Hội chứng Apert là một trong những bệnh hiếm gặp nhất do đột biến gen. Ở Ba Lan, hàng năm có 2 hoặc 3 trẻ em sinh ra mắc hội chứng Apert, tức là hội chứng sọ mặt. Đặc điểm chính của tình trạng di truyền này là sự hợp nhất sớm của các vết khâu sọ, gây ra sự thay đổi đặc trưng về hình dạng của đầu em bé.
Mục lục:
- Hội chứng Apert - nguyên nhân và di truyền
- Hội chứng Apert - các triệu chứng
- Hội chứng Apert - nghiên cứu
- Hội chứng Apert - điều trị
- Hội chứng Apert - tiên lượng
Hội chứng Apert có thể giống với hội chứng Crouzon hoặc Pfeiffer vì tất cả các tình trạng này đều được đặc trưng bởi đột biến của cùng một gen (FGFR2) trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 10. Căn bệnh này cũng được đặc trưng bởi các dị tật khác, bao gồm cả những biến dạng ảnh hưởng đến bàn tay và bàn chân.
Hội chứng Apert cực kỳ hiếm, xảy ra với tỷ lệ 1 trên 165.000, một tình trạng di truyền do đột biến gen FGFR2 gây ra. Gen này mã hóa thông tin về cấu trúc của thụ thể nguyên bào sợi, tức là các tế bào của mô liên kết thích hợp.
Sự trục trặc của cơ quan thụ cảm này gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi. Điều này là do sự phát triển quá mức sớm của các vết khâu sọ khiến não đang phát triển có không gian hạn chế để phát triển và do tạo áp lực lên hộp sọ, nó gây ra sự phát triển quá mức của xương ở những nơi mà các vết khâu sọ chưa lớn lên. Quá trình này tạo cho đầu em bé một hình dạng khác thường.
Trong quá trình mắc bệnh, quá trình tế bào chết có chọn lọc ở bàn tay, bàn chân cũng bị rối loạn khiến ngón tay, ngón chân bị hợp nhất. Hội chứng Apert xảy ra với tần suất ngang nhau ở trẻ trai và trẻ gái.
Hội chứng Apert - nguyên nhân và di truyền
Nguyên nhân của hội chứng Apert là do đột biến gen ở gen FGFR2. Đột biến này thường xuất hiện de novo, có nghĩa là nó không được di truyền từ cha hoặc mẹ. Các yếu tố có thể làm tăng cơ hội phát triển tình trạng này chưa được hiểu đầy đủ.
Cũng như hội chứng Crouzon, nguy cơ phát triển hội chứng Apert tăng lên theo tuổi của người cha. Người ta không biết liệu các trường hợp khác, chẳng hạn như bức xạ hoặc tiếp xúc với các chất độc hại, có bất kỳ ảnh hưởng nào đến sự xuất hiện của hội chứng này hay không.
Rất hiếm trường hợp mắc hội chứng Apert gia đình. Gen FGFR2 đột biến được di truyền trội trên NST thường.
Điều này có nghĩa là khả năng truyền bệnh cho con của bạn là 50% và không phụ thuộc vào giới tính của đứa trẻ.
Cũng đọc: Bệnh di truyền: nguyên nhân, di truyền và chẩn đoán
Hội chứng Apert - các triệu chứng
Các triệu chứng chính của hội chứng Apert bao gồm:
Craniosynostosis - đây là sự kết hợp sớm của các vết khâu sọ. Craniosynostosis thay đổi rất rõ ràng hình dạng của hộp sọ của trẻ, điều này sẽ phụ thuộc vào loại chỉ khâu nào mà nó liên quan và nó xảy ra ở giai đoạn phát triển nào.
Syndactyly - đây là những ngón tay và ngón chân hợp nhất của một em bé sơ sinh. Nguyên nhân của chúng có thể được tìm thấy là do sự xáo trộn quá trình chết rụng của tế bào da (ít thường xuyên hơn là tế bào xương) ở bàn tay và bàn chân, trong trường hợp quá trình hình thành phôi thai diễn ra đúng cách sẽ gây ra sự tách rời các ngón tay khỏi nhau. Syndactyly có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng.
Các triệu chứng khác của hội chứng Apert bao gồm:
- tăng nhãn cầu, tức là tăng khoảng cách giữa các nhãn cầu
- exophthalmus - exophthalmos
- thiết lập antimongoid của các khe mí mắt
- thiếu giáo dục của mí mắt trên
- sống mũi phẳng và rộng
- khuyết tật phát triển ở phần mặt của hộp sọ
- hở hàm ếch (1/4 số bệnh nhân)
- sai lầm
- tầm vóc thấp
- dị tật chân tay
- dị tật tim - thường gặp nhất là ống động mạch Botalla, van động mạch phổi bị hở với vách liên thất liên tục.
- khuyết tật của hệ thống hô hấp
- tử cung hai sừng ở bé gái
- thận ứ nước
- tăng tiết mồ hôi và xu hướng nổi mụn
Hội chứng Apert - nghiên cứu
Hội chứng Apert có thể được chẩn đoán trong thai kỳ trên cơ sở siêu âm. Sự chú ý của bác sĩ sau đó được thu hút vào hình dạng không đặc trưng của hộp sọ thai nhi.
Trong trường hợp bệnh không được chẩn đoán trước khi sinh, việc chẩn đoán sự xuất hiện của dị tật bẩm sinh được thực hiện sau khi sinh, thường dựa trên cấu trúc đặc trưng của trẻ.
Trong trường hợp trẻ mắc hội chứng Apert, cần thực hiện các nghiên cứu hình ảnh đầu để hình dung các cấu trúc của não, trạng thái của não, loại trừ hoặc xác nhận tăng huyết áp nội sọ và chẩn đoán não úng thủy.
Hội chứng Apert - điều trị
Đột biến gen dẫn đến Hội chứng Apert không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, có thể giảm thiểu một số triệu chứng của bệnh và ngăn ngừa các biến chứng nặng.
Trong 6 tháng đầu đời của trẻ, thường phải phẫu thuật để loại bỏ các vết khâu sọ đã hợp nhất. Hoạt động này cho phép não bộ phát triển tự do.
Thủ thuật này cũng làm giảm nguy cơ phát triển tăng huyết áp nội sọ, có thể dẫn đến mù lòa hoặc thậm chí tử vong ở trẻ. Chức năng thẩm mỹ của phẫu thuật không nên bị lãng quên vì nó khôi phục hình dạng chính xác của hộp sọ, cho phép trẻ hoạt động bình thường trong môi trường đồng trang lứa.
Các ngón tay hợp nhất được tách ra bằng phẫu thuật để khôi phục một phần hiệu quả của bàn tay hoặc bàn chân.
Trong trường hợp dị tật sọ mặt lớn, hở hàm ếch hoặc lệch lạc nặng, có thể phải thực hiện các thủ thuật trong lĩnh vực phẫu thuật răng hàm mặt.
Một đứa trẻ mắc hội chứng Apert phải được chăm sóc bởi nhiều chuyên gia - bác sĩ thần kinh, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thận học, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ chỉnh hình và nhà di truyền học.
Hội chứng Apert - tiên lượng
Rất nhiều phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bệnh mà trẻ biểu hiện, mà còn vào sự thành công của phẫu thuật hoặc thủ tục điều trị được thực hiện.
Hơn một nửa số bệnh nhân mắc hội chứng Apert có chỉ số IQ bình thường và sự phát triển tâm sinh lý của họ không bị suy giảm.
Cũng đọc:
- Hội chứng Down - nguyên nhân, khóa học, chẩn đoán
- Hội chứng Edwards: nguyên nhân và triệu chứng. Điều trị hội chứng Edwards
- Hội chứng Patau: nguyên nhân và triệu chứng. Điều trị ở trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 13 như thế nào?
- Hội chứng Usher là một bệnh di truyền hiếm gặp. Các triệu chứng và điều trị hội chứng Usher
Đọc thêm bài viết của tác giả này
