Canalopathies là một nhóm các bệnh tim hiếm gặp, được xác định về mặt di truyền. Chúng được gây ra bởi các đột biến trong các gen mã hóa các kênh ion. Đặc điểm chung của bệnh lý kênh là xu hướng loạn nhịp thất đe dọa tính mạng ở những người có cấu trúc tim khỏe mạnh.
Mục lục
- Hội chứng QT dài bẩm sinh (LQTS)
- Hội chứng QT ngắn bẩm sinh (SQTS)
- Hội chứng Brugada
- Nhịp nhanh thất đa hình phụ thuộc catecholamine (CPVT)
Canalopathies là một nhóm bệnh cần được xem xét để chẩn đoán phân biệt giữa ngất và các cơn ngừng tim không rõ nguyên nhân - đặc biệt ở những người trẻ tuổi không mắc bất kỳ bệnh tim nào trong xét nghiệm có thể gây loạn nhịp thất.
Điều quan trọng là bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh kênh ion phải được chăm sóc chuyên khoa càng sớm càng tốt. Mặc dù không có khả năng loại bỏ nguyên nhân cơ bản của bệnh lý bàn chân, nó có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và cải thiện sự an toàn của bệnh nhân. Do sự hiện diện của gia đình, điều quan trọng cần nhớ là bao gồm cả chẩn đoán và theo dõi của người thân bệnh nhân. Điều trị dự phòng có thể được xem xét ở những bệnh nhân trước đó không có triệu chứng.
Kênh ion là các protein được xây dựng trong màng tế bào để vận chuyển các ion. Các kênh trong tế bào cơ (bao gồm cả cơ tim) có liên quan đến việc tạo ra điện thế hoạt động - một sự thay đổi nhất thời trong điện thế. Hiện tượng này được gọi là sự khử cực.
Tiếp theo là sự trở lại trạng thái ban đầu, tức là tái phân cực. Tác dụng cuối cùng của quá trình khử cực là bắt đầu co các sợi cơ.
Những bất thường trong hoạt động của cơ chế phức tạp này, đặc biệt là những bất thường của giai đoạn tái cực, có thể dẫn đến xu hướng phát triển các rối loạn nhịp tim nguy hiểm. Dưới đây là đặc điểm của các đội quan trọng nhất.
Cũng đọc: Rối loạn nhịp thất: nguyên nhân, loại, điều trị Các dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ em và người lớn Viêm võng mạc sắc tố - nguyên nhân, triệu chứng, điều trị thoái hóa sắc tố ...Hội chứng QT dài bẩm sinh (LQTS)
Hội chứng QT dài bẩm sinh là do đột biến trong tiểu đơn vị kênh ion kali hoặc natri. Sự xáo trộn của nó dẫn đến việc kéo dài thời gian hoạt động của điện thế, do đó có nguy cơ gây rối loạn nhịp tim. Cho đến nay, 15 loại đột biến gây ra căn bệnh này đã được xác định.
Đặc điểm chung của tất cả các đội là phần mở rộng của cái gọi là Khoảng QT (được đo từ đầu phức bộ QRS đến cuối sóng T) trong ghi điện tâm đồ và sự xuất hiện của ngất do tim - điển hình nhất trong quá trình nhịp nhanh thất đa hình, được gọi là vòng xoắn.
- Nhịp tim nhanh: khi tim bạn đột ngột đập nhanh hơn
Thật không may, căn bệnh này có thể gây đột tử do tim, đặc biệt là ở những người trẻ tuổi. Đôi khi, bệnh lý ống tủy đi kèm với các triệu chứng đặc trưng khác. Điều này cho phép chúng tôi phân biệt các nhóm lâm sàng với họ, bao gồm:
- Hội chứng Romano-Ward - dạng phổ biến nhất; được di truyền theo kiểu trội autosomal
- Hội chứng Jervell-Lange-Nielsen - di truyền lặn, cùng tồn tại với bệnh điếc
- Hội chứng Andersen-Tawil - có các đặc điểm liệt tạm thời và loạn hình như: quai hàm nhỏ, tăng nhãn cầu (khoảng cách nhãn cầu rộng) và rối loạn phát triển ngón tay
Việc chẩn đoán LQTS phần lớn dựa vào bệnh sử và điện tâm đồ. Tiền sử bệnh nhân có các đợt loạn nhịp thất tái phát dẫn đến ngất và các triệu chứng khác gợi ý rối loạn nhịp tim.
Các cuộc tấn công nhịp tim nhanh trong các loại bệnh cụ thể có thể được kích hoạt bởi các tình huống cụ thể, chẳng hạn như tập thể dục, cảm xúc và thậm chí cả khi ngủ và nghỉ ngơi.
Trong kiểu đầu tiên (LQTS1), bơi là một yếu tố kích thích đặc trưng. Do tính di truyền của hội chứng, các trường hợp tử vong đột ngột, không rõ nguyên nhân trong gia đình bệnh nhân có thể rất gợi ý.
Các triệu chứng LQTS thường xuất hiện ở những người trẻ tuổi - trong hai thập kỷ đầu đời.
Điều này được xác nhận bằng xét nghiệm điện tâm đồ (ECG), cho thấy khoảng QT đã được hiệu chỉnh kéo dài. Trạng thái này nên được phân biệt với cái gọi là hội chứng mắc phải của QT dài. Nguyên nhân của nó chủ yếu là rối loạn điện giải, chẳng hạn như thiếu kali hoặc thiếu magiê, và tác dụng của thuốc. Như trong hội chứng bẩm sinh, có nguy cơ tăng các biến cố loạn nhịp tim nghiêm trọng.
Ở một số bệnh nhân, độ dài của khoảng QT có thể nằm trong giới hạn bình thường. Trong các xét nghiệm chẩn đoán, các xét nghiệm khiêu khích cũng được sử dụng: kiểm tra bài tập hoặc xét nghiệm epinephrine.
Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò rất quan trọng trong LQTS, xác nhận chẩn đoán và xác định hội chứng ở các thành viên khác trong gia đình trước khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện.
Hội chứng QT dài bẩm sinh là bệnh di truyền nên không thể loại bỏ hoàn toàn nguyên nhân.
Điều trị dựa trên việc cải thiện chất lượng cuộc sống bằng cách ngăn ngừa các cơn rối loạn nhịp tim và ngăn ngừa đột tử do tim. Cơ sở là thay đổi lối sống liên quan đến việc loại bỏ các tác nhân như vận động quá sức, âm thanh lớn hoặc căng thẳng cảm xúc.
Cũng cần tránh các loại thuốc kéo dài QT và duy trì nồng độ điện giải (chủ yếu là kali) ở mức thích hợp. Sử dụng mãn tính các thuốc chẹn beta (ưu tiên dùng nadolo và propranolol) đóng một vai trò quan trọng trong điều trị dược lý. Mexiletine chống loạn nhịp cũng đóng một vai trò phụ trợ và có thể rút ngắn khoảng QT.
Điều trị xâm lấn có tầm quan trọng lớn. Ở những người mắc hội chứng QT dài bẩm sinh, có thể cân nhắc cấy máy khử rung tim (ICD). Thiết bị được thiết kế để phát hiện và chấm dứt rối loạn nhịp thất bằng xung điện.
Chỉ định chính cho việc cấy ICD là một đợt ngừng tim sắp xảy ra. Chúng cũng nên được xem xét trong trường hợp các biến cố loạn nhịp tim tái phát và điều trị chống loạn nhịp thất bại.
Nếu liệu pháp điều trị bằng dược phẩm không hiệu quả và ICD bị chống chỉ định hoặc quá trình phóng điện của nó quá thường xuyên, thì lựa chọn thay thế là ngưng tim giao cảm trái (LCSD), bao gồm việc cắt bỏ 4 hạch giao cảm ngực. Giảm nhịp tim góp phần rút ngắn QT và giảm nguy cơ bị rối loạn nhịp tim.
Hội chứng QT ngắn bẩm sinh (SQTS)
Không giống như hội chứng QT dài, loại bệnh lý kênh này cực kỳ hiếm. Cho đến nay, chưa đến 300 trường hợp mắc bệnh này được mô tả trên toàn thế giới.
Hội chứng QT cắt ngắn là do đột biến gen mã hóa protein của kênh canxi và kali. Hiện đã xác định được 6 dạng đột biến, phân biệt được 6 dạng bệnh. Di truyền là trội trên NST thường.
Như trong các bệnh lý kênh khác, SQTS có khuynh hướng xuất hiện các rối loạn nhịp thất tái phát. Nhịp tim nhanh có thể biến đổi thành rung thất và gây đột tử do tim. Hội chứng QT ngắn cũng có thể góp phần vào các cuộc tấn công của rối loạn nhịp tim trên thất, chẳng hạn như rung nhĩ.
Việc rút ngắn khoảng QT trên điện tâm đồ là cơ sở của chẩn đoán. Các tính năng bổ sung, đặc trưng của ghi là sóng cao, sóng T nhọn trong đạo trình V1-V3.
Những bệnh nhân đã từng bị ngừng tim do SQTS là những ứng cử viên cho việc cấy máy khử rung tim như một phần của cái gọi là phòng ngừa thứ cấp.
Thuốc chống loạn nhịp tim đóng một vai trò quan trọng trong dược trị liệu vì chúng kéo dài khoảng QT do cơ chế hoạt động của chúng. Chúng bao gồm quinidine, propafonenone và sotalol.
Hội chứng Brugada
Hội chứng Brugada là một bệnh tim loạn nhịp do đột biến gen mã hóa kênh natri. Giống như các bệnh lý tủy xương trước đây, sự di truyền là tính trội của NST thường.
Tên của ban nhạc bắt nguồn từ anh em nhà Brugada - những bác sĩ tim mạch người Tây Ban Nha, những người đầu tiên mô tả nó. Tỷ lệ mắc bệnh trung bình là 1-30 trên 100.000 người. Nam giới mắc bệnh nhiều hơn nữ giới khoảng 8 lần. Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện ở những người trẻ hơn (khoảng 20-40 tuổi)
Nhịp nhanh thất đa hình cũng là loại rối loạn nhịp tim chính trong hội chứng Brugada. Co giật thường xảy ra vào ban đêm - điều này là do nhịp tim chậm lại trong khi bạn ngủ. Cũng như các bệnh lý kênh khác, nhịp tim nhanh có thể phát triển thành rung thất và dẫn đến ngừng tim.
Yếu tố quan trọng của sự công nhận là một hình ảnh rất quan trọng của cái gọi là sự sung sướng. Điểm J, được nhìn thấy trong các đạo trình phía trên tâm thất phải trên điện tâm đồ. Điều đáng chú ý là có tới 3 loại bản ghi đặc trưng của quần thể này.
Hơn nữa, những thay đổi hiển thị trên điện tâm đồ có thể thay đổi động - chúng xuất hiện và biến mất một cách tự nhiên. Khi nghi ngờ kết quả, một giải pháp thay thế có thể là thử nghiệm khiêu khích với thuốc chống loạn nhịp - ajmaline hoặc flecainide.
Nguyên tắc ngón tay cái đầu tiên là tránh các tác nhân gây rối loạn nhịp tim như uống rượu hoặc ăn nhiều. Điều này cũng đúng với nhiều loại thuốc có thể gây rối loạn nhịp tim trong hội chứng Brugada.
Vì lý do này, cần phải tham khảo ý kiến bác sĩ về sự phù hợp của việc dùng các chế phẩm riêng lẻ. Các loại thuốc có thể góp phần gây rối loạn nhịp tim có thể được tìm thấy tại www.brugadadrugs.org
Cũng như các hội chứng rối loạn nhịp tim bẩm sinh khác, một số bệnh nhân có thể đủ điều kiện để thực hiện ICD. Chúng ta đang nói chủ yếu về những bệnh nhân bị ngừng tim. Dược trị liệu có tầm quan trọng rất hạn chế.
Nhịp nhanh thất đa hình phụ thuộc catecholamine (CPVT)
CVPT trong hầu hết các trường hợp là do đột biến gen thụ thể ryanodine và protein kalsekquestrin. Hậu quả là giải phóng quá nhiều các ion canxi vào bên trong tế bào, dẫn đến rối loạn nhịp tim.
Di truyền là trội trên NST thường. Thông qua xét nghiệm gen, gen khiếm khuyết có thể được xác định ở hầu hết các bệnh nhân.
Như trong các bệnh lý kênh khác, triệu chứng chủ yếu là các cơn ngất tái phát do nhịp nhanh thất đa hình hoặc hai chiều ở những người có cấu trúc tim khỏe mạnh.
Các cơn rối loạn nhịp tim có liên quan chặt chẽ đến tập thể dục và căng thẳng về cảm xúc - các tình trạng tăng tiết catecholamine (ví dụ adrenaline). Các triệu chứng trong CVPT có thể xuất hiện rất sớm - trong thời thơ ấu.
Nó được cho là nguyên nhân gây ra khoảng 15% các ca đột tử ở thanh niên. Trung bình, ở độ tuổi 12-20, hơn 60% số người bị ảnh hưởng trải qua cơn ngất hoặc ngừng tim đầu tiên.
Bài kiểm tra chính xác nhận chẩn đoán là bài kiểm tra bài tập điện tâm đồ, mục đích là để khởi phát rối loạn nhịp tim. ECG lúc nghỉ ngơi thường bình thường, mặc dù những người bị CVPT có thể có nhịp tim chậm hơn một chút. Rối loạn nhịp tim trên thất cũng thường gặp.
Khuyến cáo chính là tránh gắng sức. Phương pháp điều trị được lựa chọn là sử dụng thuốc chẹn beta. Tiền sử ngừng tim hoặc các cuộc tấn công nhịp tim nhanh tái phát, đã được ghi nhận mặc dù đã được điều trị là những chỉ định để cấy máy khử rung tim. Suy tim bên trái cũng có thể được xem xét.
Nguồn:
- "Tim mạch - sách giáo khoa dựa trên các nguyên tắc của EBM" Tập 1; được biên tập bởi chuyên gia dr hab. A. Szczeklik và prof. dr hab. M. Tendery; ed. Medyczyna Praktyczna, Krakow 2009
- “Rối loạn nhịp tim trong thực hành y tế hàng ngày” do K. Mizi-Stec và M. Trusz-Gluza biên tập. MedicalTribune Ba Lan 2015
Bệnh lý kênh cũng bao gồm các bệnh như:
- chứng suy nhược cơ bẩm sinh
- mất điều hòa từng đợt
- đau huyết sắc tố
- tăng thân nhiệt ác tính
- bệnh nhược cơ
- đau nửa đầu liệt nửa người mang tính gia đình
- nhiễm trùng mucolipidosis loại IV
- bệnh xơ nang
- liệt nửa người xen kẽ
- suy nhược thần kinh
- tê liệt tăng kali máu định kỳ
- liệt hạ kali máu định kỳ
- chứng động kinh tổng quát với các cơn co giật do sốt cộng với
- tăng insulin máu bẩm sinh
