Hội chứng Angelman là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, bản chất là những thay đổi trong hoạt động của hệ thần kinh. Những bệnh nhân mắc hội chứng Angelaman có nụ cười đặc trưng và cử động kỳ quái, đó là lý do tại sao trước đây họ được gọi là "trẻ con rối", và bản thân căn bệnh này được gọi là hội chứng con rối hạnh phúc. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Angelman là gì? Điều trị là gì?
Hội chứng Angelman là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, bản chất là những rối loạn trong hoạt động của hệ thần kinh. Triệu chứng đặc trưng của nó là cười như một con rối và đi lại như một con rối, vì vậy căn bệnh này còn có một tên gọi khác - hội chứng vui vẻ. Tần suất của nó được ước tính là 1 trên 15.000 ca sinh.
Hội chứng Angelman - nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Angelman là sự rút ngắn (mất đoạn) của một đoạn nhiễm sắc thể số 15, có nguồn gốc từ mẹ (khi có nguồn gốc từ cha thì xuất hiện hội chứng Prader-Willi).
Đột biến di truyền thường là tự phát, nhưng trong một số trường hợp, nó có thể do di truyền.
Cũng đọc: Hội chứng tiếng mèo kêu: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở ... CÁC BỆNH HIẾM làm biến dạng MẶT và CƠ THỂHội chứng Angelman - các triệu chứng
Sau khi sinh, bé không có biểu hiện của bệnh (chỉ có biểu hiện khó bú). Tuy nhiên, tình trạng chậm phát triển dễ nhận thấy sau 6 tháng tuổi. Trẻ mắc hội chứng Angelaman bắt đầu biết bò khoảng 22 tháng tuổi, chỉ biết ngồi trong khoảng từ 1 đến 3 tuổi và khả năng đi lại phát triển rất muộn, khoảng 5 tuổi, nhưng một số trẻ hoàn toàn không thể đi được.
Bệnh nhân có dáng đi và nụ cười đặc trưng, khiến họ giống một con rối
Ngoài ra, trẻ còn bị rối loạn vận động và thăng bằng, biểu hiện bằng dáng đi không vững, không vững trên hai chân cách nhau rộng rãi (mất điều hòa dáng đi). Dáng đi này rất đặc biệt và giống cách di chuyển của một con rối.
Ngoài ra còn có những thay đổi đáng chú ý về ngoại hình của khuôn mặt - môi lớn, hàm lớn, nhãn cầu cách đều nhau và lưỡi nhô ra. Thêm vào đó là nụ cười đặc trưng như một con rối.
Phát triển lời nói bị chậm lại - đứa trẻ chỉ có thể phát âm một vài từ. Bạn chỉ có thể giao tiếp với anh ấy bằng lời nói.
Rối loạn hành vi cũng phát triển ở trẻ em mắc hội chứng Angelman. Đặc trưng nhất là sự vui tươi và những tràng cười sảng khoái, thường xảy ra trong những tình huống không phù hợp. Trẻ em mắc hội chứng này thường hiếu động và hay di chuyển - đặc biệt thích vỗ tay. Khi đó chúng giống như những thiên thần nhỏ đang vỗ cánh bay lên không trung. Vì lý do này, trẻ em mắc hội chứng này hiện được gọi là "thiên thần" thay vì "con rối".
Hầu hết bệnh nhân bị đầu nhỏ và co giật (thường xảy ra cho đến khi 3 tuổi). Họ cũng có thể khó nuốt và táo bón, khó ngủ, cong vẹo cột sống và béo phì.
Hội chứng Angelman - chẩn đoán
Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở nêu trên các triệu chứng và xét nghiệm di truyền. Tại thời điểm chẩn đoán, cần loại trừ các bệnh lý thần kinh khác, chẳng hạn như chứng tự kỷ hoặc bại não, mà căn bệnh này thường bị nhầm lẫn. Đây là trường hợp, ví dụ, trong trường hợp James, con trai đầu lòng của Colin Farrell, hội chứng Angelman ban đầu bị nhầm lẫn với bệnh bại não.
Hội chứng Angelman - điều trị
Một đứa trẻ mắc hội chứng Agnelam trước hết cần phải phục hồi chức năng. Đặc biệt khuyến khích tập thể dục dưới nước (vì chúng bị mê hoặc bởi nó). Nhờ chúng, khả năng cân bằng và phối hợp của trẻ được cải thiện. Chúng cũng ngăn ngừa sự phát triển thêm của chứng vẹo cột sống và chuột rút. Do những cơn co giật xảy ra khi còn nhỏ, cần phải dùng thuốc chống co giật. Ngoài ra, cần có sự trợ giúp của chuyên gia tâm lý và chuyên gia trị liệu ngôn ngữ.
Hội chứng Angelman - tiên lượng
Tuổi thọ của bệnh nhân là bình thường, nhưng họ bị phụ thuộc cho đến khi kết thúc nó.
Đề xuất bài viết:
Lời nguyền của Ondine hoặc Hội chứng giảm thông khí bẩm sinh: Một bệnh di truyền hiếm gặp
