Thứ Sáu, ngày 5 tháng 7 năm 2013. - Một nghiên cứu mới được công bố trên 'Tạp chí Di truyền học người Mỹ' tìm thấy bằng chứng cho thấy nó thường có thể là do đóng góp di truyền lặn, đó là di truyền bệnh tự kỷ bị thiểu năng trí tuệ đáng kể. Các tác giả cũng đưa ra dự đoán về cách đây bao lâu trong lịch sử gia đình các biến thể liên quan đến căn bệnh này đã xảy ra.
Nhóm nghiên cứu, dẫn đầu bởi Eric Morrow, trợ lý giáo sư sinh học thuộc Khoa Sinh học Phân tử, Sinh học Tế bào và Sinh hóa tại Đại học Brown, Hoa Kỳ, đã trình bày phát hiện của mình bằng cách phân tích DNA của hơn 2.100 trẻ em mắc chứng tự kỷ những người được sinh ra trong các gia đình "đơn giản", nơi cả cha mẹ và anh trai của họ không bị rối loạn tự kỷ. Các nhà khoa học đã nghiên cứu bộ gen của những đứa trẻ bị ảnh hưởng và anh chị em của chúng được gọi là "tải đồng hợp tử", các chuỗi DNA dài trong đó vật liệu di truyền do mẹ và cha trình bày giống nhau.
Nhiều rối loạn di truyền là do di truyền, điều đó có nghĩa là chúng không xảy ra ở những người kết thúc với ít nhất một bản sao gen khỏe mạnh, có thể cho phép các biến thể liên quan đến bệnh ẩn trong quần thể qua nhiều thế hệ mà không gây bệnh hoặc biến mất. . Nhưng những đứa trẻ có "tải trọng đồng hợp tử" cao, trong đó chúng đã nhận được một chuỗi DNA dài từ mỗi cha mẹ, có thể không có bất kỳ bản sao làm việc nào, vì mẹ và cha đã cho cùng một DNA khiếm khuyết. Những cha mẹ này có thể đã vô tình cấp một sự gắn kết lặn chung của các biến thể này từ một người họ hàng xa mà cả cha mẹ đều không biết.
Hầu như tất cả những người tham gia nghiên cứu đều có một loạt bệnh đồng hợp tử trong DNA của họ. Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng trong số hơn 500 trẻ em trong mẫu bị tự kỷ và thiểu năng trí tuệ, chỉ số IQ từ 70 trở xuống, thường có các trường hợp mắc bệnh đồng hợp tử lớn hơn so với anh chị em không bị ảnh hưởng, cho thấy anh chị em bị ảnh hưởng đồng ý nhiều hơn Các biến thể di truyền lặn của mỗi cha mẹ và các biến thể này có nguồn gốc từ tổ tiên chia sẻ từ xa của cha mẹ, theo các tác giả.
Nghiên cứu không tìm thấy manh mối nào cho thấy đồng hợp tử hoặc tổ tiên chung gần đây là yếu tố nguy cơ gây ra bệnh tự kỷ trong dân số, Morrow nói. Ngược lại, trong cùng một gia đình, cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh tự kỷ thường có nhiều dấu vết đồng hợp tử hơn so với anh chị em không bị ảnh hưởng, ông nói, cho rằng họ có thể chứa chấp các biến thể lặn.
"Ở cấp độ cao nhất, tầm quan trọng của công việc này là tập trung vào các dòng đồng hợp tử như là một yếu tố biến đổi gen có thể góp phần vào tính nhạy cảm của bệnh", Morrow, một nhà di truyền học và bác sĩ tâm thần điều trị bệnh nhân tự kỷ ở Bệnh viện Bradley. "Loài biến thể mới này dường như rất quan trọng trong một tập hợp con của bệnh tự kỷ, " ông nói.
Đối với tối thiểu 2, 5 triệu chữ cái DNA, anh chị em bị ảnh hưởng có số lần mắc bệnh đồng hợp tử cao gấp 1, 32 lần so với anh chị em không bị ảnh hưởng. Mặt khác, xác suất bị ảnh hưởng với chứng tự kỷ và có chỉ số IQ dưới 70 tăng lên khi tổng chiều dài của bệnh đồng hợp tử kéo dài tăng lên.
Do đó, công trình cho thấy một mối liên hệ, trong đó, gánh nặng đồng hợp tử cao hơn dự đoán nguy cơ mắc chứng tự kỷ bị thiểu năng trí tuệ cao hơn so với anh chị em. Nghiên cứu không tìm thấy mối liên quan giữa các đợt đồng hợp tử kéo dài và nguy cơ rối loạn tự kỷ mà không bị thiểu năng trí tuệ.
Nghiên cứu cũng tìm thấy một sự khác biệt giới tính. Nhìn chung, các bé gái ít bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỷ, nhưng có xu hướng gặp các trường hợp nghiêm trọng nhất, khi chúng là như vậy, tác giả nghiên cứu Ece Gamsiz, chuyên gia về huynh đệ trong khoa học thần kinh học tại Brown và hệ thống chăm sóc về sức khỏe thông qua tuổi thọ tại Viện Khoa học thần kinh Hoàng tử Norman.
Gamsiz nói: "Trong các gia đình đơn giản, phụ nữ có xu hướng mắc bệnh đồng hợp tử cao hơn so với anh chị em không bị ảnh hưởng giữa những người cùng giới. Xu hướng này không được quan sát thấy ở các anh em đồng giới". nghiên cứu trình bày một trong những dữ liệu đầu tiên cho thấy tính nhạy cảm di truyền đối với căn bệnh này có thể có một số khía cạnh khác nhau ở trẻ gái và tự kỷ. "
Nguồn:
Tags:
gia đình Sức khỏe Tâm Lý HọC
Nhóm nghiên cứu, dẫn đầu bởi Eric Morrow, trợ lý giáo sư sinh học thuộc Khoa Sinh học Phân tử, Sinh học Tế bào và Sinh hóa tại Đại học Brown, Hoa Kỳ, đã trình bày phát hiện của mình bằng cách phân tích DNA của hơn 2.100 trẻ em mắc chứng tự kỷ những người được sinh ra trong các gia đình "đơn giản", nơi cả cha mẹ và anh trai của họ không bị rối loạn tự kỷ. Các nhà khoa học đã nghiên cứu bộ gen của những đứa trẻ bị ảnh hưởng và anh chị em của chúng được gọi là "tải đồng hợp tử", các chuỗi DNA dài trong đó vật liệu di truyền do mẹ và cha trình bày giống nhau.
Nhiều rối loạn di truyền là do di truyền, điều đó có nghĩa là chúng không xảy ra ở những người kết thúc với ít nhất một bản sao gen khỏe mạnh, có thể cho phép các biến thể liên quan đến bệnh ẩn trong quần thể qua nhiều thế hệ mà không gây bệnh hoặc biến mất. . Nhưng những đứa trẻ có "tải trọng đồng hợp tử" cao, trong đó chúng đã nhận được một chuỗi DNA dài từ mỗi cha mẹ, có thể không có bất kỳ bản sao làm việc nào, vì mẹ và cha đã cho cùng một DNA khiếm khuyết. Những cha mẹ này có thể đã vô tình cấp một sự gắn kết lặn chung của các biến thể này từ một người họ hàng xa mà cả cha mẹ đều không biết.
Hầu như tất cả những người tham gia nghiên cứu đều có một loạt bệnh đồng hợp tử trong DNA của họ. Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng trong số hơn 500 trẻ em trong mẫu bị tự kỷ và thiểu năng trí tuệ, chỉ số IQ từ 70 trở xuống, thường có các trường hợp mắc bệnh đồng hợp tử lớn hơn so với anh chị em không bị ảnh hưởng, cho thấy anh chị em bị ảnh hưởng đồng ý nhiều hơn Các biến thể di truyền lặn của mỗi cha mẹ và các biến thể này có nguồn gốc từ tổ tiên chia sẻ từ xa của cha mẹ, theo các tác giả.
Nghiên cứu không tìm thấy manh mối nào cho thấy đồng hợp tử hoặc tổ tiên chung gần đây là yếu tố nguy cơ gây ra bệnh tự kỷ trong dân số, Morrow nói. Ngược lại, trong cùng một gia đình, cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh tự kỷ thường có nhiều dấu vết đồng hợp tử hơn so với anh chị em không bị ảnh hưởng, ông nói, cho rằng họ có thể chứa chấp các biến thể lặn.
"Ở cấp độ cao nhất, tầm quan trọng của công việc này là tập trung vào các dòng đồng hợp tử như là một yếu tố biến đổi gen có thể góp phần vào tính nhạy cảm của bệnh", Morrow, một nhà di truyền học và bác sĩ tâm thần điều trị bệnh nhân tự kỷ ở Bệnh viện Bradley. "Loài biến thể mới này dường như rất quan trọng trong một tập hợp con của bệnh tự kỷ, " ông nói.
Đối với tối thiểu 2, 5 triệu chữ cái DNA, anh chị em bị ảnh hưởng có số lần mắc bệnh đồng hợp tử cao gấp 1, 32 lần so với anh chị em không bị ảnh hưởng. Mặt khác, xác suất bị ảnh hưởng với chứng tự kỷ và có chỉ số IQ dưới 70 tăng lên khi tổng chiều dài của bệnh đồng hợp tử kéo dài tăng lên.
Do đó, công trình cho thấy một mối liên hệ, trong đó, gánh nặng đồng hợp tử cao hơn dự đoán nguy cơ mắc chứng tự kỷ bị thiểu năng trí tuệ cao hơn so với anh chị em. Nghiên cứu không tìm thấy mối liên quan giữa các đợt đồng hợp tử kéo dài và nguy cơ rối loạn tự kỷ mà không bị thiểu năng trí tuệ.
Nghiên cứu cũng tìm thấy một sự khác biệt giới tính. Nhìn chung, các bé gái ít bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỷ, nhưng có xu hướng gặp các trường hợp nghiêm trọng nhất, khi chúng là như vậy, tác giả nghiên cứu Ece Gamsiz, chuyên gia về huynh đệ trong khoa học thần kinh học tại Brown và hệ thống chăm sóc về sức khỏe thông qua tuổi thọ tại Viện Khoa học thần kinh Hoàng tử Norman.
Gamsiz nói: "Trong các gia đình đơn giản, phụ nữ có xu hướng mắc bệnh đồng hợp tử cao hơn so với anh chị em không bị ảnh hưởng giữa những người cùng giới. Xu hướng này không được quan sát thấy ở các anh em đồng giới". nghiên cứu trình bày một trong những dữ liệu đầu tiên cho thấy tính nhạy cảm di truyền đối với căn bệnh này có thể có một số khía cạnh khác nhau ở trẻ gái và tự kỷ. "
Nguồn:
