Bệnh đậu, hay bệnh đậu, là một bệnh di truyền di truyền, trong đó có bệnh thiếu máu đe dọa tính mạng. Sự phát triển của nó có thể xảy ra dưới ảnh hưởng của các yếu tố khác nhau, bao gồm sau khi ăn đậu rộng. Các triệu chứng của bệnh đậu (bệnh đậu) là gì? Kế thừa và chữa lành là gì?
Bệnh ủng hộ (bệnh đậu, bệnh đậu, từ tên Latinh của đậu rộng - Vicia faba) là một bệnh di truyền di truyền có thể tự biểu hiện đột ngột, dưới tác động của các yếu tố dường như vô hại, chẳng hạn như ăn đậu rộng.
Người ta ước tính rằng chủ nghĩa thiên vị ảnh hưởng đến hơn 200 triệu người trên toàn thế giới. Ở Ba Lan, cứ 1000 người thì có 1 người mắc bệnh này.
Mục lục
- Chủ nghĩa ưa thích (bệnh đậu) - nguyên nhân
- Bệnh ưa thích (bệnh đậu) - các triệu chứng
- Bệnh đậu (bệnh đậu) - chẩn đoán
- Bệnh đậu (bệnh đậu) - điều trị
Chủ nghĩa ưa thích (bệnh đậu) - nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng thiên vị là do thiếu hụt enzym glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) nằm trên nhiễm sắc thể X.
Enzyme này đóng một vai trò quan trọng trong việc biến đổi các tế bào hồng cầu. Nhiệm vụ của enzym là kích thích sản sinh ra một yếu tố nào đó giúp tế bào máu tồn tại lâu hơn.
Sự thiếu hụt enzym này dẫn đến sự chết quá nhanh của các tế bào hồng cầu. Khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ, hemoglobin chứa chúng sẽ được giải phóng vào huyết tương (nó phải được xây dựng đúng cách thành các tế bào hồng cầu). Quá trình này được gọi là tan máu. Hậu quả là thiếu máu tan máu phát triển.
Tuy nhiên, sự hiện diện đơn thuần của một khiếm khuyết di truyền là không đủ để gây ra các triệu chứng của chủ nghĩa thiên vị. Ngoài yếu tố di truyền, còn phải kể đến yếu tố phụ. Nó có thể là:
- sự nhiễm trùng,
- dùng thuốc (thậm chí cả vitamin C),
- ăn đậu rộng, dù chỉ một lượng nhỏ, thậm chí đôi khi tiếp xúc với phấn hoa của nó - những người mang đột biến gen G6PD có mức độ nhạy cảm khác với bệnh tật. Trong y học, độ nhạy của bệnh nhân rơi vào một trong ba nhóm.
Và chính từ đậu rộng mà chủ nghĩa vị lợi đã lấy tên thứ hai của nó - "bệnh đậu". Các triệu chứng của tình trạng này cũng có thể xảy ra sau khi ăn các loại đậu khác, chẳng hạn như đậu xanh, đậu xanh, đậu Hà Lan hoặc đậu lăng.
Đề xuất bài viết:
Maple Syrup Disease (MSUD) - Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Những điều cần biếtChủ nghĩa ưa thích - nam giới mắc bệnh đậu thường xuyên hơn
Bệnh ủng hộ thường được chẩn đoán ở nam giới vì gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh này nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể như vậy. Do đó, chỉ cần một bản sao của gen G6PD là đủ để chúng phát triển các triệu chứng của chủ nghĩa thiên vị. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, vì vậy sự hiện diện chỉ một bản sao của gen bị hư hỏng sẽ không gây ra các triệu chứng bệnh đậu của cô ấy (vì họ có thêm một bản sao chính xác của gen “dự trữ” trên nhiễm sắc thể thứ hai). Đối với một phụ nữ xuất hiện các triệu chứng, do đó cô ấy sẽ phải thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ, điều này rất hiếm. Tuy nhiên, không nhất thiết phải có các triệu chứng của bệnh mới truyền được gen khiếm khuyết cho con.
Bệnh ưa thích (bệnh đậu) - các triệu chứng
- Đau đầu
- sốt
- nôn mửa
- đau ở bụng hoặc cột sống thắt lưng
- vàng da
- Nước tiểu đậm
- mệt mỏi
Bệnh đậu (bệnh đậu) - chẩn đoán
Ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc chứng thiên vị, xét nghiệm máu được thực hiện để tìm sự hiện diện của hồng cầu bất thường, mức độ bilirubin, hemoglobin hoặc sắt trong huyết tương được kiểm tra.
Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện trên cơ sở xét nghiệm di truyền.
Bệnh đậu (bệnh đậu) - điều trị
Điều trị chủ yếu dựa vào truyền hồng cầu. Do các đợt tan máu diễn ra thường xuyên và nghiêm trọng, người ta sẽ tiến hành cắt lách - một thủ thuật để loại bỏ lá lách. Hành động cần thiết là tránh các yếu tố gây tán huyết.
Đề xuất bài viết:
Bệnh Krabbe - một bệnh chuyển hóa di truyền
