Hội chứng Beals còn được gọi là hội chứng co thắt bẩm sinh arachnodactyly hoặc Beals-Hecht. Thực chất của bệnh là những bất thường về cấu trúc của khung xương và cơ. Nguy hiểm nhất là biến dạng cột sống, chèn ép các cơ quan trong lồng ngực, kể cả phổi. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Beals là gì? Điều trị là gì?
Hội chứng Beals còn được gọi là bệnh co cứng bẩm sinh, bệnh arthrogryposis, bệnh xa (type 9), hội chứng Beals-Hecht, là một căn bệnh hiếm gặp, bản chất là những bất thường trong cấu trúc của khung xương và cơ.
Hội chứng Beals xảy ra với tần suất dưới 1: 10.000 trên toàn thế giới. Tuy nhiên, rất khó để xác định tỷ lệ mắc hội chứng Beals thực tế trong dân số nói chung vì nó rất giống với hội chứng Marfan nổi tiếng hơn (kiểu hình hội chứng Beals trùng lặp với kiểu hình hội chứng Marfan).
Người ta ước tính rằng chỉ có 150 người trên toàn thế giới mắc hội chứng Beals này. Chỉ bao gồm 4 ở Ba Lan.
Mục lục:
- Hội chứng Beals - nguyên nhân
- Hội chứng Beals - các triệu chứng
- Hội chứng Beals - chẩn đoán
- Hội chứng Beals - điều trị
Hội chứng Beals - nguyên nhân
Hội chứng Beals là bệnh do đột biến gen mã hóa fibrillin 2 (FBN2) trên nhiễm sắc thể 15q.23. Fibrin loại 2 có vai trò trong thời kỳ đầu của quá trình hình thành sợi đàn hồi.
Fibrillin-2 liên kết với protein và các phân tử khác để tạo thành các sợi dạng sợi được gọi là microfibrils, cung cấp sức mạnh và tính linh hoạt cho các mô liên kết được tìm thấy trong các khớp và cơ quan của cơ thể. Ngoài ra, microfibrils điều chỉnh hoạt động của các yếu tố tăng trưởng, tạo điều kiện cho sự phát triển và tái tạo các mô trên khắp cơ thể.
Hội chứng Beals là một bệnh trội về NST thường. Điều này có nghĩa là một người thừa hưởng một bản sao chính xác và một bản sao bị thay đổi của gen. Tuy nhiên, bản sao bị thay đổi của gen chiếm ưu thế hoặc trở nên quan trọng hơn bản sao đang hoạt động. Điều này khiến người đó bị ảnh hưởng bởi tình trạng di truyền.
Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nó có thể là một đột biến di truyền tự phát, xuất hiện lần đầu tiên trong gia đình.
Hội chứng Beals - các triệu chứng
- hợp đồng chung - hạn chế đáng kể sự di chuyển tự do, giữa các hợp đồng ở hông, đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay
- các chi dài ra (dolichostenomelia)
- ngón tay và ngón chân dài bất thường (hình màng nhện)
- uốn cong vĩnh viễn của ngón tay và ngón chân (camptodactyly)
- kyphoscoliosis - đôi khi cột sống có thể bị uốn cong đến mức đè bẹp các cơ quan trong lồng ngực, bao gồm cả phổi
ĐỌC PHẢI! Karolka tự giết xương sống của mình. Tôi cần 3 triệu PLN để phẫu thuật
- ngực quạ - xương ức cong về phía trước, giống như ở gà
- cổ ngắn
- bệnh chân khoèo
- tai "nhàu nhĩ" - auricle có cấu trúc gấp khúc bất thường
Ngoài ra còn có các khuyết tật về tim (thiểu năng van hai lá, hội chứng sa van hai lá), hệ tiêu hóa (tắc nghẽn thực quản và tá tràng, tắc ruột), và thị lực (dày sừng và cận thị).
Cũng nên đọc: Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Nguyên nhân và Triệu chứng. Điều trị bệnh hiếm gặp này g ... Hội chứng Patau: nguyên nhân và triệu chứng. Điều trị trẻ bị tam nhiễm c ... Hội chứng Edwards: nguyên nhân và triệu chứng. Điều trị hội chứng EdwardsHội chứng Beals - chẩn đoán
Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng và xét nghiệm di truyền. Hội chứng Beals phải được phân biệt với các bệnh di truyền khác. Ngoài hội chứng Marfan đã được đề cập, những hội chứng này cũng sẽ bao gồm chứng arthrogryposis, hội chứng Gordon, homocystinuria và hội chứng Stickler.
Hội chứng Beals - điều trị
Do thực tế là bệnh di truyền nên không có khả năng điều trị nhân quả. Chỉ có điều trị triệu chứng.
Đứa trẻ cần sự chăm sóc của các chuyên gia trong các lĩnh vực khác nhau:
- di truyền học
- bác sĩ nhi khoa
- bác sĩ tim mạch (do dị tật tim)
- bác sĩ chỉnh hình
- một bác sĩ nhãn khoa (do suy giảm thị lực)
- bác sĩ phẫu thuật (độ cong của cột sống thường nghiêm trọng và cần phải phẫu thuật)
- người phục hồi chức năng (phục hồi chức năng là cần thiết do hợp đồng)
Thư mục:
- Hợp đồng bẩm sinh Arachnodactyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
- Arachnodactyly hợp đồng bẩm sinh, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
- ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, LOẠI 9; DA9, http://omim.org/entry/121050
