Mất ngủ gia đình gây tử vong - một căn bệnh nan y của não

Mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI) là một bệnh não không thể chữa khỏi và chỉ ảnh hưởng đến 28 gia đình trên khắp thế giới. Nó là một bệnh di truyền nguy hiểm. Các triệu chứng của mất ngủ gia đình tử vong là gì?

Mất ngủ có tính chất gia đình gây tử vong là một bệnh di truyền gen trội di truyền. Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến, nguy cơ phát triển các triệu chứng của bệnh di truyền này ở trẻ em là 50%. Sự xuất hiện của các triệu chứng bệnh được xác định bởi một protein đột biến - prion - có axit aspartic trong cấu trúc của nó tại vị trí của asparagin. Đột biến này làm thay đổi hình dạng của phân tử protein và chuyển nó đến các protein lành mạnh khác trong não. Đột biến xảy ra ở các khu vực của đồi thị điều tiết giấc ngủ, khiến các tín hiệu thần kinh khó truyền từ não đến cơ thể và trở lại. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1979 bởi bác sĩ người Ý Ignazio Roiter. Ông cho rằng nguyên nhân cái chết của 2 người phụ nữ trong một gia đình là do mất ngủ. Khi một thành viên khác của gia đình này ngã bệnh, não của anh ta đã được kiểm tra sinh lý sau khi anh ta chết và nguyên nhân của căn bệnh đã được chẩn đoán.

Gia đình tử vong Mất ngủ: Các triệu chứng

Bệnh xuất hiện trên người bệnh vào các thời điểm khác nhau. Thông thường các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 60 (trung bình là ở độ tuổi 50). Biểu hiện triệu chứng là một vấn đề cá nhân và thậm chí có thể khác nhau giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Tử vong xảy ra trong vòng 7-36 tháng kể từ khi xuất hiện các triệu chứng. Ở những bệnh nhân mất ngủ giai đoạn cuối, đồi thị không hoạt động bình thường dẫn đến mất ngủ hoàn toàn. Ngoài ra, còn có những rối loạn trong việc điều hòa huyết áp, chức năng tim, nhiệt độ cơ thể và lưu lượng hormone. Khi tình trạng mất ngủ trở nên trầm trọng hơn, các cơn hoảng sợ, ám ảnh và ảo giác xuất hiện. Do không ngủ được nên bệnh nhân gầy rộc đi và sút cân nhiều. Có các triệu chứng của bệnh mất trí nhớ. Tác hại của mất ngủ là chết người, bệnh nhân chết trong trạng thái mê sảng. Hệ thống miễn dịch không nhận protein đột biến và không chống lại bệnh tật. Các nghiên cứu về não của những người đã chết vì mất ngủ giai đoạn cuối đã chứng minh rằng có những thay đổi sâu rộng trong đồi thị (như "lỗ"), với phần còn lại của não vẫn còn nguyên vẹn. Nhờ đó, bệnh nhân dù ở giai đoạn nặng của bệnh cũng không bị mất đi kỹ năng giao tiếp và hiểu biết về thế giới xung quanh.

Mất ngủ nghiêm trọng không thể chữa khỏi

Các phương pháp chữa bệnh mất ngủ được thử nghiệm cho đến nay đều không hiệu quả và không mang lại kết quả gì, bệnh nhân tử vong. Các hoạt động của y học chỉ giới hạn trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Bệnh nhân không được cho uống thuốc ngủ, vì chúng thường gây hôn mê đột ngột. Các nhà khoa học có hy vọng về liệu pháp gen, nhưng nghiên cứu về phương pháp này vẫn đang được tiếp tục.

Cũng đọc: Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Đang điều trị SL ... Hội chứng Usher là một bệnh di truyền hiếm gặp. Các triệu chứng và cách điều trị hội chứng Usher BỆNH DI TRUYỀN BỆNH, hoặc những gì con trai thừa hưởng từ cha mình