Hội chứng Chediak-Higashi: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Hội chứng Chediak-Higashi là một khuyết tật lặn hiếm gặp của hệ thống miễn dịch, các triệu chứng thường bắt đầu sau khi sinh. Trẻ mắc hội chứng này đặc biệt dễ bị nhiễm trùng do vi khuẩn Gram dương, vi khuẩn Gram âm và nấm gây ra. Tiên lượng xấu - hầu hết bệnh nhân tử vong trước 10 tuổi.

Hội chứng Chediak-Higashi phát triển dựa trên cơ sở suy giảm miễn dịch, có liên quan đến sự hiện diện của các đột biến trong gen CHS1 (hoặc LYST1) mã hóa cho protein CHS ở bệnh nhân. Người ta đã chỉ ra rằng loại protein này, được tìm thấy trong tế bào chất của nhiều tế bào khác nhau, có thể cản trở sự vận chuyển nội bào của protein. Sự gián đoạn của quá trình vận chuyển này dẫn đến sự tổng hợp và lưu trữ không chính xác các hạt tiết của nhiều loại tế bào khác nhau. Điều này đặc biệt áp dụng cho lysosome của bạch cầu và nguyên bào sợi, tiểu cầu máu đậm đặc, hạt bạch cầu ái toan của bạch cầu trung tính hoặc melanosomes của tế bào hắc tố.

Hội chứng Chediak-Higashi: các triệu chứng

Hội chứng Chediak-Higashi được đặc trưng bởi một quá trình rất nghiêm trọng. Điều này là do sự hiện diện của nhiễm trùng sinh mủ tái phát do giảm bạch cầu hoặc cái gọi là bệnh giống ung thư hạch (hay còn gọi là giai đoạn tăng tốc) - "hội chứng giống ung thư hạch". Nhiễm virus, đặc biệt là nhiễm virus Epstein-Barr, góp phần vào sự phát triển của giai đoạn này. Trong "hội chứng giống ung thư hạch", các tế bào bạch cầu bất thường phân chia một cách mất kiểm soát và xâm nhập vào nhiều cơ quan, khiến chúng trở nên rối loạn chức năng. Đặc trưng là sốt, thời gian ra máu nhiều dẫn đến thiếu máu, giảm tiểu cầu và nhiễm trùng kèm theo rất khó kiểm soát. Những bệnh nhiễm trùng này thường ảnh hưởng đến hệ hô hấp và da và đặc biệt là do vi khuẩn như Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes và Các loài Pneumococcus. Sự khiếm khuyết của quá trình hóa hắc tố melanosome được biểu hiện bằng sự hiện diện của bệnh bạch tạng da ở bệnh nhân.

Ngoài ra, bệnh nhân mắc hội chứng Chediak-Higashi có thể phàn nàn về xu hướng bầm tím, mẫn cảm với bức xạ mặt trời, sợ ánh sáng, nổi hạch, gan to, lách to, viêm niêm mạc miệng và bệnh nha chu. Những bệnh nhân lớn tuổi có thể có biểu hiện của cả bệnh thần kinh ngoại biên tiến triển dọc trục và mất men.

Điều rất quan trọng là những bệnh nhân mắc hội chứng Chediak-Higashi đã được chứng minh là dễ bị ung thư có nguồn gốc từ hệ thống lưới nội mô.

Hội chứng Chediak-Higashi: chẩn đoán

Việc chẩn đoán hội chứng Chediak-Higashi được xác định bằng cách tìm thấy các thể vùi khổng lồ, dạng hạt trong tế bào chất của bạch cầu trung tính máu ngoại vi. Điều này được thực hiện bằng phương pháp nhuộm Wright. Ngoài ra, người ta có thể quan sát thấy sự chuyển động chậm của các tế bào này do sự hiện diện của các hạt nói trên.

Nó cũng có thể chứng minh giảm hoạt động hóa học của bạch cầu trung tính và tế bào lympho NK (Kẻ giết người tự nhiên) cũng như mức độ thấp của các enzym lysosome. Bạn cũng có thể kiểm tra sự hiện diện của các đột biến trong gen CHS1 (LYST1).

Điều đáng biết là hội chứng Chediak-Higashi có thể được chẩn đoán trước khi phẫu thuật. Vì mục đích này, các mẫu tóc được lấy từ da đầu của thai nhi bằng cách sinh thiết, hoặc kiểm tra bạch cầu từ một mẫu máu của nó.

Hội chứng Chediak-Higashi: điều trị

Điều trị bằng cách sử dụng các loại thuốc kháng sinh được lựa chọn thích hợp trong trường hợp bị nhiễm trùng và truyền máu hoặc tiểu cầu trong thời kỳ thiếu máu. Vitamin C có thể được sử dụng dự phòng. Việc cấy ghép tế bào gốc từ tủy xương chỉ thành công ở một số bệnh nhân trên toàn thế giới.