Biểu bì phồng rộp

Từ khi sinh ra, tôi đã nhạy cảm với mồ hôi, đến mùa xuân hè tôi hay bị nổi mụn nước ở bàn chân và ngón chân. Đôi khi cũng có trên bàn tay. Trong gia đình tôi, bố và các chị gái của ông ấy cũng bị phồng rộp và anh em họ của tôi, nhưng tôi phát hiện ra thì gần đây họ cũng bị như vậy, tôi không biết tại sao, và tôi là thợ sửa xe, tôi luôn phải đi giày lao động. Ngày nào tôi cũng phải ngâm chân trong nước lạnh, vì chỉ khi đó tôi mới cảm thấy chân nặng nề và mụn nước đau nhức, nhưng nước này sau 2, 3 phút có vẻ ấm nhưng thực chất là lạnh như băng. Tôi có đi khám da liễu thì bác sĩ kết luận đây là bệnh bong tróc biểu bì phồng rộp. Nó xuất hiện nhiều hơn vào mùa xuân và mùa hè, ít hơn vào mùa đông. Tôi muốn hoạt động bình thường. Có thể thực hiện bất kỳ xét nghiệm di truyền nào không?

Bệnh gây ra do đột biến gen KRT14 mã hóa keratin 5 và 14 và khiếm khuyết trong các enzym phân giải protein. Những thay đổi xảy ra thường xuyên nhất trên bàn chân, ít thường xuyên hơn trên bàn tay; tuy nhiên, chúng có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào. Khóa học tương đối nhẹ nhàng. Các mụn nước hiếm khi xuất hiện khi sinh; chúng thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh khoảng 18 tháng tuổi, khi chúng hoạt động mạnh. Những thay đổi có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống, vào cuối thời thơ ấu hoặc ở những người trẻ tuổi. Kinh điển là những trường hợp của những tân binh trẻ tuổi, bệnh xuất hiện sau chuyến hành quân đầu tiên vất vả. Các yếu tố làm tăng sự hình thành mụn nước là độ ẩm cao và tăng tiết mồ hôi. Các màng nhầy và các tấm móng tay không bị ảnh hưởng. Để xác định chẩn đoán, các xét nghiệm mô bệnh học và di truyền có thể được thực hiện. Chúng có thể được thực hiện tại một trung tâm da liễu chuyên môn cao, ví dụ như tại Khoa Da liễu và Miễn dịch học của Đại học Y Warsaw (GS. Cezary Kowalewski).

Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.

Bác sĩ da liễu. Ông nghiên cứu về da liễu cổ điển và thẩm mỹ. Ông là Phó trưởng phòng khám Da liễu Bệnh viện Lâm sàng Trung ương Bộ Nội vụ kiêm Giám đốc về các vấn đề y tế, Trung tâm Phòng ngừa và Trị liệu ở Warsaw. Từ năm 2011, ông là giám đốc khoa học của Nghiên cứu Sau Đại học về "Y học Thẩm mỹ" của Đại học Y Warsaw.