Gia đình sốt Địa Trung Hải

Sốt Địa Trung Hải gia đình là một căn bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến cư dân của Địa Trung Hải hoặc Trung Đông. Triệu chứng đặc trưng nhất của nó là các cơn đau bụng kèm theo sốt. Nếu chẩn đoán không chính xác kịp thời, sốt Địa Trung Hải có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng.

Cơn sốt Địa Trung Hải quen thuộc (Sốt Địa Trung Hải quen thuộc, FMF) là một bệnh lặn trên NST thường liên quan đến đột biến gen MEFV ở vị trí 16p13, mã hóa protein pyrine (marenostrin) có vai trò trong cuộc chiến chống viêm tự nhiên. Đột biến này khiến gen bị trục trặc và bệnh nhân bị sốt. Đó là hoạt động không kiểm soát và vô nghĩa của hệ thống miễn dịch.

Các nghiên cứu dịch tễ học cho thấy căn bệnh này bắt nguồn từ Mesopotamia, nó được mô tả sớm nhất là cách đây 2.500 năm. Kết quả của sự di cư, nó lan rộng đến các khu vực của biển Địa Trung Hải và Trung Đông, mà còn đến Nhật Bản và Bắc Mỹ. Do đó, sốt Địa Trung Hải phổ biến nhất ở người Do Thái, người Thổ Nhĩ Kỳ, người Armenia và người Ả Rập. Đây là những quần thể có nguy cơ cao và tỷ lệ mắc bệnh là 1-3 trường hợp trên 1000 người. Ở người Ý, Hy Lạp, Pháp, Đức hoặc Mỹ - ít thường xuyên hơn. Ở Ba Lan, bệnh xảy ra rất lẻ tẻ.

Các triệu chứng của sốt Địa Trung Hải có tính gia đình

Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện trước 20 tuổi, với một nửa số bệnh nhân là trong thập kỷ đầu tiên và thường gặp ở trẻ em trai hơn trẻ em gái. Trong một cuộc tấn công (một lần một tuần, vài lần một năm), hoạt động hóa học của bạch cầu trung tính (còn được gọi là bạch cầu trung tính, NEU), tấn công các màng huyết thanh, tăng lên. Tại sao các màng - nó không được biết. Bệnh nhân có:

• tái phát từng đợt sốt 38-40 độ C.
• đau bụng hoặc đau màng phổi
• bệnh tiêu chảy
• đau khớp, chủ yếu là đầu gối, mắt cá chân, cổ tay (một hoặc hai), trong đó 5-10 phần trăm. trường hợp dẫn đến thiệt hại của nó
• phát ban, ban đỏ giống hoa hồng ở cẳng chân, mắt cá chân, mu bàn chân

Co giật thường là do căng thẳng cao độ (cả về thể chất và cảm xúc), kinh nguyệt, nhưng cũng có thể do bữa ăn nhiều chất béo. Đó là lý do tại sao không khó để nhầm lẫn sốt Địa Trung Hải gia đình với chứng khó tiêu. Đặc biệt là các triệu chứng này kéo dài khoảng 3 ngày, sau đó tự nhiên biến mất, người bệnh cảm thấy hoàn toàn bình thường trở lại. Bệnh cũng đôi khi bị nhầm lẫn với viêm ruột thừa, viêm túi mật, đau quặn thận, tắc ruột, viêm màng ngoài tim, hoặc viêm màng não. Các triệu chứng ở bụng nói riêng đôi khi dẫn đến những can thiệp phẫu thuật không cần thiết. Vì trẻ em bị sốt và đau bụng rất thường xuyên và vì nhiều lý do khác nhau, nên việc chẩn đoán bệnh này là vô cùng khó khăn, đặc biệt là ở những người có nguy cơ cao.

Chẩn đoán sốt Địa Trung Hải có tính gia đình

Do các triệu chứng của sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình giống với các bệnh khác nên rất khó chẩn đoán chính xác. Một cuộc phỏng vấn về nguồn gốc là cần thiết. Nếu con bạn xuất hiện các triệu chứng mà bác sĩ có thể cho rằng có tình trạng này, trẻ sẽ muốn biết liệu cha mẹ cũng có các triệu chứng đó hay không. Xét nghiệm di truyền chỉ hữu ích ở những nước mà căn bệnh này không phổ biến lắm. Chìa khóa để chẩn đoán đôi khi có thể là sự hiện diện của protein trong nước tiểu (protein niệu dai dẳng giữa các đợt tấn công cho thấy bệnh amyloidosis) và bệnh được xác nhận bằng phản ứng dương tính với colchicine.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cũng hữu ích, nhưng tiếc là chỉ ở một mức độ nhất định. Trong cuộc tấn công, các dấu hiệu viêm như ESR và CRP tăng cao, và cũng có thể có tăng bạch cầu nhẹ, giảm tiểu cầu ở trẻ em, tăng immunoglobulin, haptoglobins và fibrinogen.

Tuy nhiên, thật không may, sau một đợt tấn công của bệnh, những kết quả này trở lại bình thường trong 30 phần trăm. bệnh nhân, ở phần còn lại, họ giảm, nhưng vẫn tăng nhẹ. Nếu protein niệu vẫn còn, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết trực tràng. Nếu nó không cho thấy amyloid, cần phải sinh thiết thận để xác định chẩn đoán.

Sốt Địa Trung Hải gia đình: Điều trị

Sốt Địa Trung Hải phải được điều trị tuyệt đối - nếu không, bệnh có thể dẫn đến những biến chứng rất nguy hiểm. Nghiêm trọng nhất là sự phát triển của bệnh amyloidosis. Amyloid là một loại protein tích tụ trong thận, đường tiêu hóa, tim và da và dẫn đến mất dần các chức năng của chúng. Suy thận để lại hậu quả đặc biệt nghiêm trọng đến sức khỏe. Những người bị ảnh hưởng cũng có nguy cơ phát triển bệnh viêm đa nút và ban xuất huyết Henoch-Schönlein cao hơn so với dân số chung. Ngoài ra còn có một biến thể của bệnh mà không có sốt hoặc các triệu chứng thông thường khác. Nó dẫn đến chứng amyloidosis thứ phát.

Colchicine được sử dụng trong suốt cuộc đời trong liệu pháp gia đình đối với bệnh sốt Địa Trung Hải. Đây là một phương pháp điều trị an toàn và rẻ tiền, có thể gây tiêu chảy như một tác dụng phụ, nhưng nó sẽ dừng lại khi liều lượng được điều chỉnh cho phù hợp. Colchicine làm cho các đợt tấn công của bệnh biến mất hoàn toàn hoặc các triệu chứng thuyên giảm đáng kể. Một đứa trẻ, và sau này là một người lớn bị sốt Địa Trung Hải gia đình, phải xét nghiệm nước tiểu để tìm protein hai lần một năm. Việc rút thuốc gây ra các đợt tấn công của bệnh và nguy cơ mắc bệnh amyloidosis trở lại.