Bệnh Gaucher - chẩn đoán sau xét nghiệm di truyền?

Có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để chẩn đoán bệnh Gaucher không?

Trong xét nghiệm di truyền thông thường về vật liệu chọc dò màng ối, bệnh Gaucher không thể được phát hiện vì chỉ xét nghiệm karyotype của thai nhi. Để phát hiện gen gây ra bệnh Gaucher, cần có nghiên cứu chuyên môn cao nhằm vào gen này, nói cách khác, gen này có thể được kiểm tra, nhưng không phải trong các xét nghiệm di truyền thông thường.

Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.

Trợ lý giáo sư tại Khoa Sản và Phụ khoa tại Đại học Y Warsaw. Tôi chấp nhận tư nhân ở Warsaw tại ul. Krasińskiego 16 m 50 (có thể đăng ký mỗi ngày từ 8 giờ sáng đến 8 giờ tối).