Ung thư vú và buồng trứng di truyền thường do đột biến gen BRCA1 và BRCA2 gây ra. Các gen BRCA1 và BRCA2 là các kháng nguyên có nhiệm vụ ngăn ngừa bệnh ung thư. Các đột biến trong các gen này dẫn đến mất chức năng này và có thể dẫn đến phát triển ung thư. Tìm hiểu khi nào khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư tăng lên và cách giảm nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng.
Các gen BRCA1 và BRCA2 đảm bảo rằng các tế bào không phân chia quá nhanh. Gen BRCA1 được phát hiện vào năm 1994. Nó nằm trên nhiễm sắc thể thứ 17 và thuộc về gen ức chế (anti-oncogens). Đột biến làm "tắt" gen và mất chức năng của nó.
Đối với hồ sơ, mỗi chúng ta có hai bộ gen mà chúng ta thừa hưởng (mỗi gen một) từ cả cha và mẹ. Khi một trong các gen BRCA1 bị hư hỏng, không có gì xấu xảy ra bởi vì chức năng của nó sẽ bị cặp kia đảm nhận. Nhưng khi bản sao thứ hai của gen BRCA1 cũng bị hư hại chỉ trong một tế bào, ung thư có thể phát triển.
Ung thư vú và buồng trứng di truyền: Xu hướng gia đình
Với khuynh hướng di truyền đối với ung thư vú và buồng trứng, chúng ta được sinh ra với một gen đã bị tổn thương. Điều này có nghĩa là chúng ta có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn ngay từ đầu. Gen BRCA1 đóng một vai trò chủ yếu trong các mô vú và buồng trứng. Nếu nó không được vận hành đúng cách, nguy cơ ung thư vú là khoảng 80% và ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng và phúc mạc là khoảng 40%.
Khoảng 200.000 người mang gen BRCA1 đột biến sống ở Ba Lan, một nửa trong số họ là phụ nữ.
Do đó, trong các gia đình có đột biến gen di truyền, nhiều trường hợp bệnh được quan sát thấy, được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành tương đối sớm, và một đặc điểm đặc trưng khác là sự hiện diện của khối u trong các cơ quan giống nhau. Ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đại trực tràng, ung thư thanh quản và ung thư da cũng phổ biến hơn trong những gia đình có người mang gen BRCA1 đột biến.
Cũng đọc: Tình dục trong khi hóa trị. Hóa trị ảnh hưởng đến đời sống tình dục như thế nào? Các hoạt động tái tạo vú. Quá trình tái tạo vú diễn ra như thế nào? Xét nghiệm máu ung thư phát hiện đột biến gen BRCACác gen BRCA1 và BRCA2 bị hỏng gây ra ung thư vú và ung thư buồng trứng
Các gen khác hỗ trợ công việc của các gen giám hộ chính, chẳng hạn như BRCA1, trong các cơ quan riêng lẻ. Chúng bao gồm gen BRCA2, được phát hiện vào năm 1995. Ở người dân Ba Lan, tổn thương gen BRCA2 là nguyên nhân hiếm gặp của ung thư vú và ung thư buồng trứng, nhưng nó có liên quan đến tiền sử gia đình bị ung thư dạ dày và ung thư vú ở nam giới.
Nguy cơ bị ốm rõ ràng là thấp hơn so với trường hợp đột biến gen BRCA1 và lên tới 30-55%. đối với ung thư vú, và 25 phần trăm. đối với ung thư buồng trứng. Ngoài ra còn có các gen hỗ trợ khác trong cơ thể chúng ta (ví dụ như NOD2, CHEK2), nhưng nguy cơ bị bệnh khi bị tổn thương sẽ thấp hơn. Các cá nhân thường bị bệnh hoặc các khối u có cơ địa khác nhau (ví dụ: tuyến tiền liệt, tuyến giáp, thận).
Nếu các dữ kiện không được kết hợp với nhau một cách thích hợp, điều mà chỉ một nhà di truyền học có kinh nghiệm mới có thể làm được, thì không có nghi ngờ về khả năng di truyền mắc bệnh ung thư trong một gia đình nhất định. Vai trò của chất chống ung thư có thể được minh họa trên ví dụ về ô tô. Gen BRCA1 hoạt động như một động cơ phụ thuộc vào khả năng di chuyển hiệu quả. Nếu nó bị hư hỏng, xe sẽ không khởi động trong một thời gian dài và chúng tôi sẽ phải đối mặt với những vấn đề nghiêm trọng (cải tạo chung và chi phí lớn). Phần còn lại của các gen hỗ trợ có vẻ kém quan trọng hơn một chút, nhưng trong trường hợp không có nhiên liệu, pin yếu, dây cáp han gỉ, xe sẽ không di chuyển. Tất nhiên, rắc rối nhỏ hơn và dễ sửa chữa hơn.
Ngoài ra, đôi khi các bộ phận từ một mô hình xe hơi khớp với một mô hình khác. Tương tự, trong tự nhiên, có một sự quản lý kinh tế đối với các "phụ tùng thay thế" - các gen hỗ trợ phổ biến cho một số lượng lớn các cơ quan, do đó sự phát triển của ung thư vú, tuyến giáp, tuyến tiền liệt và thận ở những người mang đột biến của cùng một gen.
Nó sẽ hữu ích cho bạnLàm thế nào để giảm nguy cơ ung thư vú
Phụ nữ có các đột biến đã biết trong các gen gây ra sự phát triển của ung thư có thể giảm nguy cơ ung thư bằng cách:
- cho con bú càng lâu càng tốt (ở người mang gen BRCA1 đột biến, cho con bú tổng cộng một năm rưỡi làm giảm nguy cơ ung thư vú khoảng 50%);
- trì hoãn thời kỳ đầu tiên bằng cách đào tạo chuyên sâu (quan trọng đối với con gái của người vận chuyển);
- sử dụng thích hợp các biện pháp tránh thai bằng nội tiết tố, tức là tránh các chế phẩm uống trước 30 tuổi và sử dụng ngắn hạn sau 30 tuổi (tốt nhất là qua đường tiêm dưới da);
- điều chỉnh lối sống để giúp duy trì trọng lượng cơ thể phù hợp, tránh các chất kích thích (hút thuốc!) và đưa các yếu tố của chế độ ăn Địa Trung Hải vào thực đơn hàng ngày.
Đe doạ đột biến BRCA1 và BRCA2
Rất khó xác định nguy cơ ung thư của từng cá nhân. Trong trường hợp người mang đột biến gen BRCA1, nguy cơ sẽ tăng lên khoảng 2-2,5 lần nếu người phụ nữ cũng mang đột biến gen MTHFR. Mặt khác, các đột biến trong gen chịu trách nhiệm chuyển hóa selen (ví dụ GPX1) có thể làm tăng hoặc giảm nguy cơ phát triển bệnh tùy thuộc vào mức selen được cung cấp trong thực phẩm.
Nguy cơ phát triển ung thư vú của Angelina Jolie ước tính là 87% và ung thư buồng trứng là 50%, phù hợp với các quan sát trong một số lượng lớn người mang đột biến gen BRCA1. Nhờ những quan sát như vậy, có thể dự đoán rằng một nửa số người mang gen BRCA1 đột biến sẽ phát triển ung thư vú trước 50 tuổi, và tỷ lệ này tăng lên theo tuổi. Nhưng nguy cơ phát triển ung thư vú của bạn có thể được giảm bớt (xem hộp ở trên).
Phòng ngừa ung thư buồng trứng và ung thư vú: xét nghiệm gì?
Những người có tiền sử gia đình tích cực nên đến phòng khám di truyền - địa chỉ của các trung tâm có thể được tìm thấy trên trang web của Trung tâm Ung thư Di truyền Quốc tế ở Szczecin (www.genetyka.com). Việc xác định đột biến gen cũng có thể được thực hiện trong phòng thí nghiệm riêng (việc xác định gen BRCA1 tốn khoảng PLN 300).
Phát hiện sớm khuynh hướng ung thư cho phép thực hiện các biện pháp phòng ngừa. Ở Ba Lan, có một chương trình do Bộ Y tế tài trợ, bao gồm những phụ nữ có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú với sự giám sát đặc biệt về ung thư. Những phụ nữ có nguy cơ đã ở độ tuổi 30 dưới sự chăm sóc của các bác sĩ chuyên khoa.
Một trong những xét nghiệm quan trọng nhất là siêu âm vú, trong trường hợp ung thư vú di truyền do đột biến gen BRCA1 thậm chí còn có thể phát hiện tốt hơn chụp nhũ ảnh. Ngoài ra, nguy cơ phát triển bệnh có thể được giảm bớt bằng cách điều trị ngắn hạn với tamoxifen càng sớm càng tốt.
Một phương pháp điều trị tương tự cũng được áp dụng sau khi bạn bị ung thư vú để bảo vệ vú còn lại của bạn. Hơn nữa, những phụ nữ có nguy cơ được khuyến cáo nên cắt bỏ phần phụ, tốt nhất nên thực hiện sau khi sinh tất cả những đứa trẻ có kế hoạch và trước khi mãn kinh (thường vào khoảng 40 tuổi). Chỉ một số phụ nữ có thể được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng (cắt bỏ cả hai vú) trước khi bị bệnh. Tuy nhiên, cần nhớ rằng phẫu thuật như vậy không làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng.
Các thống kê y tế xác nhận rằng sau khi phẫu thuật ung thư vú thành công, những người mang đột biến BRCA1 thường chết vì ung thư buồng trứng.
Nó sẽ hữu ích cho bạnNghiên cứu gen BRCA1 và BRCA2. Ai nên làm bài kiểm tra?
Xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2 nên được thực hiện bởi những phụ nữ có nguy cơ gia tăng (liên quan đến nguy cơ dân số) phát triển ung thư vú và / hoặc buồng trứng, đó là:
- có tiền sử gia đình (đến ba thế hệ) ít nhất 2 trường hợp mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc cả hai, đặc biệt nếu bệnh được chẩn đoán trước 50 tuổi;
- không phân biệt tuổi tác, bản thân đã bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hoặc có họ hàng gần bị ung thư vú hoặc buồng trứng (đặc biệt nếu họ đã chết trước đó);
- đã trải qua một dạng bệnh không điển hình, ví dụ, khi ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi sớm (khoảng 40), là hai bên hoặc xảy ra ở một nam giới có liên quan;
- Ngoài ung thư vú, họ hàng còn có các trường hợp ung thư tuyến tiền liệt, ung thư thanh quản và u ác tính;
- đã được chẩn đoán với những thay đổi không ác tính, chẳng hạn như u nang ở vú hoặc buồng trứng, nếu họ đang có kế hoạch hoặc đang sử dụng liệu pháp thay thế hormone;
- có các thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mang gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.
"Zdrowie" hàng tháng
