Hội chứng móng-xương bánh chè: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng móng chân-xương bánh chè là một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến một người bị biến dạng hoặc mất móng. Hơn nữa, có rất nhiều thay đổi bệnh lý trong hệ thống xương - thiếu hoặc kém phát triển của xương bánh chè hoặc biến dạng của khớp khuỷu tay. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng nấm móng chân là gì? Điều trị là gì?

Hội chứng móng-xương bánh chè, còn được gọi là loạn sản móng, loạn dưỡng móng, hội chứng Turner-Kieser, hội chứng Iliac-Horn, hoặc bệnh Fong, là một rối loạn di truyền hiếm gặp bao gồm sự phát triển thiếu hoặc không thích hợp của móng, cũng như kém phát triển, hình thành sao không hoàn chỉnh hoặc khiếm khuyết. Ngoài ra, còn có những thay đổi bệnh lý khác ở hệ xương, hệ tiết niệu và cơ quan thị giác.

Hội chứng móng chân-xương bánh chè: nguyên nhân và di truyền

Bệnh do đột biến gen LMX1B tại locus 9q34.1. Nó là một gen kiểm soát tăng trưởng đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành các chi.

Tỷ lệ hiện mắc hội chứng móng tay-xương bánh chè ước tính là 2,2 trên 100.000 người.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Thuật ngữ "autosomal" có nghĩa là gen được di truyền bất kể giới tính - cả nam và nữ đều có thể là người mang gen đột biến. Thuật ngữ "trội" có nghĩa là chỉ cần truyền một bản sao của gen xác định bệnh là đủ để bệnh phát triển các triệu chứng.

Hội chứng móng tay-xương bánh chè - các triệu chứng

1. Sự vắng mặt (anonychia) hoặc kém phát triển (loạn sản) của các tấm móng:

• chúng thường ngắn và không bao giờ dài đến rìa ngón tay;
• nhiều sự đổi màu xuất hiện trên chúng;
• những thay đổi về điêu khắc của họ - xuất hiện chỗ lõm, rãnh và rãnh;
• hình dạng của chúng thay đổi (móng thìa, móng tay kính đồng hồ);
• Có thể xảy ra hiện tượng tách, giòn và thậm chí phá hủy hoàn toàn tấm móng;
• các vấn đề về móng có thể xảy ra, ví dụ như viêm giường hoặc trục móng (paronychia);
• tổn thương nặng nhất thường là móng tay cái;

2. Sự vắng mặt hoặc kém phát triển của xương bánh chè (xương nhỏ, dẹt ở khớp gối) dẫn đến sự bất ổn định của đầu gối. Ngoài ra, có những thay đổi bệnh lý khác trong hệ thống xương - xương phát triển ở hông, bả vai và khuỷu tay, biến dạng khớp khuỷu tay và xương cẳng tay, bàn chân trẹo và / hoặc bàn chân khoèo, bệnh lý vẹo cột sống hoặc vẹo cổ.

3. Rối loạn chức năng thận - trong 25-40 phần trăm. bệnh nhân bị bệnh thận tiến triển (tổn thương thận dẫn đến suy thận).

4. Rối loạn chức năng mắt - tăng nhãn áp, tức là tổn thương dây thần kinh thị giác, thậm chí dẫn đến mù lòa.

5. Cũng có thể đổ mồ hôi nhiều hoặc da sần sùi.

Hội chứng móng chân-xương bánh chè - chẩn đoán

Một chẩn đoán sơ bộ có thể được thực hiện trên cơ sở nêu trên các triệu chứng. Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện trên cơ sở kết quả của xét nghiệm di truyền.

Hội chứng móng-xương bánh chè - điều trị

Hội chứng móng tay móng chân là một bệnh có nguồn gốc di truyền, do đó không thể điều trị nhân quả - người bệnh sẽ phải chống chọi với căn bệnh này trong suốt quãng đời còn lại. Chỉ có thể điều trị triệu chứng. Ví dụ, ở những bệnh nhân bị bệnh thận, lọc máu hoặc ghép thận có thể cần thiết.