Hội chứng Bardet-Biedl (BBS) là một bệnh di truyền phức tạp, hiếm gặp. BBS ảnh hưởng đến 1 trong 250.000 người trên toàn thế giới. Nó được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Bệnh béo phì là một trong những triệu chứng chính của BBS. Nguyên nhân của hội chứng Bardet-Biedl là gì và nó được điều trị như thế nào?
"Hội chứng" là một nhóm các triệu chứng và dị tật bẩm sinh đi kèm với một tình trạng di truyền cụ thể. Hội chứng BBS thường được đặc trưng bởi béo phì, thoái hóa võng mạc, đa mắt, chậm phát triển trí tuệ và suy thận.
Tên: Hội chứng Bardet-Biedl (BBS, từ tiếng Anh Bardet-Biedl Syndrom) đến từ hai trong số những người phát hiện ra nó. Người đầu tiên là bác sĩ người Pháp Georges Louis Bardet, và người thứ hai là nhà bệnh lý học và nội tiết người Hungary Arthur Biedl. Trường hợp đầu tiên của BBS được mô tả vào những năm 1920.
Cũng đọc: Béo phì - nguyên nhân, điều trị và hậu quả Các nhà khoa học đã phát hiện ra gen gây béo phì Giảm béo - làm thế nào để giảm cảm giác thèm ăn và đói?
Hội chứng Bardet-Biedl: nguyên nhân
Dựa trên các thử nghiệm được thực hiện trên khoảng 75 phần trăm của những người mắc chứng BBS, hiện có 21 gen đã biết gây ra hội chứng này. Tuy nhiên, bất kể gen nào, nguyên nhân chính của BBS là cấu trúc bất thường và / hoặc suy giảm chức năng của cái gọi là tiên mao. Các lông mao là những cấu trúc mỏng như sợi tóc giống như những chỗ lồi lõm. Chúng được tìm thấy trên bề mặt của hầu hết các tế bào trong cơ thể chúng ta. Có nhiều loại lông mao khác nhau với các chức năng khác nhau. Đối với nhóm BBS, cái gọi là tiên mao, có nhiệm vụ truyền thông tin giữa các tế bào. Chúng hoạt động giống như ăng-ten vô tuyến gửi và nhận tin nhắn từ ô này sang ô khác, phải làm gì và phản ứng như thế nào. Các lông mao chính có nhiệm vụ truyền dữ liệu như loại và mức độ của các chất hóa học trong nước tiểu, nhận thức về mùi, vị và sự cân bằng.
Hội chứng Bardett-Biedl không phải là căn bệnh duy nhất gây ra bởi các khuyết tật ở lông mao. Những người khác, chẳng hạn, rất giống với BBS - hội chứng Laurence-Moon, cũng như hội chứng Joubert, hội chứng Meckel-Bruber và hội chứng Senior-Loken.
Ở BBS, sự liên lạc giữa các tế bào này bị gián đoạn do lông mao bị khiếm khuyết, góp phần vào sự phát triển của nhiều dị tật bẩm sinh và các triệu chứng bệnh.
Hội chứng Bardet-Biedl: các triệu chứng
BBS được chẩn đoán dựa trên các xét nghiệm di truyền tiết lộ các đột biến bên trong các gen cụ thể, cũng như tập hợp các đặc điểm chính (lớn) và phụ (nhỏ). Một người được coi là có BBS nếu người đó có ít nhất ba đặc điểm chính và ít nhất hai đặc điểm phụ.
Các tính năng chính của nhóm BBS là:
- Béo phì. Nó xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh ở những người bị BBS. Người ta cho rằng đó là kết quả của chế độ ăn uống không đúng cách và do cha mẹ đổ lỗi cho việc cho trẻ ăn quá nhiều. Trong khi đó, thèm ăn quá mức và ảnh hưởng của nó dưới dạng trọng lượng cơ thể dư thừa là một trong những triệu chứng chính của căn bệnh di truyền nghiêm trọng này. Khi mọi người già đi, béo phì, được gọi là béo phì, là phổ biến nhất ở những người bị BBS. bụng, nơi chất béo tích tụ xung quanh thân và bụng. Nó có thể dẫn đến gan nhiễm mỡ và bệnh tiểu đường loại 2.
- Viêm võng mạc sắc tố. Thật không may là không thể chữa khỏi. Một người mắc chứng này thường mất khả năng nhìn khi ở tuổi trưởng thành.
BBS được chẩn đoán ở trẻ em như thế nào? Thường dựa trên tình trạng béo phì sớm và thoái hóa sắc tố võng mạc.
- Polydactyly là tên của một dị tật bẩm sinh trong đó các ngón chân mọc thêm ở bàn tay và bàn chân. Chúng thường được loại bỏ ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra và không phải lúc nào cũng liên quan đến BBS.
- Suy tuyến sinh dục ở nam giới, một khiếm khuyết của hệ thống sinh sản nam giới. Nó dựa trên thực tế là tinh hoàn (tuyến sinh dục nam) không sản xuất hormone hoặc giao tử (tinh trùng).
- Chậm phát triển trí tuệ. Một số trẻ em bị BBS gặp khó khăn trong học tập và cần được hỗ trợ thêm ở trường.
- Khiếm khuyết và rối loạn chức năng của thận. Trong BBS, thoái hóa nang thận là phổ biến nhất và được phát hiện trước khi sinh hoặc trong thời thơ ấu.
Quan trọng
Bệnh thận đa nang là biến chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng Bardet-Biedl. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong sớm ở những người mắc chứng BBS. Thuốc và lối sống lành mạnh có thể làm chậm tốc độ suy thận. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, việc lọc máu và ghép thận cuối cùng sẽ là cần thiết. Do đó, một bệnh nhân bị BBS phải khám thận thường xuyên để bắt đầu điều trị sớm.
Các đặc điểm phụ của nhóm BBS là:
- Các vấn đề về thần kinh - co cứng nhẹ, tức là căng cơ quá mức (chủ yếu ở chân) và hạn chế khả năng vận động của chúng, cũng như chứng mất điều hòa, tức là vấn đề trong việc phối hợp các chuyển động của cơ thể và duy trì thăng bằng, theo thời gian sẽ tăng lên và dẫn đến khuyết tật vận động.
- Huyết áp cao.
- Các dị tật về răng - hàm nhỏ, răng nhỏ, răng ngắn, răng mọc chen chúc, tụt lợi, tức là thiếu một số răng, cũng như hình thành chân răng kém và vòm miệng cao.
- Các dị tật bẩm sinh khác của ngón tay và ngón chân - các ngón tay quá ngắn (cụt ngón) hoặc hợp nhất với nhau (khớp ngón tay).
- Các khiếm khuyết về thị lực - lác, đục thủy tinh thể, loạn thị, "mắt lười".
- Sự trưởng thành nhẹ của đứa trẻ trong mối quan hệ với cha mẹ.
- Dị tật tim, chẳng hạn như phì đại tâm thất trái.
- Bàn chân phẳng, rộng, không có vòm.
- Thiếu mùi - cái gọi là thiếu máu.
- Các vấn đề về tuyến giáp.
Các triệu chứng của BBS có thể xuất hiện ở những người khác nhau với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Ví dụ, trong khi một số trẻ mắc chứng BBS gặp khó khăn trong việc tiếp thu kiến thức mới, thì ở những trẻ khác, chỉ số thông minh (IQ) lại cao hơn mức bình thường. Những lệch hướng như vậy cũng dễ nhận thấy ở trẻ BBS là anh chị em ruột.
Hội chứng Bardet-Biedl: điều trị
BBS hiện nay không thể chữa được. Một phương pháp chữa trị cho BBS đang được phát triển, nhưng vẫn còn một chặng đường dài phía trước. Hiện tại, các nhà nghiên cứu đang cố gắng tìm hiểu các cơ chế tế bào cuối cùng gây ra BBS. Nghiên cứu thuốc được thực hiện trong ba lĩnh vực:
- Liệu pháp tế bào gốc - làm thế nào để cung cấp các tế bào mới vào cơ thể mà không có gen BBS bị lỗi, gen này sẽ nhân lên và thay thế các tế bào bị tổn thương?
- liệu pháp gen - làm thế nào để thay thế một gen bị lỗi bên trong tế bào?
- liệu pháp ức chế - làm thế nào để hạn chế hoạt động của các gen bị lỗi?
Mặc dù không có cách chữa trị BBS, nhưng điều đó không có nghĩa là không thể làm gì để giúp những bệnh nhân mắc hội chứng này. Tuy nhiên, các biện pháp can thiệp y tế nhằm làm giảm bớt các triệu chứng và tác dụng phụ của tình trạng này. Ví dụ, béo phì được điều trị bằng các phương pháp bảo tồn, tức là chế độ ăn uống và hoạt động thể chất thích hợp, để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh và sự xuất hiện của các biến chứng đe dọa đến sức khỏe và tính mạng. Các ngón chân thừa được loại bỏ và các ngón chân hợp nhất được tách ra, chẳng hạn, điều này cho phép định vị chính xác bàn chân trong giày và chuyển động tốt hơn. Rối loạn phát triển được loại bỏ trong các lớp trị liệu cho trẻ em và người lớn bị khuyết tật trí tuệ.
Đáng biếtCác chuyên gia nhấn mạnh rằng nếu BBS được chẩn đoán trong thời kỳ sơ sinh, thì cơ hội cung cấp dịch vụ chăm sóc y tế cho trẻ bởi đội ngũ trị liệu càng lớn. Tuy nhiên, họ thừa nhận rằng căn bệnh này rất hiếm gặp nên nhiều bác sĩ nhi khoa chưa bao giờ gặp phải một bệnh nhân mắc chứng BBS trong suốt sự nghiệp của họ.
Được chuẩn bị trên cơ sở:
- "Bardet-Biedl Syndrom. Hướng dẫn cho bệnh nhân" - Tiến sĩ Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Hiệp hội Gia đình Hội chứng Bardet Biedl - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl hỗ trợ điều trị an toàn và một cuộc sống đàng hoàng của những người bị béo phì.
Bài viết này không có nội dung phân biệt, kỳ thị những người mắc bệnh béo phì.
Tổ chức OD-WAGA
