Suy tuyến cận giáp bị cáo buộc, hoặc hội chứng Albright, là một nhóm các bệnh chuyển hóa được xác định do di truyền trong đó có sự thiếu hụt canxi trong cơ thể và các rối loạn liên quan. Nguyên nhân và triệu chứng của thiểu năng tuyến cận giáp giả (hội chứng Albright) là gì? Cách điều trị bệnh này là gì?
Suy tuyến cận giáp (pseudohypoparathyroidism), hay hội chứng Albright, là một nhóm các bệnh chuyển hóa được xác định về mặt di truyền, bản chất của nó là sức đề kháng của xương và thận đối với hoạt động của hormone tuyến cận giáp (PTH) - một loại hormone được sản xuất bởi các tuyến cận giáp. Hậu quả là cơ thể bị thiếu canxi và các rối loạn liên quan.
Không nên nhầm lẫn hội chứng Albright với hội chứng McCune-Albright, là một bệnh rất khác.
PTH là gì và nó hoạt động như thế nào?
Hormone tuyến cận giáp (PTH) là một loại hormone được sản xuất bởi các tuyến cận giáp có chức năng điều chỉnh nồng độ canxi, photphat và vitamin D trong máu. Sự bài tiết của nó bởi các tuyến cận giáp phụ thuộc vào hai yếu tố: mức độ canxi và dạng hoạt động của vitamin D3 trong máu. Nếu mức canxi trong máu quá thấp, các tuyến cận giáp sẽ được kích thích để giải phóng PTH nhằm khôi phục mức bình thường của nguyên tố này trong cơ thể. Mặt khác, lượng canxi cao sẽ ức chế quá trình sản xuất hormone này. Nó cũng tương tự với vitamin D3 - việc giảm hàm lượng trong máu sẽ kích thích tuyến cận giáp bài tiết PTH, và sự phát triển của nó bị ức chế.
Hormone tuyến cận giáp, khi được tuyến cận giáp tiết ra vào máu, sẽ liên kết với một thụ thể nằm trên tế bào của các cơ quan đích, tức là xương và thận. Kết quả là, một enzym được gọi là adenylate cyclase được kích hoạt, bắt đầu tạo ra chất trung gian hoạt động của hormone tuyến cận giáp - cAMP (cyclic adenosine monophosphate). Chính nhờ chất trung gian này, hormone tuyến cận giáp có thể làm tăng nồng độ canxi trong máu, dưới tác động của hormone tuyến cận giáp sẽ thẩm thấu từ xương. Ngoài ra, hormone tuyến cận giáp loại bỏ phosphate dư thừa khỏi cơ thể bằng cách tăng bài tiết qua nước tiểu.
Suy tuyến cận giáp có thể xảy ra (hội chứng Albright) - nguyên nhân
Căn bệnh này là do đột biến gen thụ thể hormone tuyến cận giáp, gen này góp phần làm tổn thương thụ thể này và do đó làm rối loạn chức năng của nó. Do đó, mặc dù các tuyến cận giáp hoạt động bình thường và sản xuất đủ lượng hormone tuyến cận giáp, hormone này không thể hoạt động trên các cơ quan đích. Kết quả là, nó bị cho là thiếu hụt, sau đó là giảm nồng độ canxi trong máu và tăng nồng độ phốt phát và các tác động liên quan. Cần lưu ý rằng nồng độ canxi và photphat phụ thuộc lẫn nhau. Nếu mức canxi giảm, mức phốt phát sẽ tăng lên.
Hội chứng Albright là một bệnh trội trên NST thường, có nghĩa là bạn chỉ cần thừa hưởng một gen khiếm khuyết để phát triển bệnh.
Các loại suy tuyến cận giáp được cho là và đặc điểm của chúng
- Kháng mô loại Ia không chỉ được quan sát thấy đối với PTH, mà còn đối với các thụ thể TSH, glucagon và gonadotropin. Hậu quả là có nhiều bất thường dưới dạng thay đổi hệ xương và chậm phát triển trí tuệ. Hơn nữa, rối loạn di truyền chuyển thành sự thay đổi nồng độ của một số ion. Bệnh nhân bị chi phối bởi mức giảm canxi trong huyết thanh, được gọi theo thuật ngữ y tế là hạ canxi máu (mỗi tiền tố, hypo-, có nghĩa là lượng chất giảm đi). Ngoài ra, có tình trạng dư thừa phốt phát - tăng phốt phát trong máu (tiền tố hyper có nghĩa là dư thừa). Do mô tả sự kháng lại hormone tuyến cận giáp, và điều này gây ra sự tích tụ của hợp chất này trong cơ thể. Ngược lại, tăng phosphat máu trong huyết thanh được phản ánh qua xét nghiệm nước tiểu chung, nơi diễn ra sự giảm bài tiết phosphat.
- Loại Ib - đây là một dạng suy tuyến cận giáp giả, trong đó diễn biến, giống như ở loại Ia, được đặc trưng bởi hạ calci huyết, tăng phosphat máu, nồng độ hormone tuyến cận giáp cao quá mức, nhưng giảm bài tiết phosphat trong nước tiểu. Liên quan đến dạng Ia, không có sự vô cảm của các mô đích với các chất khác - TSH, glucagon hoặc gonadotropin.
- Loại Ic - về mặt hình thái và lâm sàng, nó là hình ảnh phản chiếu của Ia, nhưng căn nguyên của rối loạn không được xác định đầy đủ.
- Loại II - được đặc trưng bởi phản ứng chính xác của các thụ thể đối với TSH, glucagon và gonadotropin, không có rối loạn trong hệ thống xương, nhưng rối loạn bài tiết phốt phát sau khi sử dụng hormone tuyến cận giáp. Lý do là nồng độ vitamin D. Hơn nữa, ở những bệnh nhân mắc loại hội chứng Albright này, người ta quan sát thấy sự tồn tại đồng thời của chứng loạn dưỡng cơ, tức là một bệnh di truyền với sự teo của các cấu trúc cơ.Nguồn gốc của gen bất thường là chính, trong trường hợp di truyền từ cha thì nó không biểu hiện bằng rối loạn nội tiết tố, nhưng khi gen từ mẹ thì bệnh nhân biểu hiện các triệu chứng của bệnh.
Suy tuyến cận giáp có thể xảy ra (hội chứng Albright) - các triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Albright là:
- đặc điểm ngoại hình: béo phì, thấp bé, cổ ngắn, mặt tròn;
- những thay đổi trong hệ thống xương: khử khoáng mô xương (còi xương, mềm xương), rút ngắn các ngón xa và xương bàn tay, ngắn ngón tay cổ chân, xương bàn tay và xương cổ chân, vôi hóa và hóa xương dưới da, "bàn tay bác sĩ" (đặc trưng của bàn tay);
- rối loạn bài tiết các tuyến nội tiết - thường gặp nhất là suy giáp, cường chức năng tuyến thượng thận;
- rối loạn hệ thần kinh cơ: tăng động thần kinh cơ, chuột rút ống chân và bàn chân, co thắt cơ mi mắt, co thắt thanh quản, co giật;
- chậm phát triển và dậy thì, giảm ham muốn (do suy buồng trứng ở nữ và tinh hoàn ở nam);
Suy tuyến cận giáp có thể xảy ra (hội chứng Albright) - chẩn đoán
Trong quá trình hội chứng Albright, có hạ canxi máu, tức là giảm nồng độ canxi trong máu (dưới 2,25 mmol / l) và giảm phosphate huyết - tăng nồng độ phosphate trong máu (trên 1,4 mmol / l). Vì vậy, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện đầu tiên để xác định nồng độ của các chất này trong máu.
Ngoài ra, mức độ:
- estradiol ở trẻ em gái,
- testosterone ở trẻ em trai
- Mức độ FSH (hormone kích thích nang trứng, kích thích sự trưởng thành của các nang Graaf và sản xuất estrogen),
- LH (lutropin - một loại hormone kích thích sự tổng hợp testosterone của tế bào Leydig ở nam giới, và tăng sản xuất progesterone ở phụ nữ).
Suy tuyến cận giáp có thể xảy ra (hội chứng Albright) - điều trị
Mục tiêu của điều trị giả thiểu năng tuyến cận giáp là bình thường hóa nồng độ canxi và photphat. Liệu pháp này bao gồm chống lại tình trạng hạ canxi máu bằng cách bổ sung canxi và vitamin D3, cũng như trong điều trị rối loạn magiê và phốt phát. Điều trị được hoàn thành bằng chế độ ăn ít phốt phát.
Cũng đọc: Cường cận giáp - Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị Ung thư tuyến cận giáp - Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị CAPTAGON - Thuốc hoạt động như thế nào? Các triệu chứng và tác dụng phụ của việc sử dụng captagon
