Phenylketon niệu và khuyết tật

Con gái tôi bị phenylketon niệu. Tại hội đồng xét xử người khuyết tật, bác sĩ hỏi bệnh nhi từ khi nào. Ông ấy đưa ra tuyên bố rằng đó là một bệnh mãn tính với diễn biến nhẹ và do đó tôi không nhận được trợ cấp điều dưỡng. Tôi muốn kháng cáo quyết định này. Tôi có lý do gì để phản bác rằng đó không phải là một bệnh nhẹ? Con gái tôi bị đột biến gen hai gen R408W. Và chỉ nhờ sự cam kết của tôi, cô ấy mới hoàn toàn khỏe mạnh, và thậm chí còn khỏe mạnh. Bạn có thể mô tả tác động của một đột biến như vậy? Xin hãy trả lời.

Đột biến do bạn mô tả ở dạng đồng hợp tử thường được quan sát thấy nhiều nhất ở những bệnh nhân có dạng phenylketon niệu cổ điển.

Tuy nhiên, trong bệnh phenylketon niệu, cũng như trong hầu hết các bệnh do di truyền xác định, không quan sát thấy mối tương quan tuyệt đối giữa kiểu gen với kiểu hình. Do đó, các tài liệu cơ bản mà bác sĩ khám bệnh nên dựa vào không liên quan đến kết quả xét nghiệm di truyền và loại đột biến, mà là kết quả của các xét nghiệm lâm sàng và diễn biến của bệnh ở con bạn.

Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.

Krystyna Spodar - chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng tại NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Chuyên gia giải đáp các thắc mắc về bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, di truyền, chẩn đoán trước sinh.