Spinocerebellar ataxia là một thuật ngữ để chỉ một nhóm các bệnh có cơ chế và bệnh sinh tương tự nhau. Triệu chứng phổ biến nhất của chứng mất điều hòa tiểu cầu là rối loạn dáng đi, nhưng các bệnh khác cũng có thể xảy ra. Nguyên nhân và triệu chứng của mất điều hòa là gì? Có bất kỳ phương pháp nào mà bệnh nhân có thể được cải thiện không?
Spinocerebellar ataxia (viết tắt là SCA, bắt nguồn từ thuật ngữ tiếng Anh là spinocerebellar ataxia) bao gồm một nhóm bệnh thần kinh có xu hướng tiến triển liên tục, tuy nhiên y học chưa có phương pháp điều trị hiệu quả trong trường hợp của chúng.
Mục lục
- Mất điều hòa tủy sống-tiểu não: nguyên nhân
- Spinocerebellar ataxia: các triệu chứng
- Chứng mất điều hòa Spinocerebellar: chẩn đoán
- Mất điều hòa tủy sống-tiểu não: điều trị
Mất điều hòa tủy sống - tiểu não không phải là một tình trạng phổ biến - theo thống kê của Hoa Kỳ, khoảng 150.000 bệnh nhân Mỹ mắc phải vấn đề này.
Tuy nhiên, những bệnh nhân này có thể phải vật lộn với các đơn vị tương tự, nhưng không nhất thiết hoàn toàn giống hệt nhau - có ít nhất một tá chứng mất điều hòa spinocerebellar, và hơn thế nữa - các loại bệnh khác vẫn đang được phát hiện.
SCA có thể xảy ra ở bệnh nhân thuộc cả hai giới tính - ở cả phụ nữ và nam giới.
Một đặc điểm thú vị của những căn bệnh này là trong trường hợp các loại chứng mất điều hòa tiểu cầu khác nhau, các triệu chứng đầu tiên của chúng xuất hiện ở các độ tuổi khác nhau - trong một số loại SCA, các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện ngay từ rất sớm, trong các loại bệnh khác, bất kỳ sai lệch nào có thể không xuất hiện cho đến lúc đó. trong thập kỷ thứ năm hoặc thậm chí thứ sáu của cuộc đời bệnh nhân.
Mất điều hòa tủy sống-tiểu não: nguyên nhân
Chứng mất điều hòa tủy sống - tiểu não được xếp vào nhóm bệnh di truyền. Người ta thường cho rằng trong trường hợp SCA, kiểu di truyền là trội trên thể nhiễm sắc, nhưng một số tác giả - những người mở rộng phân loại chẩn đoán và bao gồm một số lượng lớn hơn các cá thể trong nhóm bệnh mất điều hòa spinocerebellar - chỉ ra rằng các bệnh tương tự cũng có thể xảy ra ở các đơn vị di truyền NST lặn hoặc di truyền qua đột biến liên kết với NST giới tính X.
Thông thường, xét cho cùng, người ta cho rằng chứng mất điều hòa spinocerebellar là do đột biến trội nằm trong nhiễm sắc thể thường gây ra. Thật không may, một tình huống như vậy là không thuận lợi, bởi vì nó có nguy cơ cao là người bị đột biến sẽ truyền nó cho con cháu của anh ta. Trong trường hợp di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường, nguy cơ một bản sao bị lỗi của gen sẽ được truyền cho thế hệ con cháu là cao nhất là 50%.
Tuy nhiên, gánh nặng của một đột biến di truyền không làm cho bệnh nhân phát triển các triệu chứng của chứng mất điều hòa tiểu cầu - tất cả các bệnh chỉ xuất hiện khi bệnh nhân gặp phải hậu quả của người mang đột biến.
Ở những người được chẩn đoán mắc chứng mất điều hòa tiểu cầu, căn bệnh này dẫn đến quá trình thoái hóa dần dần, liên tục tiến triển, chủ yếu liên quan đến tiểu não, nhưng cũng liên quan đến các bộ phận khác của hệ thần kinh, chẳng hạn như cấu trúc của thân não hoặc các yếu tố của hệ thần kinh ngoại vi.
Spinocerebellar ataxia: các triệu chứng
Các bệnh xảy ra ở bệnh nhân SCA có liên quan chặt chẽ đến vị trí chính xác của quá trình bệnh lý đang diễn ra. Như đã nói ở trên, trong chứng mất điều hòa tiểu não, chủ yếu là tiểu não bị tổn thương.
Yếu tố này của não chịu trách nhiệm chính cho các quá trình liên quan đến chuyển động, do đó, các triệu chứng của chứng mất điều hòa tiểu cầu là những rối loạn phổ biến nhất như:
- vấn đề với việc duy trì sự cân bằng
- khó khăn với sự phối hợp vận động
- rối loạn dáng đi
- sự xuất hiện của các chuyển động mắt độc lập
- rối loạn ngôn ngữ (chủ yếu ở dạng rối loạn tiêu hóa)
Tuy nhiên, trong nhóm SCA, có nhiều đơn vị khác nhau khác nhau không chỉ về đột biến cụ thể gây ra chúng, mà còn về những gì khác, các bệnh bổ sung xuất hiện trong quá trình của chúng. Nói chung, trong các trường hợp mất điều hòa tiểu cầu khác nhau, các triệu chứng của những bệnh này có thể bao gồm các bệnh nói trên, nhưng cũng có thể, các triệu chứng parkinson, cử động múa giật hoặc rối loạn nhận thức và bệnh thần kinh ngoại vi.
Triệu chứng cơ bản của các bệnh SCA - mất điều hòa - khá dễ dàng để các bác sĩ thần kinh xác định. Tuy nhiên, một tình huống nghiêm trọng hơn nhiều liên quan đến việc chẩn đoán chứng mất điều hòa tiểu cầu đặc hiệu.
Chứng mất điều hòa Spinocerebellar: chẩn đoán
Có thể nghi ngờ chứng mất điều hòa spinocerebellar sau khi khám thần kinh, nhưng bệnh chỉ có thể được xác nhận sau khi thực hiện các xét nghiệm di truyền.
SCA thường là một vấn đề chẩn đoán - thực sự có rất nhiều loại bệnh này, mặc dù trong trường hợp không phải tất cả chúng, một đột biến cụ thể đã được phát hiện dẫn đến nó.
Do đó, chỉ trong trường hợp mất điều hòa một phần tiểu cầu (ví dụ trong SCA 3, được coi là đơn vị phổ biến nhất trong nhóm này, còn được gọi là bệnh Machado-Joseph), cuối cùng mới có thể xác nhận chẩn đoán ban đầu.
Mất điều hòa tủy sống-tiểu não: điều trị
Hiện tại, y học không có bất kỳ phương pháp điều trị nhân quả nào của chứng mất điều hòa tiểu cầu, tức là các phương pháp cho phép loại bỏ các đột biến tồn tại ở bệnh nhân.
Nghiên cứu đang được tiến hành (trên quy mô ngày càng tăng) sử dụng tế bào gốc trong điều trị SCA, mặc dù có thể sẽ mất một thời gian trước khi những liệu pháp này thực sự có thể giúp ích cho bệnh nhân.
Tuy nhiên, bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa tiểu cầu chắc chắn không được phó mặc cho các thiết bị của riêng họ - việc sử dụng phương pháp điều trị triệu chứng (tập trung vào việc kiểm soát các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh parkinson, cùng với chứng mất điều hòa) đóng một vai trò rất quan trọng.
Cần phải nhắc đến thêm một phương pháp nữa, vô cùng quan trọng đối với những bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng mất điều hòa tiểu cầu.
Phục hồi chức năng, bởi vì chúng ta đang nói về nó ở đây, rất quan trọng ở những bệnh nhân này, bởi vì việc sử dụng nó thường xuyên cho phép bệnh nhân duy trì mức độ thể lực cao nhất càng lâu càng tốt.
Vai trò của phục hồi chức năng trong SCA có thể bị thuyết phục bởi thực tế là bệnh này có thể xảy ra khá nhanh - thậm chí trong vòng 10-15 năm - buộc bệnh nhân phải sử dụng thiết bị phụ trợ, chẳng hạn như xe lăn, cho các hoạt động hàng ngày.
Sự cần thiết như vậy có thể được trì hoãn chính xác nhờ vào việc phục hồi chức năng, và đó là lý do tại sao tầm quan trọng của nó trong cuộc sống của những bệnh nhân bị chứng mất điều hòa tiểu cầu spinocerebellar được nhấn mạnh như vậy.
Nguồn:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Mất điều hòa cột sống-tiểu não", Trường Xuân 2015: Cơ sở di truyền của các bệnh thoái hóa thần kinh; tài liệu của Hiệp hội Nghiên cứu Hệ thần kinh Ba Lan, truy cập trực tuyến: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền, Spinocerebellar ataxia, truy cập trực tuyến: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 Tháng 9; 29 (3): 227–237, truy cập trực tuyến: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Đọc thêm bài viết của tác giả này
---normy-w-badaniu-biochemicznym.jpg)
