Hemochromatosis - Triệu chứng

Hemocratosis là một rối loạn di truyền liên quan đến sự tích tụ chất sắt dư thừa trong cơ thể và đặc biệt là ở một số cơ quan. Tim, gan, da và tuyến tụy là những cơ quan chính bị ảnh hưởng.

Sắt được cơ thể sử dụng theo nhu cầu của nó. Sắt dư thừa được loại bỏ tự nhiên. Trong bệnh hemochromatosis, một bất thường di truyền sẽ gây ra một thông điệp nghịch lý về việc thiếu chất sắt sẽ gây ra sự gia tăng hấp thu tiêu hóa của bạn.

Để một người phát bệnh, cả bố và mẹ đều phải mang gen khiếm khuyết, sẽ gây ra bệnh. Trong trường hợp này, gen được truyền đi. Các điều kiện khác cũng có thể là nguyên nhân của sự dư thừa chất sắt trong cơ thể như các bệnh về huyết học và các bệnh về gan như xơ gan trong giai đoạn tiến triển.

Triệu chứng

Bệnh nhân thường không có triệu chứng trong vài năm. Sự tích lũy sắt trong cơ thể là tiến bộ.
Các dấu hiệu lâm sàng rất đa dạng và phụ thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng:

• mệt mỏi
• màu da rám nắng;
• gan to (gan to), có thể dẫn đến xơ gan;
• rối loạn nhịp tim;
• phù nằm ở mắt cá chân;
• đau khớp;
• khởi phát bệnh tiểu đường

Chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện từ các xét nghiệm máu:

• liều ferritin huyết thanh (tỷ lệ sắt trong cơ thể);
• Liều lượng bão hòa transferrin đặc biệt.

Việc tìm kiếm gen khiếm khuyết (HFE) được thực hiện nếu kết quả phân tích cho phép chẩn đoán được hướng tới bệnh hemochromatosis.

Tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm máu, các xét nghiệm bổ sung sau đây có thể được thực hiện:

• NMR của gan, có thể có dấu hiệu quá tải sắt;
• tìm kiếm bệnh tiểu đường;
• khám tim mạch;
• Thỉnh thoảng chọc thủng sinh thiết gan để đánh giá ảnh hưởng đến gan.

Điều trị

Việc điều trị dựa trên thực hành chảy máu, cho phép giảm tỷ lệ sắt. Thông thường 500 ml được chiết xuất. máu Chúng được thực hiện ban đầu mỗi tuần, sau đó chúng được đặt cách nhau vài tháng một lần khi có được số dư.


Điều trị này sẽ được thực hiện cho cuộc sống. Đôi khi phương pháp điều trị ngăn chặn tác động của sắt được sử dụng. Ghép gan có thể được xem xét nếu bệnh tiến triển.