Hội chứng Usher là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi suy giảm thính lực và suy giảm thị lực tiến triển. Cuối cùng, nó dẫn đến mất hoàn toàn hai cơ quan giác quan này. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh là gì? Điều trị những người đang đấu tranh với hội chứng Usher là gì?
Hội chứng Usher là một bệnh di truyền hiếm gặp, tiến triển gây mất thính lực và thị lực. Người ta ước tính rằng hội chứng Usher gây ra từ 3-6 phần trăm. tất cả các trường hợp điếc trẻ em. Nó cũng xảy ra trong 50 phần trăm. người lớn bị điếc và mù. Tỷ lệ mắc hội chứng Usher được ước tính là ít nhất 4 trên 100.000 người.
Hội chứng Usher - nguyên nhân
Hội chứng Usher là do đột biến ở một trong 10 gen hiện được biết đến gây ra căn bệnh này, tức là MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 và CLRN1 (mặc dù các nhà khoa học nghi ngờ rằng có những gen khác gây ra xảy ra bệnh). Các gen này mã hóa các protein quan trọng cho cả việc nhìn và nhận thức âm thanh. Các đột biến trong các gen này ngăn không cho protein được mã hóa bởi gen đó được tạo ra hoặc trở nên bất thường, dẫn đến mất thính giác và mất thị lực.
Hội chứng Usher: thừa kế
Hội chứng Usher di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Thuật ngữ "autosomal" có nghĩa là gen được di truyền bất kể giới tính - cả nam và nữ đều có thể mang gen đột biến. Thuật ngữ "di truyền lặn" có nghĩa là để một đứa trẻ bị bệnh, chúng phải nhận một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha và mẹ. Trong trường hợp bố và mẹ đều mang một bản sao bất thường của một gen nhất định, xác suất sinh con mắc hội chứng Usher là 25%.
Cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh, mặc dù mang một bản sao của gen khiếm khuyết, nhưng không phát triển các triệu chứng của bệnh. Tương tự như vậy, ở những đứa trẻ chỉ nhận được một gen đột biến. Điều này là do một bản sao chính xác của gen là đủ để mức độ protein mã hóa được đầy đủ và bệnh tật không phát triển.
Hội chứng Usher: các triệu chứng và các loại hội chứng Usher
Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Usher là mất dần thính lực cũng như giảm thị lực. Mất thị lực là do sự thoái hóa sắc tố của võng mạc trong mắt. Viêm võng mạc sắc tố gây ra sự thoái hóa tiến triển của võng mạc, dẫn đến thâm quầng trong bóng tối (quáng gà, quáng gà) và mất thị lực ngoại vi (nhìn bên). Khi bệnh tiến triển, trường nhìn thu hẹp xuống chỉ còn tầm nhìn trung tâm (nhìn thẳng), được gọi là "tầm nhìn đường hầm". Trong một số trường hợp, tầm nhìn trung tâm bị hạn chế hơn nữa do thấu kính mắt bị che lấp, tức là đục thủy tinh thể. Ngoài ra, nhiều người mắc hội chứng Usher cũng gặp vấn đề nghiêm trọng với khả năng giữ thăng bằng.
Có ba loại hội chứng Usher chính, khác nhau về mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và độ tuổi xuất hiện các triệu chứng này. Thường được chẩn đoán nhất là loại I và II, chiếm 90-95% tổng số trường hợp (dữ liệu của Hoa Kỳ).
Hội chứng Usher - loại I
- mất thính giác hai bên sâu từ khi sinh ra;
- rối loạn thị giác xuất hiện trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời và bắt đầu với các vấn đề về thị lực sau khi trời tối. Mất hoàn toàn thị lực xảy ra ở tuổi trung niên;
- rối loạn thăng bằng;
- có thể bị chậm phát triển vận động;
Hội chứng Usher - loại II
- mất thính lực bẩm sinh hoặc tiến triển theo tuổi (trung bình đến sâu). Hầu hết trẻ em có thể sử dụng máy trợ thính và giao tiếp bằng miệng;
- dần dần, mặc dù chậm hơn so với loại đầu tiên, mất thị lực thường bắt đầu trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời và ban đầu liên quan đến nhìn mờ sau khi trời tối;
- không có vấn đề với sự mất cân bằng;
Hội chứng Usher - loại III
- trẻ em mắc hội chứng Usher loại III thường bị khiếm thính bẩm sinh. Mất thính lực dần dần bắt đầu vào cuối thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, sau khi phát triển giọng nói. Những người bị bệnh không bị điếc hoàn toàn cho đến khi họ đến tuổi trung niên;
- Các vấn đề về thị lực xuất hiện trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời và bắt đầu bằng chứng quáng gà. Ở tuổi trưởng thành, bệnh nhân bị mù (thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời);
- vấn đề cân bằng không phải lúc nào cũng xảy ra
Hội chứng Usher: chẩn đoán
Do hội chứng Usher gây ra rối loạn ở ba lĩnh vực: thính giác, thị giác và thăng bằng, một số xét nghiệm thích hợp cho từng cơ quan giác quan được thực hiện:
- kiểm tra trường thị giác và điện đồ, đo phản ứng điện của võng mạc mắt với kích thích ánh sáng;
- điện tử đo điện tử, đo chuyển động mắt không tự nguyện và được sử dụng để đánh giá cơ quan cân bằng;
- đo thính lực âm sắc, mục đích là đánh giá ngưỡng nghe, cho phép xác định loại và mức độ khiếm thính;
Xác nhận chẩn đoán bệnh dựa trên việc xác định các đột biến trong cả hai bản sao của gen ở bệnh nhân. Với mục đích này, các phương pháp sinh học phân tử như giải trình tự Sanger được sử dụng. Nó cũng có thể thực hiện các thử nghiệm với việc sử dụng các vi mạch.
Loại xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện trên thai nhi (chỉ để biết thông tin). Tuy nhiên, bạn nên tính đến những rủi ro liên quan đến xét nghiệm tiền sản xâm lấn.Thực hiện các xét nghiệm di truyền và xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh (đột biến gì và gen nào là nguyên nhân gây ra hội chứng Usher) là điều quan trọng không chỉ đối với người bệnh mà còn đối với gia đình. Nó giúp xác định nguy cơ bệnh tái phát trong gia đình, dự báo diễn biến của bệnh ở bệnh nhân và chăm sóc y tế sớm cho bệnh nhân.
Hội chứng Usher: điều trị
Hội chứng Usher, giống như bất kỳ bệnh di truyền nào, là một căn bệnh không thể chữa khỏi và bệnh nhân cần sự chăm sóc của nhiều bác sĩ chuyên khoa, bao gồm: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng, bác sĩ tâm lý và đôi khi là bác sĩ thần kinh.
Máy trợ thính được sử dụng ở những người mắc hội chứng Usher. Cũng có thể cấy điện cực ốc tai cho kết quả dương tính. Do thị lực ngày càng mất dần, nên phẫu thuật cấy điện cực ốc tai càng sớm càng tốt.
Học ngôn ngữ ký hiệu và chữ nổi Braille sớm trong cuộc sống cũng rất hữu ích. Một bảng chữ cái Lorm đặc biệt cũng đã được phát triển cho những người mù điếc.
Theo các nhà khoa học tại Viện Mắt Quốc gia và Quỹ Chống mù lòa ở Mỹ, vitamin A liều cao có thể làm chậm quá trình viêm võng mạc sắc tố. Dựa trên kết quả của các nghiên cứu đã thực hiện, họ khuyến cáo rằng phần lớn bệnh nhân người lớn bị viêm võng mạc sắc tố nên bổ sung khoảng 15.000 IU (đơn vị quốc tế) vitamin A hàng ngày dưới dạng retinol palmitate (dưới sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa). Một liều vitamin A lớn hơn 15.000 IU không mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe. Cũng nên nhớ rằng dùng một lượng lớn vitamin A sẽ gây ra các tác dụng phụ, chẳng hạn như tổn thương gan.
Bệnh nhân mắc hội chứng Usher loại I không tham gia vào các nghiên cứu của Viện Mắt Quốc gia và Quỹ Chống mù lòa, do đó không thể kết luận liệu việc sử dụng vitamin A ở nhóm bệnh nhân này có mang lại hiệu quả điều trị hay không. Một số nguồn nói rằng bệnh nhân không nên được cung cấp vitamin A dưới dạng beta-carotene. Tuy nhiên, tác dụng của việc thay thế retinol palmitate bằng beta-carotene vẫn chưa được biết rõ, vì tác dụng của nó chưa được thử nghiệm ở những bệnh nhân mắc hội chứng Usher.
Đọc thêm: Kiểm tra thính lực của trẻ - khiếm thính bẩm sinh và mắc phải ở trẻ em Đột ngột MẤT TẦM NHÌN do hậu quả của bệnh GLAVAS, VIÊM MẮT, TÀN NHANG MÁU, TÀN NHANG và ... BỆNH DI TRUYỀN: nguyên nhân, di truyền và chẩn đoán
