Hội chứng Patau, hay thể ba nhiễm trên nhiễm sắc thể số 13, là một tổ hợp các dị tật bẩm sinh phức tạp. Nguy cơ phát triển căn bệnh di truyền này tăng lên ở những phụ nữ chọn sinh con sau 35 hoặc 40 tuổi. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Patau là gì? Cách điều trị của loại bệnh này là gì? Hội chứng Patau có di truyền không?
Hội chứng Patau là một tổ hợp các dị tật bẩm sinh phức tạp gây ra bởi một bản sao thừa thứ ba của nhiễm sắc thể số 13 trong DNA. Thể tam nhiễm nhiễm sắc thể 13 là dạng tam nhiễm hiếm gặp nhất và nghiêm trọng nhất, được chẩn đoán ở tỷ lệ 1: 8.000-12.000 trẻ sinh ra. Kinh nghiệm của các bác sĩ cho thấy nó ảnh hưởng đến các bé gái thường xuyên hơn. Bào thai nam thường không sống đến khi sinh ra.
Mục lục:
- Hội chứng Patau: nguyên nhân
- Hội chứng Patau: các triệu chứng
- Hội chứng Patau: chẩn đoán
- Hội chứng Patau: tiên lượng
- Hội chứng Patau: điều trị
- Hội chứng Patau: các yếu tố nguy cơ
- Hội chứng Patau có di truyền không?
Hội chứng Patau là một tổ hợp các dị tật bẩm sinh phức tạp gây ra bởi một bản sao thừa thứ ba của nhiễm sắc thể số 13 trong DNA. Thể tam nhiễm nhiễm sắc thể 13 là dạng tam nhiễm hiếm gặp nhất và nghiêm trọng nhất, được chẩn đoán ở tỷ lệ 1: 8.000-12.000 trẻ sinh ra. Kinh nghiệm của các bác sĩ cho thấy nó ảnh hưởng đến các bé gái thường xuyên hơn. Bào thai nam thường không sống đến khi sinh ra.
Mục lục:
- Hội chứng Patau: nguyên nhân
- Hội chứng Patau: các triệu chứng
- Hội chứng Patau: chẩn đoán
- Hội chứng Patau: tiên lượng
- Hội chứng Patau: điều trị
- Hội chứng Patau: các yếu tố nguy cơ
- Hội chứng Patau có di truyền không?
Hội chứng Patau: nguyên nhân
Sự sai lệch nhiễm sắc thể được thảo luận có thể do sự phân ly không chính xác và - cần được nhấn mạnh - sự phân ly tự phát của các nhiễm sắc thể tương đồng (bố và mẹ) trong quá trình tạo ra các tế bào sinh sản. Do đó, toàn bộ tứ bội di chuyển đến một trong các giao tử (nó có quá nhiều nhiễm sắc thể, tức là n + 1), và không có nhiễm sắc thể nào từ cặp này di chuyển sang cặp kia.
Nguyên nhân gây ra hiện tượng tam nhiễm ở cặp nhiễm sắc thể thứ 13 của một cặp cũng có thể - thuộc nhóm chuyển đoạn cân bằng - có thể được đề cập đến khi các nhiễm sắc thể được sắp xếp lại, tức là một nhiễm sắc thể từ một cặp được gắn với một nhiễm sắc thể từ cặp khác. Chuyển vị có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh trong quá trình thụ thai.
Hội chứng Patau: các triệu chứng
- Các triệu chứng trước khi sinh
Hội chứng Patau có thể được chẩn đoán sớm nhất là vào quý thứ hai của thai kỳ. Sau đó, trong quá trình kiểm tra siêu âm, bạn có thể thấy, trong số những người khác chậm phát triển thể chất hoặc tật đầu nhỏ.
- Các triệu chứng trong thời kỳ sau khi sinh
Hội chứng Patau bao gồm hàng chục khiếm khuyết khác nhau, vì vậy các triệu chứng đặc trưng nhất được liệt kê dưới đây:
- cân nặng khi sinh thấp
- giảm trương lực cơ
- khuyết tật da đầu
- holoprosencephaly (phân chia không hoàn toàn của não trước)
- suy giảm thị lực nghiêm trọng (bao gồm cả bệnh cyclops - thay vì hai nhãn cầu thì có một)
- mũi phát triển bất thường
- sứt môi và / hoặc vòm miệng
- nhiều khuyết tật của auricles, ví dụ cài đặt thấp
- dị tật chân tay (ví dụ ngón tay hoặc ngón chân thừa, ngón tay hình "búa súng bắn", gót chân nổi rõ);
Hơn nữa, có thể chẩn đoán các dị tật về tim và thận, dị dạng não và ống thần kinh, dị tật mật ở trẻ trai và dị tật tử cung ở trẻ gái.
Cần lưu ý rằng nêu trên các bất thường không xảy ra cùng một lúc và mức độ nghiêm trọng của chúng chủ yếu phụ thuộc vào loại rối loạn di truyền (tất cả hoặc chỉ một phần của nhiễm sắc thể phụ hiện diện).
Cũng đọc: Hội chứng tiếng mèo kêu: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị Hội chứng Down - nguyên nhân, cách chẩn đoán Hội chứng Usher là một bệnh di truyền hiếm gặp. Các triệu chứng và cách điều trị hội chứng Usher Nghe về nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Patau. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video
Hội chứng Patau: chẩn đoán
- Chẩn đoán trong thời kỳ trước khi sinh
Khám nghiệm đầu tiên trong đó hội chứng Patau có thể được chẩn đoán ban đầu là Siêu âm. Nếu nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ có thể giới thiệu bệnh nhân đến các xét nghiệm tiền sản xâm lấn, chẳng hạn như chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm. Dựa trên vật liệu tế bào thu thập được, các xét nghiệm di truyền tế bào được thực hiện, có thể xác nhận sự hiện diện của bệnh với độ chắc chắn 99%.
- Chẩn đoán sau khi sinh một đứa trẻ
Sau khi sinh con, các xét nghiệm di truyền được thực hiện lại bằng cách phân tích các nhiễm sắc thể để đưa ra chẩn đoán cuối cùng.
Hội chứng Patau: tiên lượng
Do sự tồn tại chung của các bất thường bẩm sinh, hầu hết (ước tính 80%) trẻ em mắc hội chứng Patau chết trong vài ngày hoặc vài tuần sau khi sinh. Hơn 90% không sống đến hết năm đầu đời, chỉ khoảng 5% bệnh nhân đến ba tuổi.
Hội chứng Patau: điều trị
Do các triệu chứng đa dạng nên việc điều trị phụ thuộc vào sức khỏe của trẻ. Vì vậy, có thể cần thiết, ví dụ, phẫu thuật môi hoặc hở hàm ếch, hoặc khuyết tật tim. Vật lý trị liệu đóng một vai trò quan trọng trong điều trị triệu chứng.
Hội chứng Patau: các yếu tố nguy cơ
Nguy cơ phát triển căn bệnh di truyền này tăng lên ở những phụ nữ chọn sinh con sau 35 hoặc 40 tuổi.
Một yếu tố khác làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Patau là một trong hai bố mẹ mang chuyển đoạn của cặp nhiễm sắc thể thứ 13 cân bằng.
Hội chứng Patau có di truyền không?
Ngay cả khi một trong hai bố mẹ mang chuyển đoạn tương đương - là một trong những nguyên nhân gây ra thể ba nhiễm trên nhiễm sắc thể thứ 13 - thì các gen khiếm khuyết cũng không cần phải truyền cho con cái. Cũng có thể đứa trẻ sẽ thừa hưởng sự chuyển vị cân bằng giống như cha mẹ, nhưng sẽ không cảm thấy khó chịu hoặc sinh ra sẽ bị chậm phát triển (nguy cơ cao hơn mức trung bình). Nó cũng có thể xảy ra rằng thai kỳ kết thúc bằng một sẩy thai.
Đề xuất bài viết:
Hội chứng Edwards: nguyên nhân và triệu chứng. Điều trị hội chứng Edwards
