnh. Một người đàn ông sẽ luôn truyền gen đã thay đổi cho con gái mình, vì vậy tất cả các con gái của anh ta sẽ là người mang gen bệnh. Các bệnh liên quan đến X di truyền tính trạng trội là rất hiếm. Một phụ nữ mang đột biến có thể có các triệu chứng rất nhẹ của bệnh. Xác suất truyền đột biến cho đời con đực và cái là 50%. Tuy nhiên, ở các bé trai, diễn biến của bệnh có thể rất nặng, đôi khi thai tự chết. Ở trẻ em gái, các triệu chứng thường nhẹ hơn. Các nhà khoa học không ngừng tìm kiếm liệu pháp gen hiệu quả có thể giúp kiểm soát các bệnh do việc viết sai DNA của chúng ta. Hiện tại, chúng tôi có thể giảm bớt các triệu chứng của một số bệnh này. nó khác. Vì vậy, cần phải biết đó là những bệnh gì, ai là người có kỹ thuật mới có thể tiến hành xét nghiệm như vậy sẽ xác minh được nghi ngờ mắc bệnh. Đây có thể là xét nghiệm karyotype, hoạt động của các enzym cụ thể hoặc các sản phẩm protein của chúng, và trong một số trường hợp là phân tích ADN để tìm đột biến gen. Vật liệu xét nghiệm thường là mẫu máu. Không có phòng thí nghiệm nào ở Ba Lan hoặc trên thế giới có thể thực hiện tất cả các xét nghiệm di truyền. Do sự hiếm gặp của một số bệnh, việc tiến hành một số nghiên cứu nhất định ở mọi quốc gia cũng không có ý nghĩa. Do đó, một số trung tâm ở Châu Âu chuyên về chẩn đoán các bệnh rất hiếm.
Các xét nghiệm trước hoặc trong khi mang thai để xác định nguy cơ phát triển bệnh di truyền
Một căn bệnh di truyền không thể ngăn ngừa được. Vì vậy, khi những bệnh như vậy đã xảy ra trong gia đình, hoặc một người nào đó trong gia đình hoặc bạn đời mang đột biến của một bệnh cụ thể, bạn nên nói chuyện với bác sĩ gia đình. Sau đó anh ta nên giới thiệu bạn đến bác sĩ di truyền để được tư vấn. Ở đó, bạn sẽ tìm hiểu xem nỗi sợ hãi của mình có chính đáng hay không và bạn và những người thân nhất của bạn nên thực hiện những xét nghiệm gì, nếu có để đưa ra quyết định cẩn thận về con cái của bạn. Một số điều kiện di truyền có thể được kiểm tra trong khi mang thai để kiểm tra xem con bạn có khỏe mạnh hay không (sàng lọc trước khi sinh). Các xét nghiệm tiền sản xâm lấn chỉ được thực hiện trong cái gọi là Các gia đình nguy cơ di truyền, tức là những gia đình mà trước đây người ta đã biết rằng xác suất mắc một bệnh cụ thể là cao. Các chỉ định cho loại chẩn đoán này thường được xác định bởi một nhà di truyền học lâm sàng.
Một số bệnh di truyền hiếm gặp
Bệnh Pompe - tổn thương cơ xảy ra do sự thiếu hụt hoặc trục trặc của một loại enzym xuất hiện tự nhiên trong tế bào. Nó có thể tự biểu hiện trong những tháng đầu đời và sau đó là nguy hiểm nhất. Nó thường dẫn đến tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời do các biến chứng với tuần hoàn hoặc hô hấp. Bệnh nhân mắc bệnh khởi phát muộn có các triệu chứng với mức độ nghiêm trọng khác nhau - tiến triển yếu cơ ở chân, khó thở. Họ di chuyển với sự trợ giúp của nạng hoặc xe đẩy, và họ cần hỗ trợ thở.
Bệnh Maroteaux-Lama (mucopolysaccharidosis VI) - đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzym chịu trách nhiệm phân hủy mucopolysaccharid. Các chất không được phân hủy hoàn toàn sẽ không thể được sử dụng cho sự phát triển thích hợp của xương và sụn và tích tụ trong các tế bào của cơ thể, dẫn đến sự phá hủy dần dần của chúng.
Bệnh Fabry - một lỗi trong hồ sơ di truyền khiến cơ thể thiếu enzym a-GAL, có nhiệm vụ phá vỡ một số chất để tế bào sử dụng lại hoặc đào thải chúng ra ngoài. Kết quả là, các chất này tích tụ trong các tế bào tạo nên thành mạch máu. Nếu không được điều trị, bệnh dẫn đến tổn thương các hệ thống chính của cơ thể và tử vong.
Bệnh Gaucher - bản chất của nó là sự thiếu hụt hoặc thiếu một loại enzyme chịu trách nhiệm phân hủy một chất béo nhất định trong cơ thể. Kết quả là, nó được lắng đọng ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Nếu bệnh không được điều trị sẽ dẫn đến tàn tật nặng nề do tổn thương các cơ quan khác: não, gan, lá lách, xương, máu và hậu quả là tử vong.
Một số bệnh di truyền có thể được điều trị
Bạn luôn ngạc nhiên khi biết rằng một đứa trẻ có một tình trạng di truyền. Tức giận, sốc và tuyệt vọng đều là những phản ứng bình thường trong tình huống này. Bạn không chỉ phải đối mặt với nhiều vấn đề mà còn phải vật lộn với cảm giác tội lỗi rằng mình đã truyền gen “xấu” cho con mình. Bạn phải tin rằng bạn thực sự không kiểm soát được nó. Mặc dù được chăm sóc y tế và tâm lý, cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh thường cảm thấy bất lực và bị xa lánh. Bởi vì mọi người thường xa cách với những gia đình như vậy vì họ không biết cách đối phó với bất hạnh. Do đó, hãy tìm kiếm sự hỗ trợ ở những gia đình cùng chung số phận. Trên thế giới và ngày càng nhiều ở nước ta, các hiệp hội gia đình bị ảnh hưởng bởi các bệnh di truyền khác nhau được hình thành. Thật không may, một căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Gen đã thay đổi không thể sửa chữa được, nó tồn tại suốt đời. Thường thì vai trò của bác sĩ là đồng hành cùng người bệnh trong cơn đau khổ. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, rõ ràng là một số bệnh di truyền, cho đến gần đây được coi là tử vong, có thể được điều trị, tức là chúng có thể giảm hoặc thậm chí loại bỏ. Liệu pháp bắt đầu nên được tiếp tục trong suốt cuộc đời, vì khi ngừng thuốc, các triệu chứng sẽ trở lại với sức mạnh tăng gấp đôi. Căn bệnh này vẫn sẽ ở người cho đến khi các nhà khoa học khám phá ra một liệu pháp gen hiệu quả. Điều trị nguyên nhân là phương pháp điều trị sớm nhất cho bệnh phenylketon niệu và dựa trên chế độ ăn kiêng. Ngày nay, một số bệnh chuyển hóa hiếm gặp được điều trị bằng liệu pháp thay thế, bao gồm truyền vào tĩnh mạch một loại enzyme cô lập mà cơ thể không sản xuất được. Điều trị thay thế bằng enzym được thực hiện bởi Trung tâm Y tế Trẻ em ở Warsaw tại khu bệnh chuyển hóa. Nó cực kỳ tốn kém (ví dụ, điều trị hàng năm cho 18 bệnh nhân mắc bệnh Pompe là khoảng 7,4 triệu PLN). Một số phương pháp điều trị của bệnh nhân được các công ty tài trợ cho quỹ từ thiện. Thật không may, vẫn chưa có cách chữa khỏi hầu hết các bệnh di truyền.
"Zdrowie" hàng tháng
