Suy giảm miễn dịch nguyên phát - nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Suy giảm miễn dịch nguyên phát (PID) vẫn được coi là bệnh hiếm gặp, nhưng người ta ước tính rằng vấn đề này ảnh hưởng đến 1 trong 400 người trên toàn thế giới. Thực chất của thiếu hụt miễn dịch nguyên phát là sự rối loạn của hệ thống miễn dịch. Chúng gây ra các bệnh nhiễm trùng do vi rút và vi khuẩn thường xuyên và nghiêm trọng ở trẻ em và người lớn. Nguyên nhân và triệu chứng của suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì? Điều trị là gì? Những câu hỏi này và những câu hỏi khác được trả lời bởi Tiến sĩ Hanna Suchanek, một nhà miễn dịch học tại Trung tâm Lâm sàng Đại học ở Gdańsk.

Suy giảm miễn dịch nguyên phát (PID) là một nhóm gồm hơn 250 bệnh, bản chất là sự trục trặc của một số yếu tố của hệ thống miễn dịch. Do đó, những bệnh nhân mắc bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát rất dễ bị nhiễm trùng nặng và mắc nhiều bệnh mãn tính, chủ yếu là đường hô hấp. Vấn đề lớn nhất ở Ba Lan là nhận thức vẫn còn thấp về sự tồn tại của PID, và do đó - một số lượng lớn bệnh nhân chưa được chẩn đoán. Suy giảm miễn dịch không được điều trị có thể dẫn đến các biến chứng mãn tính nghiêm trọng và thậm chí tử vong.

Suy giảm miễn dịch nguyên phát - nguyên nhân

Suy giảm miễn dịch nguyên phát là một nhóm bệnh di truyền.

Thiếu hụt miễn dịch chính - các triệu chứng

Một số dạng nghiêm trọng của bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát tạo ra các triệu chứng rõ ràng ngay sau khi sinh. Một ví dụ về tình trạng như vậy là Hội chứng Di George, gây biến dạng khuôn mặt, bệnh tim và các vấn đề với hệ thần kinh, thường gặp khi mới sinh. - Suy giảm miễn dịch nguyên phát cũng có thể biểu hiện thành các bệnh tự miễn, khi cơ thể bị tấn công bởi hệ thống miễn dịch của chính mình. Tiến sĩ Hanna Suchanek, một nhà miễn dịch học từ Trung tâm Lâm sàng Đại học ở Gdańsk, giải thích điều này được biểu hiện, chẳng hạn như giảm số lượng tiểu cầu trong máu, viêm khớp hoặc bệnh bạch biến.

Nhiễm trùng nghiêm trọng thường là những nghi ngờ đầu tiên của PID. Đây thường là những bệnh nhiễm trùng nặng, tái phát và khó điều trị dù đã dùng kháng sinh. Nếu trong năm chúng ta lại bị viêm tai giữa, viêm xoang, viêm phế quản, viêm phổi thì không nên coi thường, vì đó có thể là dấu hiệu cho thấy hệ thống miễn dịch của chúng ta hoạt động không bình thường.

Mặc dù suy giảm miễn dịch nguyên phát là bẩm sinh, chúng có thể được chẩn đoán ở cả trẻ em và người lớn, vì các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay lập tức. - Trong một số trường hợp, đặc biệt là nhẹ hơn, bệnh nhân thường sống chung với bệnh trong nhiều năm trước khi các xét nghiệm thích hợp cho phép đưa ra chẩn đoán chính xác - Adrian Górecki, chủ tịch Hiệp hội những người bị suy giảm miễn dịch "Immunoprotect", giải thích.

Suy giảm miễn dịch nguyên phát - chẩn đoán

Trong tình huống nghi ngờ PID, các nghiên cứu chi tiết hơn về hệ thống miễn dịch được thực hiện. - Chúng thường được thực hiện dần dần để loại trừ các dạng PID nghiêm trọng nhất ngay từ đầu, chẳng hạn như suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID). Đầu tiên, một công thức máu hoàn chỉnh với phết tế bào được thực hiện, và sau đó - nếu cần - mức độ immunoglobulin được xác định và thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt khác - Tiến sĩ Suchanek nói.

Công thức máu là một chỉ số chính về những bất thường liên quan đến hệ thống miễn dịch, tuy nhiên, nó không đủ để chẩn đoán chính xác suy giảm miễn dịch nguyên phát. Đúng hơn, kết quả công thức máu là một dấu hiệu cho các xét nghiệm chính xác hơn đối với các loại tế bào cụ thể. Các xét nghiệm như vậy thường được thực hiện bởi các chuyên gia miễn dịch học.

Theo chuyên gia, Tiến sĩ Hanna Suchanek, một nhà miễn dịch học từ Trung tâm Lâm sàng Đại học ở Gdańsk

Nếu bệnh nhân được chẩn đoán bị suy giảm miễn dịch, có thể bắt đầu điều trị thích hợp. Mặc dù PID không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng các liệu pháp hiệu quả giúp cải thiện sức khỏe của người mắc bệnh, giảm đáng kể số ca nhiễm trùng và cho phép họ có một cuộc sống năng động, phát triển sự nghiệp và gia đình. Liệu pháp thay thế globulin miễn dịch được sử dụng thường xuyên nhất, tức là tiêm dưới da hoặc tiêm tĩnh mạch các chế phẩm globulin miễn dịch ở người, được sử dụng trong suốt cuộc đời ở hầu hết bệnh nhân.

Suy giảm miễn dịch nguyên phát - điều trị

Đối với một tỷ lệ lớn các trường hợp suy giảm miễn dịch nguyên phát, cơ thể sản xuất quá ít hoặc không có globulin miễn dịch. Việc sử dụng các globulin miễn dịch là hình thức điều trị thường xuyên nhất vì nó cho phép đạt được mức kháng thể mong muốn, an toàn. Nhờ đó, có thể bảo vệ cơ thể chống lại một số bệnh nhiễm trùng và giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng tự miễn dịch.

Nhiều người bị PID cũng cần kháng sinh để giúp ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng. Thuốc kháng sinh có hiệu quả chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn gây ra. Đôi khi cũng cần sử dụng các nhóm thuốc khác để chống lại nhiễm trùng do nấm (ví dụ: tưa miệng) hoặc vi rút (ví dụ như thủy đậu). Trong trường hợp suy giảm miễn dịch nghiêm trọng nhất, chẳng hạn như SCID, cấy ghép tủy xương được sử dụng.

Thông thường, bệnh nhân suy giảm miễn dịch nguyên phát phải dùng thuốc trong suốt quãng đời còn lại, nhưng điều này không cản trở hoạt động bình thường hàng ngày của họ. - Một người bị PID có thể và cần có một cuộc sống bình thường. Không có chống chỉ định đi học, đi học, đi làm. Tất nhiên, bạn phải thực hiện một số biện pháp phòng ngừa nhất định để giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng, nhưng về cơ bản đó là tất cả - Adrian Górecki tổng kết.

Nếu bạn nghi ngờ mình bị suy giảm miễn dịch nguyên phát, hãy truy cập www.immunoprotect.pl và kiểm tra xem bạn có thể tìm thấy cơ sở chuyên khoa gần nhất để chẩn đoán và điều trị PID ở đâu.