Bệnh Gaucher - Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền hiếm gặp có thể dẫn đến rối loạn chức năng gan và lá lách, cũng như hệ xương và hệ thần kinh, ngăn cản hoạt động bình thường. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm bệnh, và do đó - bắt đầu điều trị sớm, không chỉ có thể dẫn đến việc ức chế sự tiến triển của bệnh mà còn có thể đảo ngược các thay đổi. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh Gaucher là gì? Điều trị của nó là gì?

Bệnh Gaucher là một bệnh dự trữ lysosome, tức là một bệnh được xác định về mặt di truyền, trong đó do thiếu hoặc thiếu một trong các enzym, các chất khác nhau tích tụ trong lysosome (cấu trúc tế bào chịu trách nhiệm tiêu hóa và lưu trữ các chất).

Trong quá trình bệnh Gaucher, lipid, tức là chất béo (glucosylceramide chuyên nghiệp) được tích tụ trong các cơ quan nội tạng. Quá trình này là kết quả của sự thiếu hụt glucocerebroside - enzyme chịu trách nhiệm phân hủy lipid trong cơ thể.

Trong bệnh này, một loại enzym gọi là glucocerebrosidase bị thiếu hoặc không có. Enzyme này chịu trách nhiệm phân hủy một chất thuộc nhóm chất béo (glucocerebroside). Khi enzym hoạt động sai chức năng, chất béo chưa phân hủy sẽ tích tụ trong các cơ quan nội tạng (bao gồm lá lách, gan và tủy xương) và phá hủy chúng.

Bệnh Gaucher - nguyên nhân

Căn bệnh này do đột biến gen GBA mã hóa enzym beta-glucocerebrosidase. Nó gây ra sự thiếu hụt đáng kể hoặc không có glucocerebrosidase.

Căn bệnh này di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, tức là để các triệu chứng xuất hiện, một bản sao bị lỗi của gen phải được di truyền từ cả bố và mẹ. Chỉ thừa hưởng một bản sao đột biến khiến nó trở thành vật mang mầm bệnh không có triệu chứng.

Cũng đọc: HỘI CHỨNG SĂN - Triệu chứng và Điều trị Bệnh Mucopolysaccharidosis Loại II Mucopolysaccharidosis: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan ... Ý kiến ​​chuyên gia prof. Maciej Machaczka, trưởng phòng khám huyết học lâm sàng của bệnh viện tỉnh. F. Chopin ở Rzeszów

Bệnh Gaucher ảnh hưởng đến 1 trong 50.000 người. Mặc dù cái tên của nó nghe có vẻ hoàn toàn xa lạ với nhiều người nhưng trái với vẻ bề ngoài, nó không phải là một căn bệnh quá hiếm gặp.Tần số của nó không khác với tần số của một số khối u huyết học. Có tính đến quy mô dân số Ba Lan, chúng ta có thể giả định rằng khoảng 200 người Ba Lan có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh Gaucher. Hầu hết chúng có lẽ vẫn chưa được chẩn đoán. Do đó, phải phụ thuộc vào sự cảnh giác của các bác sĩ huyết học khi khám bệnh để phân biệt bệnh Gaucher với các bệnh huyết học khác.

Bệnh Gaucher - các triệu chứng

Có ba loại bệnh:

• loại I: không có triệu chứng thần kinh (dạng người lớn);
• loại II: dạng thần kinh cấp tính (dạng trẻ sơ sinh);
• loại III: dạng thần kinh bán cấp (dạng vị thành niên);

Loại I là dạng bệnh Gaucher phổ biến nhất (khoảng 99% các trường hợp) và được đặc trưng bởi:

• gan to và lách to;
• giảm tiểu cầu (với tạng xuất huyết thứ phát);
• thiếu máu (thiếu máu) (với suy nhược tiếp theo)
• thay đổi xương (đau xương, có thể có biến dạng và gãy xương)

Wojciech Oświeciński, chủ tịch Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Gaucher cho biết: Trung bình cứ 100 bệnh nhân thì có 3 bệnh nhân mắc các bệnh về máu chưa được chẩn đoán có thể phải vật lộn với bệnh Gaucher.

Diễn biến của dạng bệnh này nhẹ hơn so với các dạng khác, vì enzym có mặt, mặc dù với số lượng còn lại.

Loại II là một dạng thần kinh cấp tính, được gọi là dạng trẻ sơ sinh, được đặc trưng bởi sự thống trị của các triệu chứng thần kinh:

• co giật;
• mắt lác;
• rối loạn chức năng tâm thần vận động tiến triển;
• thở khò khè hoặc thở khò khè do co thắt thanh quản;

Ngoài ra, gan và lá lách to ra.

Loại III của bệnh là một dạng giữa loại I và II (cái gọi là dạng vị thành niên). Các triệu chứng của nó thường xuất hiện trong thời thơ ấu. Dạng IIIa được đặc trưng bởi chứng suy nhược cơ (co cơ kéo dài) và chậm phát triển trí tuệ, và Dạng IIIb là liệt thị giác trên nhân. Ngoài ra, gan và lá lách to ra và xuất hiện dị tật xương (kyphosis). Các triệu chứng thần kinh ít nghiêm trọng hơn.

Thịt và máu gaucher - chiến dịch thông tin về bệnh Gaucher đầu tiên

Nguồn: youtube.com/ Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher - chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh, những điều sau được thực hiện:

Bạn có thể tìm thêm thông tin về bệnh Gaucher, cũng như về sáng kiến ​​"Gaucher làm bằng máu và xương" tại www.chorobyspichrzeniowe.pl

• xét nghiệm máu - nó cho phép bạn đánh giá mức độ glucocerebrosidase trong bạch cầu máu. Ngoài ra, các xét nghiệm được thực hiện để tìm giảm tiểu cầu, rối loạn quá trình đông máu và thiếu máu, là những đặc điểm của bệnh;
• phân tích tế bào gan, lá lách (sinh thiết) hoặc tủy xương - cho phép bạn phát hiện sự hiện diện của cái gọi là Tế bào Gaucher;

Thay vì đánh giá nồng độ glucocerebrosidase trong máu, có thể xét nghiệm da để đo hoạt động của enzym trong các nguyên bào sợi da nuôi cấy được thu thập từ bệnh nhân.

Cũng có thể chẩn đoán trước khi sinh bệnh Gaucher, bao gồm xác định hoạt động của enzym trong nhung mao màng đệm hoặc trong các tế bào nước ối.

Bệnh Gaucher - điều trị

Bệnh được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzym với sử dụng men β-glucocerebrosidase, có từ năm 1991 (ở Ba Lan từ năm 1995). Nó ức chế sự tích tụ của các chất béo trong các cơ quan, cũng như loại bỏ chất dư thừa của chúng, dẫn đến việc bình thường hóa kích thước của gan và lá lách, và giảm hoặc loại bỏ các bệnh về xương. Loại điều trị này kéo dài suốt đời. Bệnh nhân đủ tiêu chuẩn để được điều trị bởi Nhóm điều phối các bệnh cực hiếm do Chủ tịch Quỹ Y tế Quốc gia chỉ định. Kể từ năm 2012, điều trị theo chương trình thuốc đã được cung cấp cho tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán và đủ điều kiện ở Ba Lan.

Một hình thức điều trị khác là liệu pháp gen thử nghiệm.

Bệnh Gaucher - biến chứng

Việc bỏ sót chẩn đoán sàng lọc bệnh Gaucher ở bệnh nhân huyết học có thể trì hoãn việc chẩn đoán chính xác căn bệnh này tới 10 năm, điều này có thể góp phần vào:

• biến chứng chảy máu và tử vong sớm
• tăng huyết áp động mạch phổi
• bệnh gan
• nhiễm trùng huyết
• rối loạn tăng trưởng
• biến chứng do bệnh xương tiến triển
• suy giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân

Năm 1882, Philippe Gaucher, một sinh viên y khoa trẻ tuổi, đã mô tả một căn bệnh chưa từng được biết đến trước đây mà anh đã phát hiện ra ở một phụ nữ ba mươi hai tuổi với lá lách to bất thường. Tuy nhiên, căn bệnh hiếm gặp này vẫn chưa được hiểu đầy đủ cho đến những năm 1960. Trên toàn thế giới, hơn 10.000 người sống chung với bệnh Gaucher. Nó đặc biệt phổ biến ở các cư dân Đông Âu, do đó về mặt lý thuyết ảnh hưởng đến khoảng 700 người Ba Lan, trong đó chỉ có hơn 70 người được chẩn đoán và điều trị. Cho đến 30 năm trước, bệnh Gaucher đã gây tử vong.

Bài viết có sử dụng tư liệu của Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Gaucher.