Lấy mẫu nhung mao màng đệm (nguyên bào nuôi): khám tiền sản xâm lấn

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (nguyên bào nuôi) là một xét nghiệm tiền sản xâm lấn được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể phát hiện một số khiếm khuyết di truyền. Xét nghiệm này mang lại nhiều rủi ro hơn so với chọc ối. Lấy mẫu lông nhung màng đệm được thực hiện như thế nào?

Sinh thiết lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) được thực hiện qua đường bụng hoặc qua đường âm đạo.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm được thực hiện khi nào?

Có thể được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ - từ 9 đến 11 tuần. Nó thường được khuyến nghị:

• Khi phụ nữ 35 tuổi trở lên, do tăng nguy cơ sinh con bị khuyết tật di truyền, chủ yếu là hội chứng Down,
• khi một đứa trẻ lớn hơn mắc bệnh di truyền
• các xét nghiệm trước đó (siêu âm, xét nghiệm máu hoặc đánh giá độ mờ da gáy 0 cho thấy nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền tăng lên)

Cũng đọc: Kiểm tra Coombs: Kiểm tra PTA và BTA

Lấy mẫu nhung mao màng đệm là gì?

Sử dụng một kim đặc biệt xuyên qua thành bụng (gây tê cục bộ) hoặc với một ống thông qua ống cổ tử cung, một phần của màng đệm, tức là màng ngoài bao quanh phôi, được lấy. Nó được làm bằng mô giống như bào thai. Sẽ mất một thời gian ngắn (1-3 ngày) để có kết quả. Quá trình kiểm tra diễn ra trong vài phút. Sinh thiết nguyên bào nuôi có nguy cơ biến chứng cao gấp đôi so với chọc ối. Nó được dành chủ yếu cho những bệnh nhân, ví dụ, đã sinh ra một đứa trẻ bị khuyết tật di truyền. Vì vậy, bác sĩ muốn khám thai sớm và có kết quả phân tích nhanh chóng.

Đọc thêm: Sinh thiết: các loại sinh thiết và quá trình khám

Lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể phát hiện điều gì?

Trên cơ sở các xét nghiệm tế bào màng đệm trong phòng thí nghiệm, một số bệnh di truyền có thể được phát hiện, ví dụ như teo cơ (loạn dưỡng Duchenne), thiếu máu hồng cầu hình liềm, xơ nang và hội chứng Down. Lấy mẫu nhung mao màng đệm được thực hiện khi bệnh có tiền sử trong gia đình hoặc khi cha mẹ được biết là người mang mầm bệnh.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm: rủi ro

Sau khi lấy mẫu nhung mao màng đệm, có nguy cơ chảy máu nhẹ, tiêm chủng (khi mẹ là Rh-), rò rỉ nước ối và sẩy thai tự nhiên.

Cũng đọc: Các bệnh di truyền. Có thể phá thai trong trường hợp mắc bệnh di truyền Điều trị dị tật tim khi còn trong bụng mẹ. Điều trị dị tật tim trước khi sinh là gì? Chọc ối: khám trước sinh xâm lấn. Chỉ định và quá trình chọc dò ối. Đánh giá độ mờ của thai nhi - khám tiền sản không xâm lấn