Nhờ phương pháp Rapid-FISH, các bậc cha mẹ tương lai không chỉ có thể tìm ra giới tính của đứa trẻ chỉ trong vài ngày, mà hơn hết là tìm ra nếu nó không bị các khuyết tật di truyền. Khi nào thì nên kiểm tra thể dị bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật Rapid-FISH?
Tên Rapid-FISH là viết tắt của sự lai tạo huỳnh quang tại chỗ nhanh. Đây là một phương pháp phân tử bao gồm xác định các nhiễm sắc thể riêng lẻ với sự trợ giúp của các đầu dò di truyền (DNA, RNA) kết hợp với thuốc nhuộm huỳnh quang, bổ sung cho các trình tự đã chọn của một nhiễm sắc thể nhất định. Các đầu dò được sử dụng phổ biến nhất dành cho các nhiễm sắc thể: 13, 18, 21, X và Y, những sai lệch số lượng phổ biến nhất ở thai nhi. Nghe có vẻ phức tạp? Nói một cách đơn giản, xét nghiệm Rapid-FISH cho phép phát hiện nhanh các bệnh liên quan đến giới tính và chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể số phổ biến nhất của thai nhi: hội chứng Patau, hội chứng Edwards và hội chứng Down.
Rối loạn nhiễm sắc thể
Khi mọi thứ đều ổn và thai nhi đang phát triển bình thường, cần có hai bộ nhiễm sắc thể tương đồng trong nhân của mỗi thai nhi (ngoại trừ nhiễm sắc thể X và Y của nam giới). Tuy nhiên, đôi khi nói đến cái gọi là thể dị bội, tức là đột biến trong đó chúng ta xử lý thêm một nhiễm sắc thể - đó là thể ba nhiễm - hoặc ít hơn một nhiễm sắc thể - đơn bội. Những đột biến này thường xảy ra trên nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y. Ví dụ, hội chứng Down là thể ba nhiễm của nhiễm sắc thể thứ 21, Edwards 'là thể ba nhiễm 18, Patau - thể ba nhiễm 13. Tuy nhiên, đột biến nhiễm sắc thể giới tính, tức là sự hiện diện của chỉ một nhiễm sắc thể X, biểu hiện như hội chứng Turner.
Cũng đọc: Cordocentesis: khám trước khi sinh xâm lấn Điều trị dị tật tim trong bụng mẹ. Điều trị dị tật tim trước khi sinh là gì? Thử nghiệm Manning hoặc hồ sơ sinh lý của thai nhi (BPP): không xâm lấn ...Khi bài kiểm tra FISH được chỉ định
Mang thai có nguy cơ cao về rối loạn di truyền được gọi là:
- kiểm tra siêu âm, xét nghiệm PAPP-A kép và beta hCG - nâng cao nghi ngờ;
- người phụ nữ mang thai hơn 35 tuổi;
- trong lần mang thai trước của bệnh nhân, thai nhi bị sai số nhiễm sắc thể;
- độ mờ của nuchal bất thường được tìm thấy ở thai nhi;
- người phụ nữ mang thai hoặc người cha của đứa trẻ bị sai lệch cấu trúc của nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và X.
Cách thức hoạt động của nghiên cứu Rapid-FISH
Nếu bất kỳ điều kiện nào ở trên xảy ra, nên chọc dò ối. Nó được thực hiện vào khoảng tuần thứ 15 của thai kỳ. Đây là một xét nghiệm xâm lấn, do đó, để giảm nguy cơ biến chứng, nó được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm và tất nhiên, với vô trùng. Vật liệu thử nghiệm là các tế bào nước ối, tức là các tế bào màng ối. Chúng có thể được đánh giá sau thời gian nuôi cấy bằng di truyền tế bào cổ điển (xác định karyotype), mất khoảng 2-3 tuần hoặc bằng phương pháp Rapid-FISH, cho kết quả chỉ sau 3 ngày và đôi khi thậm chí sau 24 giờ (nó cũng đắt tương ứng - khoảng 950 PLN).
Rapid-FISH là gì
Nhân tế bào được phân lập từ các tế bào của nước ối - tế bào ối - và sau đó bị biến tính trong một thời gian ngắn ở nhiệt độ cao. Sau đó, các đầu dò huỳnh quang được áp dụng cho các chế phẩm được chuẩn bị theo cách này, và thuốc nhuộm đặc biệt làm nổi bật những xáo trộn có thể có về số lượng nhiễm sắc thể riêng lẻ.
Cũng đọc: Các xét nghiệm trước khi sinh: chúng là gì và khi nào thì làm?
Hiệu quả của kỹ thuật Rapid-FISH
Rapid-FISH sau đó được xác nhận trong 90% trường hợp bằng kết quả của phương pháp cổ điển. Thời gian chờ đợi kết quả ngắn ngủi là vô cùng quý giá không chỉ trên quan điểm là cha mẹ tương lai yên tâm hay tương lai có thể mang thai. Điều rất quan trọng là nhiều khuyết tật thai nhi có thể được điều trị ngay cả trước khi sinh.
Đề xuất bài viết:
Xét nghiệm NIFTY: xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Nó là gì, giá bao nhiêu? Giới thiệu về tác giả
Đọc thêm bài viết của tác giả này
