U xơ thần kinh (schwannoma malignum)

U thần kinh (schwannoma malignum) thuộc nhóm sarcoma, là một trong những loại u ác tính nhất. U thần kinh bắt nguồn từ các tế bào thần kinh và có thể phát triển ở bất cứ đâu trên cơ thể và có thể không phải lúc nào cũng có triệu chứng. Nguyên nhân gây ra u thần kinh là gì và cách điều trị như thế nào? Tiên lượng là gì?

Schwannoma malignum là tên cũ của một tổn thương ung thư, ngày nay được gọi là khối u ác tính vỏ bọc dây thần kinh ngoại vi (MPNST). U thần kinh phát sinh từ các tế bào liên quan đến dây thần kinh ngoại vi, chẳng hạn như tế bào Schwann và nguyên bào sợi. Đây là một tổn thương ung thư cấp độ cao - trong phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới, u xơ thần kinh được xếp vào cấp độ ác tính cao thứ tư.

Tuổi khởi phát điển hình của u thần kinh là khoảng 20-50 tuổi. Khoảng một nửa số tổn thương này xảy ra ở những bệnh nhân bị u sợi thần kinh loại I (còn được gọi là bệnh von Recklinghausen). Sarcoma thần kinh chiếm khoảng 10% tổng số sacôm mô mềm của con người.

U thần kinh (Schwannoma malignum): nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của u thần kinh vẫn chưa được biết.Người ta nghi ngờ rằng các rối loạn di truyền đóng góp chủ yếu vào sự phát triển của bệnh này. Luận điểm này có thể được khẳng định bởi thực tế là các đột biến trên gen p53 được tìm thấy ở những bệnh nhân mắc bệnh u xơ thần kinh. Trong điều kiện bình thường, sản phẩm protein của gen này ức chế sự phát triển của tân sinh thông qua ví dụ: ngăn chặn sự phân chia tế bào. Trong tình huống protein p53 không hoạt động bình thường, xu hướng phát triển ung thư tăng lên đáng kể - một trong những bệnh có thể xảy ra ở những bệnh nhân có đột biến p53 là u xơ thần kinh.

Một lời giải thích khác cho giả thuyết rằng u sợi thần kinh có liên quan đến đột biến di truyền có thể là 50% bệnh nhân mắc loại ung thư này cũng bị u sợi thần kinh loại I (NF1). Tuy nhiên, căn bệnh này là do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Nguy cơ một bệnh nhân mắc ung thư hạch thần kinh NF1 tương đối cao, thậm chí có thể lên đến 13% trong suốt cuộc đời.

Cũng đọc: Ewing sarcoma (khối u) - nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và tiên lượng Sarcoma tử cung: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị Sarcoma Kaposi - nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

U thần kinh (Schwannoma malignum): triệu chứng

Nó xảy ra rằng một bệnh nhân phát triển một u ác tính schwannoma hoàn toàn không có triệu chứng. Ở những bệnh nhân khác - thậm chí vì tổn thương có thể nằm ở những vị trí khác nhau trên cơ thể - bệnh cảnh lâm sàng của họ có thể rất khác nhau. Các triệu chứng có thể có của u thần kinh là:

• sự xuất hiện của một khối phồng dạng nốt trong các mô mềm, ví dụ như các chi (trên hoặc dưới) hoặc thân cây,
• dị cảm,
• cảm thấy khó chịu xung quanh khối u đang phát triển,
• rối loạn vận động của các bộ phận khác nhau của cơ thể (đặc biệt khi u thần kinh phát triển ở vùng vai hoặc đám rối thắt lưng),
• cảm giác bất thường ở vùng bị ảnh hưởng của cơ thể, chẳng hạn như châm chích, bỏng rát hoặc khó chịu chung.

U thần kinh (Schwannoma malignum): chẩn đoán

Các nghiên cứu hình ảnh có tầm quan trọng cơ bản trong chẩn đoán u thần kinh. Trong số đó, chụp cộng hưởng từ được coi là tiêu chuẩn trong căn bệnh ung thư này. Trong chẩn đoán u thần kinh, các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh khác cũng được sử dụng, chẳng hạn như chụp cắt lớp phát xạ positron (PET), chụp cắt lớp vi tính (CT) và siêu âm. Trong trường hợp này, các xét nghiệm hình ảnh không chỉ được sử dụng để đánh giá tổn thương chính mà còn để phát hiện các di căn có thể có của nó đến các cơ quan khác.

Hầu hết, các nghiên cứu được mô tả ở trên cho phép nghi ngờ rằng bệnh nhân được kiểm tra bị u thần kinh. Có thể xác nhận cuối cùng về bản chất của bệnh ung thư bằng cách kiểm tra mô bệnh học của mô được thu thập trước đó từ bệnh nhân (vật liệu có thể được lấy trước khi điều trị u xơ thần kinh bằng sinh thiết, đôi khi đánh giá mô bệnh học được thực hiện trong mổ).

U thần kinh (schwannoma malignum): điều trị

Xử trí phẫu thuật là điều cần thiết trong điều trị u xơ thần kinh. Các loại can thiệp khác nhau có thể cần thiết ở những bệnh nhân khác nhau. Có thể xảy ra trường hợp cắt bỏ khối u đơn giản là đủ để chữa khỏi khối u. Ở những bệnh nhân khác, trong đó u thần kinh đang phát triển, chẳng hạn như ở các chi, có kích thước đặc biệt lớn và khi nó bị giãn mạch rất nhanh, rất tiếc có thể phải cắt cụt phần cơ thể bị ảnh hưởng.

Các can thiệp khác để điều trị u xơ thần kinh là xạ trị và hóa trị. Xạ trị có thể được chỉ định cho bệnh nhân cả trong giai đoạn trước và sau phẫu thuật. Xạ trị trước khi phẫu thuật thường nhằm mục đích giảm thiểu kích thước của khối u và làm cho bệnh nhân phải cắt bỏ càng ít càng tốt (để ngăn ngừa bệnh tái phát, u thần kinh phải được cắt bỏ với một bờ mô lành).

U xơ thần kinh (Schwannoma malignum): tiên lượng

U thần kinh là loại u có tiên lượng xấu cho người bệnh. Khả năng sống sót sau 5 năm được quan sát thấy ở 15-50% số người mắc bệnh này. Thời gian sống sót lâu hơn được quan sát thấy ở những bệnh nhân mà tổn thương được điều trị có kích thước nhỏ hơn 5 cm, cũng như ở những bệnh nhân được loại bỏ toàn bộ khối u thần kinh trong khi phẫu thuật.

Sự hiện diện của khối u di căn ở các cơ quan xa có thể làm xấu đi tiên lượng của bệnh nhân u ác tính schwannoma. Thật không may, khối u có khả năng hình thành di căn rất lớn - sự xuất hiện của chúng xảy ra tới 40% bệnh nhân u thần kinh, phổi là vị trí phổ biến nhất của các vị trí khối u thứ phát.

Đề xuất bài viết:

Sarcomas - các loại. Chẩn đoán và điều trị sarcom