Yếu tố V Leiden: đột biến yếu tố đông máu

Đột biến V Leiden là đột biến phổ biến nhất trong bệnh máu khó đông bẩm sinh. Nó có tác động rất lớn, chủ yếu đến tim và mạch máu. Nó cũng có thể xác định quá trình mang thai của phụ nữ. Đột biến này được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. Sau đó, điều trị có thể được bắt đầu để giúp bảo vệ bệnh nhân khỏi các tác động của nó.

Đột biến yếu tố V Leiden làm tăng nguy cơ huyết khối, đột quỵ và đau tim. Đột biến này cũng có thể là nguyên nhân trực tiếp gây ra các thất bại sản khoa, bao gồm cả sẩy thai thường xuyên. Tuy nhiên, các biến chứng của bệnh huyết khối khó đông bẩm sinh (tăng đông máu) thường xảy ra khi, ngoài yếu tố di truyền, tức là sự hiện diện của yếu tố V Leiden, một yếu tố môi trường cũng có mặt. Ngoài việc thừa cân, ít vận động, hút thuốc hoặc sử dụng biện pháp tránh thai bằng nội tiết tố, một yếu tố "không phải di truyền" như vậy có thể là mang thai và tuổi dậy thì.

Đột biến yếu tố V Leiden - nó ảnh hưởng như thế nào đến việc mang thai?

Do sự gia tăng hoạt động của các yếu tố đông máu, máu của phụ nữ mang thai nhớt hơn và dễ hình thành các cục máu đông. Bằng cách này, cơ thể của người mẹ tương lai cố gắng bảo vệ mình khỏi bị chảy máu quá nhiều trong khi sinh. Sự hiện diện của đột biến V Leiden có thể làm trầm trọng thêm tình trạng đông máu này, điều này sẽ làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối ở phụ nữ mang thai nhiều hơn. Do đó, tình trạng đông máu có thể làm cho phôi khó làm tổ trong tử cung, làm bong nhau thai sớm hoặc gây sẩy thai tự nhiên. Đây là lý do tại sao xét nghiệm đột biến V Leiden được cung cấp cho các bà mẹ tương lai. Biết về việc có đột biến và áp dụng phương pháp điều trị thích hợp (dựa trên heparin trọng lượng phân tử thấp), người phụ nữ có cơ hội mang thai cao hơn nhiều.

Yếu tố V Leiden - làm thế nào để đột biến dẫn đến huyết khối?

Đột biến yếu tố đông máu V tạo ra một loại protein kháng protein C, ngăn cản quá trình đông máu. Kết quả là, sự cân bằng của cơ thể (cầm máu) bị rối loạn và máu đông nhanh hơn bình thường. Do đó, nó được coi là nguyên nhân chính làm tăng tính nhạy cảm với huyết khối - một căn bệnh mà các tĩnh mạch, thường là ở chi dưới, bị tắc nghẽn một phần hoặc hoàn toàn bởi cục máu đông. Đột biến di truyền trội trên NST thường. Đôi khi, một đứa trẻ - không phân biệt giới tính - chỉ thừa hưởng một bản sao của gen bị hư hỏng từ một người cha hoặc mẹ để các triệu chứng của bệnh xuất hiện là đủ.

Ai nên kiểm tra đột biến yếu tố V Leiden

Những người đã trải qua đợt huyết khối đầu tiên sau họ, hoặc những người tiếp xúc với các yếu tố "không di truyền" của sự phát triển huyết khối (hút thuốc lá, lối sống ít vận động, đã trải qua phẫu thuật đòi hỏi phải nằm lâu, v.v.) chắc chắn nên được xét nghiệm đột biến V Leiden. ).

Bệnh nhân cũng nên được nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền nếu một thành viên trong gia đình bị huyết khối, đột quỵ hoặc đau tim.

Điều đáng quyết định là đi khám trong trường hợp có các triệu chứng điển hình của bệnh huyết khối: chúng ta cảm thấy đau từ đầu gối trở xuống, chân sưng và đỏ xanh, và da trên đó ấm hơn và nhạy cảm hơn khi chạm vào. Tất cả các triệu chứng này là hậu quả của tình trạng viêm ở các chi bị ảnh hưởng bởi huyết khối (thường xảy ra ở một chi) và tăng áp lực trong tĩnh mạch do sự hiện diện của cục máu đông.

Yếu tố V Leiden - cách chẩn đoán và sau đó ngăn chặn tác động của đột biến

Cách phát hiện đột biến V Leiden là thông qua xét nghiệm di truyền. Mẫu cho nó là một miếng gạc má. Hiện tại, nhiều phòng thí nghiệm di truyền cung cấp xét nghiệm này cung cấp các bộ dụng cụ đặc biệt, nhờ đó có thể chuẩn bị vết phết tế bào tại nhà. Nên đưa kết quả xét nghiệm cho một chuyên gia về các bệnh di truyền, tức là một nhà di truyền học.

Khi đột biến đã được xác định, việc điều trị cũng có thể được bắt đầu. Trong trường hợp mắc bệnh máu khó đông bẩm sinh, thuốc chống đông máu được sử dụng chủ yếu để ngăn ngừa sự phát triển của huyết khối. Liệu pháp phù hợp cũng giúp giảm nguy cơ đột quỵ và đau tim, đồng thời giúp bà mẹ tương lai giữ thai và sinh ra một em bé khỏe mạnh.

Đề xuất bài viết: