Định nghĩa
Tăng sản tuyến thượng thận hoặc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền hiếm gặp và bẩm sinh. Tăng sản là sự tăng sinh bất thường của các tế bào có cấu tạo giống hệt với các tế bào bình thường cấu thành mô hoặc cơ quan. Các tuyến thượng thận là các tuyến nằm phía trên thận, cho phép tổng hợp một số phân tử. Tăng sản tuyến thượng thận là do sự thiếu hụt một phân tử cần thiết cho sự tổng hợp glucocorticoids do tuyến thượng thận tiết ra. Để đáp ứng với sự thiếu hụt cortisol, tuyến yên tiết ra một loại hormone khác với số lượng lớn, ACTH, gây tăng sản. Tuyến thượng thận bí mật, đáp lại, nhiều nội tiết tố nam (androgen).
Triệu chứng
Tăng sản tuyến thượng thận xảy ra như sau:
- virilization của các cô gái trong cuộc sống phôi thai;
- mơ hồ bộ phận sinh dục khi sinh;
- dị thường bộ phận sinh dục ngoài;
- ở bé trai, phì đại dương vật bị teo tinh hoàn;
- dậy thì sớm;
- tăng huyết áp động mạch;
- vấn đề sinh sản ở tuổi trưởng thành;
- thừa cân
- khử khoáng xương
Chẩn đoán
Chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hiện đang được thực hiện một cách có hệ thống bằng cách dùng thuốc, lúc 5 ngày tuổi, một loại hormone: progesterone 17 OH.
Điều trị
Điều trị tăng sản tuyến thượng thận là một liệu pháp thay thế suốt đời dựa trên hydrocortison. Điều này cho phép bù đắp cho thâm hụt hormone. Ở các bé gái, một phương pháp điều trị chống lại hành động của androgen được sử dụng.
Phòng chống
Sự khởi đầu của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không thể dự đoán được, nhưng nó có thể được chẩn đoán một cách có hệ thống khi sinh để bắt đầu các biện pháp cần thiết càng sớm càng tốt (liều 17 OH progesterone). Ngoài ra, chẩn đoán trước sinh được đề xuất cho các bậc cha mẹ đã có con bị ảnh hưởng hoặc có gen mang đột biến này, với mục đích bắt đầu điều trị trong tử cung.
