Sitosterolaemia (phytosterolaemia) là một bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp. Chỉ có 45 trường hợp được mô tả cho đến nay. Tuy nhiên, tỷ lệ bệnh nhân có thể cao hơn nhiều, vì rất có thể một số bệnh nhân tăng lipid máu bị chẩn đoán nhầm.
Sitosterolemia (phytosterolaemia) là một bệnh lặn trên NST thường. Đột biến liên quan đến các gen mã hóa các chất vận chuyển protein họ ABC (ABCG8 và ABCG5 nằm ở vị trí 2p21). Tế bào động vật có vú không sử dụng sterol thực vật - thường sterol thực vật được hấp thu kém qua đường tiêu hóa - dưới 5% được hấp thu.
Các sterol đi vào tế bào ruột một cách thụ động, và sau đó hầu hết chúng được bơm trở lại lòng ruột nhờ chất vận chuyển protein ABC (ATP-Binding Cassette Transporters).
Ở những bệnh nhân bị sitosterolaemia, việc bơm qua chất vận chuyển ABC bị rối loạn. Khả năng bài tiết sterol thực vật vào mật của gan giảm rõ rệt. Ngược lại, quá trình tổng hợp axit mật diễn ra như ở người khỏe mạnh.
Sự bài tiết sterol qua mật thấp hơn 50% so với nhóm chứng. Cơ chế giảm bài tiết ở gan vẫn chưa được biết rõ.
Ở bệnh nhân có hiện tượng giảm tổng hợp cholesterol: liên quan đến việc ức chế tổng hợp gan và ruột, giảm HMG-CoA reductase (một loại enzym kiểm soát quá trình sinh tổng hợp cholesterol). Còn tranh cãi liệu điều này có phải là do sự tích tụ của sterol trong cơ thể hay không. Dữ liệu gần đây chỉ ra rằng tác dụng thứ cấp của các chất điều hòa không xác định có thể dẫn đến giảm hoạt tính HMG-CoA reductase trong bệnh này. Điều này đi đôi với sự biểu hiện của các thụ thể LDL tăng lên đáng kể.
Sitosterolemia: các triệu chứng
Sitosterolaemia có một số đặc điểm chung với bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH), chẳng hạn như xuất hiện vàng da gân trong 10 năm đầu đời và sự phát triển sớm của chứng xơ vữa động mạch. Ngoài ra, những điều sau đây có thể xuất hiện:
- giảm phạm vi chuyển động ở các khớp
- nhuộm đỏ
- ngứa
- quá nhiệt liên quan đến viêm
Vàng da cũng có thể xảy ra khi tiêm dưới da ở mông ở trẻ em. Cần nhớ rằng không phải mọi bệnh nhân đều phát triển gân vàng, do đó sự vắng mặt của họ không loại trừ chẩn đoán. Thoái hóa lipid của giác mạc và các búi vàng trên mí mắt ít gặp hơn.
Không giống như FH, bệnh nhân cắt bỏ tử cung có tổng lượng cholesterol bình thường hoặc tăng vừa phải và mức độ rất cao của sterol thực vật (sitosterol, campesterol, stigmasterol, avenosterol) và 5a-stanol.
Bệnh mạch vành và các hậu quả sức khỏe liên quan của nó là một vấn đề chính và là nguyên nhân gây tử vong sớm ở bệnh nhân mắc chứng sitosterolaemia.
Sitosterolemia: chẩn đoán
Bệnh được khẳng định bằng các xét nghiệm cận lâm sàng cơ bản: huyết học và men gan.
Sitosterolaemia: điều trị
Phương pháp điều trị chính là giảm tiêu thụ các sản phẩm thực phẩm giàu sterol thực vật (bao gồm dầu thực vật, ô liu và bơ). Vì sterol thực vật được tìm thấy trong tất cả các sản phẩm thực phẩm có nguồn gốc từ thực vật, điều trị bằng chế độ ăn uống không đủ để kiểm soát bệnh này. Statin được sử dụng, ngoài việc làm giảm mức cholesterol và tác dụng tích cực đối với bệnh xơ vữa động mạch, còn làm giảm mức sterol thực vật.
Có thể xem xét các loại nhựa liên kết axit mật (ví dụ cholestyramine, colestipol).
Vào tháng 10 năm 2002, một chất ức chế hấp thụ cholesterol mới, ezetimibe, đã được giới thiệu để điều trị sitosterolaemia. Thuốc này là tiêu chuẩn chăm sóc vì nó ngăn chặn sự hấp thụ sterol và có thể được sử dụng cùng với nhựa axit mật. Trước khi xuất hiện esimibe, trong một số trường hợp, một đường vòng được thực hiện ở hồi tràng để giảm mức sterol trong cơ thể.
Hiệu quả của liệu pháp nên được theo dõi thường xuyên bằng cách đo mức độ sterol trong cơ thể.
Đề xuất bài viết:
Tăng cholesterol máu gia đình (tăng lipid máu): nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
