Chồng tôi bị azoospermia, tôi biết anh ấy cần phải làm xét nghiệm karyotype, AZF và CFTR. Xin bác sĩ cho tôi biết, tôi có phải làm xét nghiệm di truyền gì không? Những bất thường nào trong kết quả của chồng tôi có thể là chống chỉ định của IMSI? Tôi sẽ biết ơn về thông tin. Trân trọng.
Nếu các xét nghiệm di truyền của người chồng đang được tiến hành, thì nên đợi kết quả và sau đó thiết lập các thủ tục chẩn đoán thêm. Ví dụ, nếu chồng bạn có một đột biến (hoặc hai đột biến) trong gen CFTR, bạn cũng nên thực hiện xét nghiệm như vậy do nguy cơ cao mắc bệnh xơ nang hoặc các bệnh liên quan đến CFTR khác ở con cái.
Tất nhiên, mọi sự sắp xếp không nên được thực hiện qua Internet, nên tư vấn di truyền tại Phòng khám Di truyền với bác sĩ chuyên về di truyền lâm sàng. Lý tưởng nhất là trước khi bắt đầu chẩn đoán di truyền, và nếu sau đó không tiến hành, thì bắt buộc trong trường hợp kết quả xét nghiệm di truyền của người chồng không chính xác.
Cũng nên thảo luận về kết quả xét nghiệm chính xác với bác sĩ chuyên khoa về các chỉ định có thể mở rộng phạm vi của chúng. Quy trình IMSI không được sử dụng thường xuyên. Bác sĩ phụ khoa điều trị cho cặp vợ chồng hiếm muộn, sau khi tham khảo ý kiến phòng thí nghiệm, trong những trường hợp đặc biệt, có thể đề xuất tiến hành - và chính bác sĩ này cần được thảo luận về tính hợp pháp có thể có của thủ thuật như vậy.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng tại NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Chuyên gia giải đáp các thắc mắc về bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, di truyền, chẩn đoán trước sinh.
