Họ xác định 24 biến thể di truyền mới liên quan đến tự kỷ

Thứ năm, ngày 17 tháng 1 năm 2013.- Các nhà nghiên cứu tại Đại học Utah (Hoa Kỳ) phối hợp với một số nhóm trên cả nước đã xác định được 24 biến thể mới của số bản sao (CNV) - kéo dài DNA bị thiếu hoặc trùng lặp - với một liên kết mạnh mẽ với các rối loạn phổ tự kỷ (ASD), được xuất bản bởi tạp chí 'Plos One' vào thứ Hai. Nghiên cứu, với tiêu đề 'Xác định các biến thể hiếm của số lượng bản sao định kỳ trong các gia đình mắc chứng tự kỷ có nguy cơ cao và tỷ lệ lưu hành trong một quần thể ASD lớn', các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia (CHOP) và nhóm U, một Thử nghiệm công nghệ do Lineagen phát triển năm 2002, đã thiết kế chip DNA "microarray" để phát hiện CNV.

Nghiên cứu đã phân tích dân số 3.000 người mắc ASD và nhóm kiểm soát 6.000 người và xác định 24 CNV với tỷ lệ lớn hơn 2, điều đó có nghĩa là những người có các biến thể di truyền này có khả năng đăng ký ASD cao gấp đôi so sánh với một thành viên của nhóm kiểm soát, theo các nhà nghiên cứu.
Tiến sĩ Hakon Hakonarson, giám đốc Trung tâm nghiên cứu gen ứng dụng tại Bệnh viện nhi đồng Philadelphia (Hoa Kỳ) cho biết: "Nhiều biến thể di truyền này có thể đóng vai trò là dấu hiệu dự đoán có giá trị". Theo ông, nếu những điều này là như vậy, "chúng có thể trở thành một phần của một thử nghiệm lâm sàng sẽ giúp đánh giá liệu một đứa trẻ có bị rối loạn phổ tự kỷ hay không."

Nguồn: