Kiểm tra hình thái học trong trường hợp ung thư phổi là để xác định chính xác loại mô học và để chứng minh hoặc loại trừ các rối loạn di truyền - theo quan điểm thực tế - quan trọng. Cần phải lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp cho một loại ung thư phổi nhất định.
Nhiệm vụ của nhà giải phẫu bệnh thực hiện xét nghiệm giải phẫu bệnh là xác định loại ung thư phổi và xác định loại và phân loại mô học của nó càng chi tiết càng tốt.
Bước tiếp theo là đánh giá hồ sơ di truyền của mô tân sinh được thu thập, trên thực tế có nghĩa là tìm ra hoặc loại trừ sự hiện diện của một rối loạn di truyền nhất định mà phương pháp điều trị chuyên dụng đã được phát triển.
Kiểm tra bệnh lý trong ung thư phổi: các phương pháp
Điều này đạt được bằng các phương pháp đánh giá trực tiếp vật liệu di truyền:
- lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
- phương pháp phản ứng chuỗi polymerase (PCR)
- một phương pháp hóa mô miễn dịch (IHC) xác định sự hiện diện hoặc vắng mặt của một protein bất thường do một rối loạn di truyền nhất định (đánh giá gián tiếp về chứng rối loạn).
Không có phương pháp chẩn đoán chung nào phù hợp với tất cả các dạng rối loạn di truyền, do đó quá trình này vô cùng phức tạp và phụ thuộc vào khả năng tổ chức và kỹ thuật sẵn có của địa phương.
Ung thư phổi: chẩn đoán loại mô học
- Do sự phát triển của kiến thức và sự ra đời của các loại thuốc được sử dụng trong liệu pháp nhắm mục tiêu, việc chẩn đoán bệnh lý của ung thư phổi đã thay đổi đáng kể. Trong nhiều năm, yêu cầu là chẩn đoán ung thư và phân biệt giữa ung thư biểu mô tế bào nhỏ và các loại mô học khác (không phải tế bào nhỏ) - GS. Włodzimierz Olszewski, chuyên gia tư vấn trong lĩnh vực bệnh lý ung thư tại CO-I.
- Hiện nay, yêu cầu xác định chính xác loại mô học và chứng minh hoặc loại trừ quan trọng - theo quan điểm thực tế - các rối loạn di truyền. Cần phải lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp - prof. Włodzimierz Olszewski.
Ung thư phổi: nhiều gen cần kiểm tra
Nhiệm vụ của một nhà nghiên cứu bệnh học là - trong trường hợp ung thư phổi - đảm bảo và chọn một vật liệu đại diện cho các xét nghiệm phân tử.
Kết quả của các xét nghiệm này, người ta biết được liệu có đột biến gen EGFR hay không, gen này đủ điều kiện cho bệnh nhân sử dụng một trong các loại thuốc nhắm mục tiêu.
Những khối u này cũng chứa các đột biến của gen K-RAS, sự hiện diện của gen này là chống chỉ định đối với việc điều trị như vậy (trong thực hành lâm sàng, không nên xét nghiệm các đột biến này trong ung thư phổi, vì đột biến EGFR và K-RAS loại trừ lẫn nhau).
Đánh giá sự hiện diện của gen dung hợp EML4-ALK đang ở giai đoạn đưa vào thực hành lâm sàng.
Gen này được tìm thấy trong các khối u âm tính với EGFR và K-RAS âm tính, do đó việc xác định sự hiện diện có thể có của gen này được thực hiện trong trường hợp không tìm thấy đột biến gen EGFR.
Kết luận, thuật toán chẩn đoán được khuyến nghị trước tiên nên dựa trên việc đánh giá sự hiện diện của đột biến EGFR và ở những bệnh nhân không tìm thấy nó, hãy thực hiện xét nghiệm để sắp xếp lại ALK.
Kiểm tra bệnh lý: chất liệu mô gì?
Vật liệu mô thích hợp để đánh giá đột biến này có thể là một phần mô có chứa tỷ lệ thích hợp của mô tân sinh (lớn hơn 30 phần trăm) hoặc vật liệu tế bào học, đặc biệt là kim hút nhỏ.
Điều quan trọng cần nhấn mạnh là đánh giá mô học chi tiết, cũng như các xét nghiệm sinh học phân tử nêu trên, được thực hiện trên các tài liệu thu thập được để chẩn đoán bệnh lý thường quy.
Tuy nhiên, do số lượng vật liệu này có hạn, trong trường hợp ung thư phổi tiến triển (bệnh phẩm phế quản nhỏ hoặc vật liệu tế bào học), cần phải sử dụng một thuật toán chẩn đoán nghiêm ngặt.
Các xét nghiệm như vậy nên được thực hiện trong các phòng thí nghiệm bệnh lý tham chiếu hợp tác chặt chẽ với các phòng thí nghiệm chẩn đoán phân tử.
Vật liệu báo chí
