Bệnh Pompe - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Pompe là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp, được xác định về mặt di truyền, trong đó cơ thể không phân hủy glycogen thành glucose. Kết quả là, glycogen được tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là trong cơ - cũng có trong tim và cơ hô hấp - dẫn đến sự suy giảm dần dần của chúng. Do đó, nếu không được điều trị thích hợp, bệnh chắc chắn dẫn đến tử vong. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh Pompe là gì? Điều trị là gì?

Bệnh Pompe là một bệnh thần kinh cơ được xác định về mặt di truyền gây ra bởi sự thiếu hụt hoặc thiếu một loại enzyme chịu trách nhiệm phân hủy một trong những chất của quá trình trao đổi chất - glycogen. Kết quả của sự thiếu hụt này, polysaccharid tích tụ trong các tế bào của cơ thể - chủ yếu là trong các tế bào cơ, dẫn đến sự phá hủy và làm suy yếu các cơ tay chân, cơ hô hấp và tim. Có hai dạng bệnh - trẻ sơ sinh và người lớn khởi phát muộn. Bệnh Pompe ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi. Khoảng 50.000 bệnh nhân trên toàn thế giới đã được chẩn đoán cho đến nay. Ở Ba Lan - chỉ 30.

Tùy thuộc vào thời điểm bắt đầu của các triệu chứng bệnh, có hai loại bệnh Pompe - khởi phát sớm (loại trẻ sơ sinh - các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện trước 1 tuổi) và khởi phát muộn (loại trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn).

Bệnh Pompe - nguyên nhân

Sự thiếu hụt enzyme chịu trách nhiệm phân hủy glycogen là do đột biến trong gen chứa chỉ thị sản xuất enzyme này.

Căn bệnh này di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, tức là để một đứa trẻ bị bệnh, chúng phải nhận một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha và mẹ. Nếu bố hoặc mẹ đều mang một bản sao gen bất thường thì xác suất sinh con mắc bệnh Pompe là 25%.

Cũng nên đọc: Bệnh phong (MSUD) - Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Điều trị SL ... Alkapton niệu (bảo vệ) - nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh Pompe - các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh phụ thuộc vào mức độ hoạt động của enzym. Ở dạng trẻ sơ sinh, nó không có enzym, vì vậy các triệu chứng của bệnh rất rõ rệt:

• cơ bắp nhão
• mở rộng cơ tim (bệnh cơ tim)
• suy hô hấp

Một số trẻ em có thể phát triển gan to, lưỡi hoặc mất thính giác.

Leo cầu thang giống như leo lên đỉnh Everest - đây là những cảm giác mà những người mắc bệnh Pompe trải qua hàng ngày.

Các triệu chứng đầu tiên của giai đoạn cuối tuổi trưởng thành sẽ là mệt mỏi, thậm chí ít gắng sức và khó thở. Tuy nhiên, lúc đầu, khó thở không phải phát âm. Người bệnh có thể chỉ cảm nhận được những ảnh hưởng của nó như đau đầu, mất ngủ và giảm khả năng tập trung. Sau đó, do tổn thương cơ xương, bệnh nhân bị hạn chế khả năng đi lại, khó khăn phát sinh, nhất là leo cầu thang. Dị tật cột sống cũng có thể phát triển.

- Năm 23 tuổi, những triệu chứng đầu tiên của bệnh Pompe xuất hiện. Hai năm sau, tôi nằm trong khoa phổi của bệnh viện với tình trạng suy hô hấp cấp. Sau đó, chẩn đoán đã được thực hiện. Các cơ hô hấp suy yếu dẫn đến tình trạng thiếu oxy ngày càng tăng và cảm giác mệt mỏi triền miên. Các hoạt động hàng ngày trở thành một thử thách, chẳng hạn như đi bộ trong thành phố, leo cầu thang hay công việc chuyên môn mà cuối cùng tôi phải từ bỏ - Maciej Ptasiński, chủ tịch Hiệp hội Bệnh nhân mắc bệnh Pompe, đồng tổ chức chiến dịch "Nasz Everest", nhớ lại trong một cuộc phỏng vấn với hãng tin NewsrmTV.

Một nghìn người Ba Lan có thể mắc bệnh Pompe hiếm gặp

Nguồn: newsrm.tv

Quan trọng

Các triệu chứng của bệnh phụ thuộc vào mức độ hoạt động của enzym. Ở loại trẻ sơ sinh, enzyme hoàn toàn không có, dẫn đến các triệu chứng tổng quát nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh. Đổi lại, sự thiếu hụt một phần enzym có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi sau khi còn nhỏ. Sau đó, các triệu chứng nhẹ hơn (ví dụ không có bệnh cơ tim).

Bệnh Pompe - chẩn đoán

Hầu hết bệnh nhân có nồng độ phosphocreatine kinase (CPK) trong máu tăng cao. Nếu bổ sung có những điều nêu trên các triệu chứng, nên thực hiện xét nghiệm giọt máu khô để xác định nồng độ của enzym chịu trách nhiệm phân hủy glycogen.

Do các triệu chứng không rõ ràng của bệnh, việc chẩn đoán có thể kéo dài đến 8 năm, điều này làm giảm cơ hội điều trị nhanh chóng và sống năng động của bệnh nhân.

Thử nghiệm bao gồm chọc ngón tay của bệnh nhân và lấy một giọt máu trên khăn giấy. Nếu nồng độ enzym giảm đột ngột, có thể nghi ngờ bệnh Pompe. Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện dựa trên kết quả của xét nghiệm di truyền.

Các triệu chứng của bệnh Pompe ở giai đoạn cuối có thể giống, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng cơ bắp tay chân, viêm đa cơ và thậm chí là teo cơ tủy sống. Do đó, việc chẩn đoán bệnh có thể lâu hơn, thậm chí vài năm.

Bệnh Pompe - điều trị

Trong bệnh Pompe, liệu pháp thay thế enzym được sử dụng, tức là bệnh nhân được sử dụng một loại thuốc thay thế hoạt động của enzym và cho phép glycogen được phân hủy bình thường. Nhờ đó, sự tiến triển của bệnh sẽ được ngăn chặn. Tuy nhiên, thuốc không cho phép các tổn thương đảo ngược. Chế độ ăn ít đường và nhiều protein có tầm quan trọng nhất định trong điều trị.

Đi đâu để được giúp đỡ

Hiệp hội Bệnh nhân mắc bệnh Pompe là nơi mà những người đang vật lộn với căn bệnh này có thể tìm kiếm sự giúp đỡ.

Bệnh nhân chờ đợi đến 8 năm để được chẩn đoán. Đó là bệnh Pompe

Nguồn: newsrm.tv