Suy giáp bẩm sinh - Nguyên nhân, triệu chứng, xét nghiệm sàng lọc và điều trị

Suy giáp bẩm sinh là một bệnh có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ ở trẻ. Do đó, mỗi trẻ sơ sinh đều phải trải qua một cuộc kiểm tra sàng lọc để chẩn đoán bệnh sớm nhất và có thể thực hiện phương pháp điều trị phù hợp. Nguyên nhân và triệu chứng của suy tuyến giáp bẩm sinh là gì? Liệu pháp là gì?

Suy giáp bẩm sinh (suy giáp) là một căn bệnh mà bản chất là sản xuất không đủ lượng hormone tuyến giáp trong tử cung. Các hormone này cần thiết cho sự phát triển thích hợp của não bộ của thai nhi, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, do đó nếu thiếu hụt chúng có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ. Do đó, ở Ba Lan, xét nghiệm tầm soát suy giáp bẩm sinh là bắt buộc đối với tất cả trẻ sơ sinh để có thể thực hiện điều trị thích hợp càng sớm càng tốt.

Suy giáp bẩm sinh (suy giáp) - nguyên nhân

Suy giáp bẩm sinh có thể do nhiều loại rối loạn tuyến giáp khác nhau, chẳng hạn như:

• tuyến giáp kém phát triển;
• một thùy của tuyến giáp bị thiếu;
• ectopy - sự hiện diện của tuyến giáp ở một nơi khác với nó, ví dụ như ở lưỡi;
• lão hóa (hoặc bất sản) - tuyến giáp phát triển kém;

Suy giáp, giống như các bệnh khác của cơ quan này, thường do di truyền.

Một nguyên nhân khác của suy giáp bẩm sinh có thể là do lỗi bẩm sinh trong quá trình tổng hợp hormone tuyến giáp. Điều này có nghĩa là tuyến giáp đã phát triển nhưng không thể hoàn thành chức năng tổng hợp hormone. Căn bệnh này cũng có thể là kết quả của các vấn đề với vùng dưới đồi hoặc tuyến yên.

Suy giáp cũng có thể là hậu quả của bệnh tuyến giáp ở người mẹ, nơi một số loại thuốc kháng giáp và kháng thể kháng giáp đi qua nhau thai. Sự thiếu hụt hoặc dư thừa iốt trong chế độ ăn của người mẹ cũng có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh này.

Suy giáp bẩm sinh (suy giáp) - các triệu chứng

Dấu hiệu đầu tiên của bệnh suy giáp bẩm sinh có thể là tình trạng vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh. Sau đó, đứa trẻ có thể nhận thấy:

• sự phát triển chậm;
• chậm phát triển của thóp;
• chậm mọc răng;

Suy giáp phổ biến hơn ở trẻ em có các dị tật bẩm sinh khác (chủ yếu là tim) hoặc hội chứng Down.

• suy yếu trương lực cơ, làm chậm cử động của em bé;
• da khô và mát:
• bụng "tràn" (gọi là ếch) có rốn lồi;
• ngôn ngữ lớn;
• giọng nói khàn và thô;
• không có xu hướng khóc (ngay cả khi nó xuất hiện, nó là khàn);
• các triệu chứng rối loạn từ hệ thống tiêu hóa - chán ăn, táo bón;
• nhịp tim chậm;

Suy giáp bẩm sinh (suy giáp) - chẩn đoán

Sau khi trẻ sơ sinh đến ngày thứ 3 của cuộc đời, y tá sẽ chích vào gót chân của trẻ và lấy máu vào khăn giấy, sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để đánh giá mức độ thyrotropin (TSH). Xét nghiệm sàng lọc suy giáp bẩm sinh, được thực hiện trước khi trẻ được 3 ngày tuổi, có thể bị tạp nhiễm bởi các hormone tuyến giáp mà người mẹ truyền cho trẻ trong máu.

Nếu kết quả là bổ sung, trẻ được chuyển ngay đến phòng khám nội tiết, nơi bác sĩ nội tiết sẽ tiến hành chẩn đoán thêm. Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện tại bệnh viện không phải là cơ sở để chẩn đoán cuối cùng về bệnh.

Điều gì sẽ xảy ra nếu em bé được xuất viện vào ngày thứ 2 của cuộc đời? Sau đó, cha mẹ khi xuất viện nhận được một loại khăn giấy đặc biệt, trên đó cần lấy máu trong lần y tá đến khám đầu tiên hoặc cùng trẻ đến phòng khám để y tá lấy mẫu xét nghiệm. Nên lấy máu trước khi trẻ được 6 ngày tuổi.

ĐIỀU CẦN BIẾT >> Những xét nghiệm đầu tiên của trẻ sơ sinh trong bệnh viện

Suy giáp bẩm sinh (suy giáp) - điều trị

Việc điều trị suy giáp bẩm sinh dựa trên việc bổ sung lượng hormone tuyến giáp bị thiếu (L-thyroxine) hàng ngày. Khi đứa trẻ lớn lên, liều lượng hormone tuyến giáp phải được thay đổi, vì nó phụ thuộc vào về cân nặng của trẻ.

Nghiên cứu cho thấy hầu hết trẻ em được điều trị sớm đều phát triển tốt và không bị giảm trí tuệ.

Một số dạng suy giáp bẩm sinh có thể thoáng qua. Vì vậy, khi trẻ tròn 2 tuổi, chẩn đoán lại được thực hiện. Để đạt được điều này, bạn ngừng cho trẻ uống các hormone tuyến giáp còn thiếu trong vòng 4-6 tuần. Sau đó, các xét nghiệm nội tiết tố được thực hiện. Nếu mức TSH bình thường, có nghĩa là bệnh chỉ là tạm thời và có thể ngừng thuốc. Nếu kết quả xét nghiệm lại bất thường, bạn nên dùng L-thyroxine suốt đời.