Người phụ nữ Ba Lan trẻ tuổi nhất chinh phục đỉnh Everest - Sylwia Bajek và Szczepan Brzeski, người đã kết thúc Vương miện Trái đất của mình với đỉnh này, hỗ trợ xây dựng nhận thức về các triệu chứng của bệnh Pompe trong chuyến thám hiểm của họ. Ở Ba Lan, những bệnh nhân mắc bệnh này phải đợi đến 8 năm để được chẩn đoán. Hành động này đồng hành với chiến dịch "Everest của chúng ta".
Trong khi leo lên đỉnh Everest, những người leo núi gặp phải các triệu chứng mà những người mắc bệnh Pompe phải đối phó hàng ngày - mệt mỏi, các vấn đề về hô hấp hoặc suy yếu cơ tay chân. Đối với bệnh nhân, leo ngay cả những bậc thang thấp nhất cũng giống như leo lên một chiếc tám nghìn. Đó là lý do tại sao các đại sứ của dự án Our Everest, với nhiệm vụ phổ biến kiến thức về bệnh Pompe, lại là những đỉnh núi.
- Đối với chúng tôi, di chuyển chậm chạp hoặc phải thường xuyên nghỉ ngơi để lấy hơi trên đường lên dốc là những tình huống cực kỳ khắc nghiệt, đối với những người mắc bệnh Pompe thì đó là một phần của cuộc sống hàng ngày 'bình thường'. Họ lên đỉnh Everest, Kilimanjaro và Núi Blanc mỗi ngày. Ở trên núi, chúng tôi nhớ nó là như thế nào, và từ góc độ của dãy Himalaya, nơi chúng tôi sẽ rời đi bất cứ lúc nào, các triệu chứng của bệnh Pompe rất gần gũi với chúng tôi. Sylwia và Szczepan cho biết chúng tôi ủng hộ mạnh mẽ và có ý thức cho Chiến dịch Nasz Everest và hỗ trợ bệnh nhân trong cuộc chiến bền bỉ với căn bệnh này.
Có 40 có thể 400
Mục tiêu chính của Hiệp hội Bệnh nhân mắc bệnh Pompe và chiến dịch "Everest của chúng ta" là tập trung sự chú ý của công chúng và các bác sĩ vào các triệu chứng của căn bệnh này. Bệnh Pompe ảnh hưởng đến 5.000-10.000 người ở châu Âu. Bệnh Pompe xảy ra khoảng một lần trong số 40.000 ca sinh. Nó ảnh hưởng đến ít hơn 200.000 người ở Hoa Kỳ và không quá 5.000-10.000 ở châu Âu.
- Cho đến nay bệnh Pompe đã được chẩn đoán ở khoảng 40 bệnh nhân ở Ba Lan. Trong khi đó, nếu tỷ lệ mắc bệnh này ở người dân Ba Lan tương đương với các nước châu Âu khác thì có lẽ số bệnh nhân này ở nước ta còn nhiều hơn gấp 10 lần. Tuy nhiên, chúng có thể không được chẩn đoán, đặc biệt là trong những trường hợp khởi phát lâm sàng muộn ở trẻ lớn hơn hoặc người lớn, những người thường phát triển bệnh rất ngấm ngầm, nhà di truyền học Marek Bodzioch, CMUJ cho biết.
8 năm cho đến khi chẩn đoán
Do nhận thức của xã hội về căn bệnh này còn thấp và các triệu chứng của nó tương tự như các bệnh loạn dưỡng cơ thông thường, việc chẩn đoán đúng bệnh Pompe có thể mất đến 8 năm. Điều này làm giảm cơ hội để bệnh nhân phải vật lộn với bệnh ở giai đoạn muộn để bắt đầu điều trị nhanh chóng, trì hoãn sự hình thành của những thay đổi không thể đảo ngược và khả năng có một cuộc sống năng động.
- Bệnh nhân có thể không biết mình mắc bệnh Pompe và kiến thức về bệnh Pompe tương đối ít ngay cả đối với các bác sĩ. Tiến sĩ cho biết thêm: Việc các bác sĩ nhìn thấy một bệnh nhân có các triệu chứng mơ hồ về thể lực kém đi hoặc suy hô hấp tiến triển không phải lúc nào cũng tính đến khả năng mắc bệnh Pompe. Marek Bodzioch.
Maciej Ptasiński đã sống với chẩn đoán bệnh Pompe trong 15 năm. Mặc dù hôm nay việc leo lên tầng 4 là một thử thách đối với anh, nhưng anh vẫn rất thích leo núi. Niềm đam mê của ông đã bị chặn lại bởi căn bệnh Pompe đang phát triển. - Các triệu chứng thực thể của bệnh của tôi bắt đầu khi tôi 21-22 tuổi. Đó là cảm giác mệt mỏi ngày càng tăng, khả năng chịu tập thể dục giảm dần.Cuối cùng, sau 2-3 năm, tôi bắt đầu cảm thấy buồn ngủ rất nhiều trong ngày, điều này tăng dần theo thời gian. Tôi nhầm lẫn tất cả với sự mệt mỏi, tôi bỏ nó theo một lối sống căng thẳng. Theo Maciej Ptasiński, chủ tịch Hiệp hội các bệnh nhân mắc bệnh Pompe, theo cách này, tôi đã phải nhập viện và phát hiện ra rằng mình chỉ còn vài tuần nữa là có thể sử dụng mặt nạ phòng độc.
Bệnh Pompe có nhiều triệu chứng không đặc hiệu giống như các triệu chứng của các bệnh thần kinh cơ khác (ví dụ như loạn dưỡng, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh thần kinh vận động).
Một trong số ít điều trị
Bệnh Pompe là một chứng rối loạn thần kinh cơ có nguồn gốc di truyền do sự thiếu hụt một loại enzym phân hủy một trong các chất của quá trình trao đổi chất (glycogen). Kết quả của sự thiếu hụt này, polysaccharid tích tụ trong các tế bào cơ, dẫn đến sự phá hủy và suy yếu các cơ tay chân và cơ hô hấp. Bệnh Pompe ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi. Hiện tại, nó có thể được điều trị thành công bằng một liệu pháp bổ sung lượng enzyme bị thiếu hụt trong cơ thể bệnh nhân và mang lại cơ hội sống năng động.
- Bệnh Pompe là một trong số ít các bệnh di truyền có thể được điều trị nhân quả một cách hiệu quả, và hơn thế nữa, việc điều trị cũng được hoàn trả ở Ba Lan - Tiến sĩ Marek Bodzioch cho biết thêm.
Thiếu sự chăm sóc y tế thích hợp trong trường hợp mắc bệnh Pompe và chẩn đoán muộn làm tăng khả năng tàn tật và suy hô hấp nặng.
Mỗi năm nếu không được chẩn đoán chính xác, nguy cơ phải sử dụng xe lăn tăng trung bình 13% mỗi năm. Mặt khác, nguy cơ sử dụng máy thở tăng 8% mỗi năm. Hiện tại, bệnh Pompe có thể được chẩn đoán dựa trên xét nghiệm giọt máu khô đơn giản, có sẵn cho các bác sĩ, ví dụ: các nhà thần kinh học.
NASZ EVEREST - chiến dịch đầu tiên về căn bệnh Pompe ở Ba Lan
Everest của chúng tôi là chiến dịch đầu tiên ở Ba Lan nhằm thu hút sự chú ý đến căn bệnh của Pompe và hỗ trợ các bệnh nhân. Cung cấp thông tin đáng tin cậy về bệnh Pompe, các triệu chứng, cách điều trị và di truyền. Một yếu tố quan trọng của dự án cũng là giới thiệu chủ đề về bệnh Pompe cho công chúng và giúp phá vỡ sự cô lập xã hội mà bệnh nhân phải đối mặt.
Chiến dịch Everest của chúng tôi được tạo ra với sự hợp tác của Hiệp hội Bệnh nhân mắc bệnh Pompe, Sanofi Genzyme, Quỹ Hỗ trợ Cứu hộ RK và EVERTEAM 2017.
Đáng biếtBạn có thể tìm thêm thông tin về chiến dịch Everest của chúng tôi trên trang web: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
.jpg)
