Chứng loạn dưỡng cơ (bệnh Steinert)

Chứng loạn dưỡng cơ (bệnh Steinert) là chứng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Mất dần sức mạnh cơ bắp và suy giảm cơ bắp là những triệu chứng chính, nhưng không phải là triệu chứng duy nhất. Bệnh này được chẩn đoán như thế nào và phương pháp điều trị nào có thể được cung cấp cho những bệnh nhân phát triển tình trạng này?

Mục lục

1. Chứng loạn dưỡng cơ: nguyên nhân
2. Chứng loạn dưỡng cơ: các triệu chứng
3. Chứng loạn dưỡng cơ: chẩn đoán
4. Chứng loạn dưỡng cơ: điều trị
5. Chứng loạn dưỡng cơ: tiên lượng

Chứng loạn dưỡng cơ (tên gọi khác là teo cơ, bệnh Crushmann-Steinert, bệnh Steinert) lần đầu tiên được mô tả trong các tài liệu y khoa vào năm 1909 - sau đó, một bác sĩ gốc Đức, Hans Gustav Wilhelm Steinert, đã mô tả 6 trường hợp này. bệnh ở bệnh nhân của họ. Chính từ tên của anh ấy, một tên khác cũng được sử dụng của đơn vị này, đó là bệnh Steinert, đã được hình thành.

Tuy nhiên, không chỉ người đàn ông này nghiên cứu chứng loạn dưỡng cơ - các trường hợp riêng lẻ của đơn vị này cũng đã được báo cáo bởi các nhà nghiên cứu khác như Frederick Batten và Hans Curschmann, đó là lý do tại sao chứng loạn dưỡng cơ đôi khi còn được gọi là bệnh Curschmann-Batten-Steinert.

Chứng loạn dưỡng cơ là dạng phổ biến nhất của chứng loạn dưỡng cơ. Người ta ước tính rằng nó xảy ra ở một trong 8.000 người. Bệnh xảy ra với tần suất khá giống nhau ở cả nam và nữ.

Có hai loại loạn dưỡng cơ:

• Bệnh loạn dưỡng cơ loại 1 - đột biến gen DMPK trên nhiễm sắc thể số 19
• Bệnh loạn dưỡng cơ loại 2 - đột biến gen ZNF9 trên nhiễm sắc thể 3

Chứng loạn dưỡng cơ: nguyên nhân

Các đột biến gen dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ - chúng liên quan đến gen DMPK (trong trường hợp bệnh loại 1) hoặc gen CNBP (trong trường hợp bệnh loại 2). Cả hai dạng đột biến nói trên đều có liên quan đến sự lặp lại quá nhiều số lượng ba lần nucleotit. Vai trò của các gen nói trên và các protein được mã hóa bởi chúng không hoàn toàn rõ ràng, nhưng người ta nghi ngờ rằng chúng có thể ảnh hưởng đến sự giao tiếp giữa các tế bào riêng lẻ, cũng như các quá trình liên quan đến tổng hợp protein.

Các đột biến dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ được di truyền theo kiểu trội trên NST thường - điều này có nghĩa là chỉ cần thừa hưởng một alen của gen đột biến từ bố mẹ là đủ. Liên quan đến điều này cũng là con của một người bị chứng loạn dưỡng cơ có 50% nguy cơ rằng họ sẽ thừa hưởng alen đột biến của gen và cuối cùng phát triển một tình trạng tương tự như của cha mẹ.

Chứng loạn dưỡng cơ: các triệu chứng

Các bệnh liên quan đến bệnh Steinert có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng điển hình là các triệu chứng đầu tiên của chứng loạn dưỡng cơ xảy ra trong thập kỷ thứ hai và thứ ba của cuộc đời.

Các bất thường cơ bản liên quan đến bệnh này liên quan đến hoạt động của các cơ - bệnh nhân phát triển myotonia, được đặc trưng bởi sự thư giãn chậm hơn rõ rệt của cơ sau khi bắt đầu làm một số công việc.

Ngoài ra còn có sự mất dần sức mạnh của cơ, teo cơ và cứng cơ quá mức.

Tùy từng loại bệnh mà các nhóm cơ khác nhau bị những bất thường đặc trưng của bệnh loạn dưỡng cơ. Trong bệnh loạn dưỡng cơ loại 1, các cơ ở chi, cổ và mặt bị ảnh hưởng chủ yếu, trong khi ở loại 2, bệnh lý chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ ở cổ, vai và hông.

Tuy nhiên, các bất thường về cơ không phải là triệu chứng duy nhất của bệnh Steinert. Bệnh nhân cũng có thể phát triển:

• đục thủy tinh thể
• rụng tóc và teo tinh hoàn ở nam giới
• Rối loạn nhịp tim
• rối loạn kinh nguyệt ở phụ nữ
• rối loạn nuốt
• khiếm thính
• kháng insulin (thường dẫn đến bệnh tiểu đường)
• rối loạn sinh sản

Điều đáng nói ở đây là dạng bệnh nặng nhất được mô tả, đó là bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Nhìn chung, ước tính chiếm 10% tổng số các trường hợp loạn dưỡng cơ loại 1 và như tên gọi, các triệu chứng của bệnh xuất hiện ngay từ khi mới sinh, và đôi khi còn sớm hơn.

Trong thời kỳ trước khi sinh, những điều sau có thể xảy ra:

• suy giảm cử động của thai nhi
• polyhydramnios
• mở rộng tâm thất của não

Sau đó, sau khi sinh, những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh có thể bao gồm:

• lỏng lẻo cơ
• hợp đồng chung
• khó bú và nuốt

Trong một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân bị loại loạn dưỡng cơ này, sự phát triển vận động và tâm thần bị chậm lại.

Chứng loạn dưỡng cơ: chẩn đoán

Có thể nghi ngờ về chứng loạn dưỡng cơ trên cơ sở các triệu chứng đặc trưng của bệnh nhân. Những điều này có thể được nhìn thấy khi khám thần kinh, nhưng chỉ kiểm tra chắc chắn không đủ để chẩn đoán chắc chắn.

Thông thường, những bệnh nhân có bất thường gợi ý bệnh Steinert được chỉ định các xét nghiệm khác nhau, chẳng hạn như xét nghiệm hình ảnh đầu hoặc điện cơ (EMG).

Tuy nhiên, chỉ có thể chẩn đoán chính xác và xác định bệnh loạn dưỡng cơ khi qua xét nghiệm di truyền, người bệnh tìm thấy một đặc điểm đột biến của bệnh này.

Chứng loạn dưỡng cơ: điều trị

Thật ra, thật không may, chứng loạn dưỡng cơ là một căn bệnh không thể chữa khỏi - y học hiện không có bất kỳ phương pháp nào cho phép loại bỏ các đột biến tồn tại ở bệnh nhân.

Tuy nhiên, bệnh nhân không hoàn toàn không được điều trị - họ được điều trị bằng phương pháp điều trị triệu chứng nhằm giảm thiểu cường độ của các triệu chứng và kéo dài thời gian duy trì thể trạng. Để đạt được những mục tiêu này, bệnh nhân chủ yếu được khuyên nên phục hồi chức năng thường xuyên.

Ngoài ra, đôi khi người ta khuyến cáo bệnh nhân uống thuốc giảm đau để giảm bớt cơn đau do căng cơ quá mức.

Ở đây cần nói thêm rằng bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ thường được chăm sóc bởi các chuyên gia y tế khác nhau - điều cực kỳ quan trọng là họ phải kiểm soát các bất thường khác nhau của mình.

Trong trường hợp đục thủy tinh thể phát triển, có thể loại bỏ nó bằng phẫu thuật, rối loạn khả năng sinh sản có thể được loại bỏ bằng cách bổ sung các hormone thích hợp, và rối loạn nhịp tim có thể được loại bỏ bằng cách sử dụng thuốc chống loạn nhịp tim.

Chứng loạn dưỡng cơ: tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân loạn dưỡng cơ phụ thuộc chủ yếu vào loại bệnh mà họ mắc phải - trong tất cả chúng, các triệu chứng xấu đi theo thời gian, tuy nhiên, ở một số loại bệnh này tiến triển chậm hơn và ở một số loại bệnh khác nhanh hơn.

Tiên lượng cho chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh là xấu nhất - ở đây bệnh nhân thường sống đến 3-4. hàng chục năm tuổi thọ.

Giảm tuổi thọ - mặc dù không đáng kể như đã nói ở trên - cũng xảy ra ở bệnh loạn dưỡng cơ loại 1.

Bệnh nhân loạn dưỡng cơ loại 2 có tiên lượng tốt nhất, trong đó bệnh nhân có tuổi thọ tương đương với dân số chung, ngoài ra, họ duy trì chức năng trong một thời gian dài (bệnh nhân thường duy trì khả năng đi lại cho đến tuổi 60 hoặc thậm chí lâu hơn).

Nguồn:

1. Tài liệu của Trung tâm Quốc gia về Tiến bộ Khoa học Dịch thuật, truy cập trực tuyến
2. Turner C., Hilton-Jones D., Các bệnh loạn dưỡng cơ: chẩn đoán và quản lý, Tạp chí Thần kinh học, Phẫu thuật Thần kinh & Tâm thần 2010: 81: 358-367, truy cập trực tuyến:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Bệnh loạn dưỡng cơ - một cái nhìn mới về một căn bệnh đã biết, Thần kinh học và Phẫu thuật Thần kinh Ba Lan 2010; 44, 3: 264–276

Giới thiệu về tác giả

Cây cung. Tomasz Nęcki Tốt nghiệp khoa y tại Đại học Y ở Poznań. Một người yêu biển Ba Lan (sẵn sàng đi dạo dọc bờ biển với tai nghe trong tai), mèo và sách. Khi làm việc với bệnh nhân, anh ấy tập trung vào việc luôn lắng nghe họ và dành nhiều thời gian nếu họ cần.

Đọc thêm từ tác giả này