Da da: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Da da mủ là một bệnh ngoài da hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng. Nó không tái tạo DNA của da và mắt bị tổn thương do ánh nắng mặt trời. Điều này dẫn đến sự phát triển của các khối u, bao gồm cả khối u ác tính ác tính, đã có trong những năm đầu tiên của cuộc đời bệnh nhân. Nguyên nhân và triệu chứng của da khô là gì? Điều trị của nó là gì?

Da phay nhuộm (lat. Khô da sắc tố) là bệnh sán lá da, tức là một bệnh da do di truyền xác định. Nó không sửa chữa DNA của các tế bào da bị tổn thương bởi bức xạ mặt trời. Sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, DNA của tế bào da sẽ hấp thụ các tia của nó, dẫn đến cái gọi là quá trình sinh ung thư biểu bì, tức là những thay đổi dẫn đến hình thành ung thư. Sau đó, các tế bào kích hoạt cơ chế sửa chữa - các enzym endonuclease giúp cắt bỏ các đoạn DNA bị hư hỏng một cách hiệu quả, và sau đó vài giờ sau khi tiếp xúc với tia UV, chúng sẽ chèn các đoạn chính xác vào. Bằng cách này, vật liệu di truyền bị hư hại do bức xạ liên tục được xây dựng lại.

Quá trình tương tự cũng diễn ra trong DNA của các tế bào mắt. Trong trường hợp da bị bong tróc, các quá trình sửa chữa không diễn ra hoặc không diễn ra đúng cách, chắc chắn dẫn đến sự phát triển của các tế bào ung thư khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Ở Châu Âu và Hoa Kỳ, bệnh hiếm gặp (1: 250.000). Tỷ lệ này cao hơn ở các nước như Nhật Bản và Pakistan (1: 40.000).

Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video

Da da - nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh là có tới 8 đột biến gen liên quan đến quá trình sửa chữa DNA. Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là các bản sao bị lỗi của gen phải được di truyền từ cả bố và mẹ để các triệu chứng của bệnh xuất hiện. Khi bạn chỉ thừa kế một bản sao đột biến, bạn chỉ là người mang gen.

Da da - các triệu chứng

Trong 50 phần trăm Các triệu chứng ốm yếu của bệnh đã xuất hiện trong tháng đầu tiên của cuộc đời dưới dạng:

• quá mẫn cảm với tia nắng mặt trời;
• thường xuyên bị cháy nắng;
• ban đỏ lâu dài;
• tàn nhang;
• thay đổi màu da;
• lão hóa da sớm;
• tăng sắc tố lốm đốm;
• mất màu da bình thường;

Ngoài ra còn có các vấn đề về thị lực:

• viêm giác mạc;
• viêm kết mạc;
• chứng sợ ánh sáng;

và rối loạn thần kinh:

• tật đầu nhỏ;
• mất thính lực;
• co cứng;
• mất điều hòa;
• co giật;

Da và ung thư da

Những người có da bằng giấy da có tăng nguy cơ phát triển ung thư da, bao gồm cả u hắc tố ác tính, cũng như mắt - chủ yếu là ung thư biểu mô tế bào vảy của mắt và u ác tính của mắt. Chúng có thể phát triển trong thời thơ ấu.Vì vậy, việc khám da và mắt thường xuyên là điều cần thiết để phát hiện và điều trị sớm bệnh ung thư.

Đọc thêm: Ung thư da - các triệu chứng và loại

Da da - chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các triệu chứng và kết quả của xét nghiệm tế bào để sửa chữa DNA bị hư hỏng. Kết quả của xét nghiệm về độ mẫn cảm với tia UV cũng rất quan trọng. Trong các gia đình có da thịt, chẩn đoán trước khi sinh được thực hiện, được gọi là một thử nghiệm sao chổi cho phép bạn xác định sửa chữa DNA.

Da da - xử lý

Da sần là một bệnh da di truyền xác định, do đó không thể điều trị theo nguyên nhân. Mục tiêu của liệu pháp là làm giảm các triệu chứng. Trên hết, bệnh nhân phải tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, đồng thời sử dụng các loại kem có chỉ số chống nắng rất cao (50+), ngay cả khi ở trong nhà. Quần áo bảo hộ cũng rất hữu ích.

Thiếu tiếp xúc với ánh nắng mặt trời dẫn đến sự thiếu hụt vitamin D, vì vậy cần phải quan tâm đến việc bổ sung nó.